Синдром Кабуки (СК) - это редкое заболевание, которое поражает несколько частей тела. Название происходит от черт лица, характерных для людей с этим заболеванием. У них часто высокие, дугообразные брови, густые ресницы и удлиненный разрез глаз. В театре Кабуки актеры подобным образом утрируют черты лица с помощью грима.
Как был обнаружен синдром Кабуки?
В конце 1960-х годов две независимые группы японских ученых наблюдали детей с необычным набором симптомов. Увидев больше детей с похожими симптомами, две группы опубликовали свои выводы в 1981 году. Один из врачей назвал это расстройство синдромом грима Кабуки. Позже это название было сокращено до синдрома Кабуки.
Сначала ученые думали, что синдром Кабуки встречается только в Японии, но вскоре они обнаружили случаи заболевания в различных этнических группах по всему миру. Они считают, что этим заболеванием страдает один из 32 000 младенцев.
Что такое синдром Кабуки?
Синдром Кабуки - это генетическое заболевание, которое проявляется при рождении. Некоторые симптомы проявляются с рождения. Другие могут проявиться позже. У отдельных людей может быть разное сочетание симптомов.
Получить диагноз редкого заболевания может быть непросто. Поскольку КС встречается редко, многие врачи никогда не сталкивались с таким заболеванием. Диагностика может быть затруднена еще и потому, что симптомы различных заболеваний накладываются друг на друга. Кроме того, количество литературы по таким редким заболеваниям невелико.
Каковы симптомы синдрома Кабуки?
Помимо необычного вида глаз, другие нетипичные черты лица при синдроме Кабуки могут включать:
-
прижатые уши
-
Носы, приплюснутые на кончике
-
Широко расставленные или отсутствующие зубы
У больных людей иногда бывает расщелина нёба, проблемы со зрением или слухом.
Также часто встречаются проблемы со скелетом и мышцами. К ним относятся:
-
головы необычной формы или меньшего размера, чем обычно
-
Аномалии позвоночника
-
Аномально свободные суставы
-
Отсутствие мышечного тонуса
-
Короткие пальцы, особенно мизинцы
Необычным симптомом, который часто проявляется при КС, являются постоянные подушечки пальцев. Это мясистые подушечки на кончиках пальцев, которые появляются, когда ребенок находится в утробе матери. Обычно они исчезают до рождения, но могут присутствовать у детей с КС.
Рост детей с КС часто ниже среднего, возможно, из-за низкого уровня гормона роста.
У больных КС также могут быть проблемы с органами и системами организма, в том числе:
-
пороки сердца
-
Деформированные почки
-
Проблемы с желудочно-кишечным трактом
Бывают ли у больных КС проблемы с поведением?
Люди с синдромом Кабуки часто имеют легкую или умеренную умственную отсталость. У них также могут наблюдаться задержки в развитии и нарушения сенсорной обработки информации. Часто их поведение похоже на модели, связанные с аутизмом или обсессивно-компульсивным расстройством. С возрастом у детей с KS могут проявляться признаки тревоги или депрессии.
Поведенческие модели могут включать:
-
потребность грызть предметы или класть их в рот
-
Сильная реакция на шум и другие раздражители
-
Отвращение к продуктам с определенным вкусом или текстурой
Родители детей с КС часто отмечают, что они любят музыку и хорошо запоминают определенные песни. Некоторые из них также обладают исключительной памятью на лица или даты.
Что вызывает синдром Кабуки?
Ученые выявили две генетические мутации, которые могут вызывать синдром Кабуки. Они считают, что мутация KMT2D вызывает около 75% случаев. Из тех, у кого тест на KMT2D отрицательный, около 9% имеют положительный тест на другую мутацию, KDM6A. Возможно, существуют и другие генные мутации, вызывающие синдром Кабуки, которые ученые еще не выявили.
Исследователи считают, что большинство случаев синдрома Кабуки возникает в результате новых мутаций у человека с КС. Однако синдром можно унаследовать и от родителей. Родители могут передать своим детям мутации KMT2D и KDM6A, хотя эти две мутации наследуются по-разному.
Как диагностируется синдром Кабуки?
В 2019 году группа экспертов согласовала метод диагностики синдрома Кабуки. Люди с историей задержки развития или умственной отсталости и слабым мышечным тонусом могут пройти генетическое тестирование. Положительный генетический тест приводит к точному диагнозу. Если тест на мутации отрицательный, но у человека есть несколько типичных признаков KS, ему все равно может быть поставлен точный диагноз. Другие комбинации симптомов могут привести к вероятному или возможному диагнозу.
Как лечится синдром Кабуки?
Лекарства от синдрома Кабуки не существует. Дети не перерастают это расстройство. Однако со временем некоторые симптомы могут ухудшаться или улучшаться.
Лечение синдрома Кабуки зависит от того, какие физические проблемы имеются у человека. Ранняя диагностика и лечение очень важны. Больные синдромом Кабуки могут нуждаться в услугах специалистов, в том числе:
-
Педиатры
-
Хирурги
-
Кардиологи
-
Эндокринологи
-
Специалисты по стоматологии
-
Специалисты по слуху
-
Патологоанатомы речи
Больным КС также может быть полезна терапия, в том числе:
-
речевая терапия
-
Физическая терапия
-
Профессиональная терапия
-
Терапия сенсорной интеграции
Продолжительность жизни людей с синдромом Кабуки не сокращается из-за самого синдрома, но состояния, связанные с синдромом, могут повлиять на прогноз. Например, пороки сердца и проблемы с почками могут стать причиной преждевременной смерти.
Как учится в школе человек с синдромом KS?
Дети с синдромом Кабуки могут посещать школу. Им потребуется план обучения, составленный с учетом их потребностей. В Соединенных Штатах им потребуется IEP (индивидуальный план обучения) или план 504. Некоторым детям понадобится помощник по обучению. Они могут посещать специальные образовательные классы. Некоторые дети с КС могут также заниматься спортом.
Какова взрослая жизнь человека с KS?
У людей с синдромом Кабуки могут быть самые разные заболевания - от легких до тяжелых. Трудно предсказать, каким будет будущее ребенка. Высокофункциональные люди с KS могут жить самостоятельно или жениться.
Вывод о синдроме Кабуки
Синдром Кабуки - это редкое генетическое заболевание, которое может быть диагностировано вскоре после рождения. Иногда его не диагностируют до появления задержек в развитии. Важными признаками являются характерные черты лица и отсутствие мышечного тонуса.
У людей с синдромом Кабуки может быть широкий спектр физических проблем. У отдельных людей наблюдается различное сочетание симптомов. Лекарства не существует, но раннее вмешательство может сделать некоторые симптомы более управляемыми. Люди с синдромом Кабуки могут жить нормальной жизнью и участвовать в различных видах деятельности.
