Внутри ваших костей находится гибкая, губчатая сеть соединительной ткани, называемая костным мозгом. В нем образуются переносящие кислород красные кровяные тельца, борющиеся с болезнями белые кровяные тельца и свертывающие кровь тромбоциты. Но иногда костный мозг может разрушаться. Одной из причин такого сбоя является генетическое заболевание - анемия Фанкони, также известная как FA.
FA не позволяет костному мозгу работать должным образом и производить здоровые клетки крови - это состояние известно как апластическая анемия. Она является причиной целого ряда физических и психических врожденных дефектов, включая проблемы со скелетом и необычную окраску кожи.
Если у вас есть FA, ваши шансы на развитие некоторых видов рака, включая рак крови под названием острый миелоидный лейкоз (AML), повышаются. Кроме того, ФА может сделать вас слабым и снизить вашу способность бороться с болезнями. Последствия ФА могут даже привести к тому, что ваши органы перестанут работать.
Как можно заболеть ФА?
ФА - это рецессивное генетическое заболевание, то есть, чтобы заболеть им, необходимо унаследовать аномальный ген от обоих родителей. По меньшей мере 13 дефектных генов могут вызывать это заболевание, поэтому вы можете унаследовать любой из этих мутировавших генов, чтобы заболеть ФА.
Чтобы быть носителем FA, вы должны унаследовать один нормальный ген и один аномальный ген от своих родителей. Чтобы ваш ребенок заболел ФА, и вы, и другой родитель должны передать дефектный ген.
Если у вас нет анемии Фанкони, есть шанс, что вы ею не заболеете. Заболевание встречается редко и обычно впервые диагностируется у детей в возрасте от 2 до 15 лет. Только у 10% людей, страдающих этим заболеванием, диагноз ставится во взрослом возрасте.
Симптомы и диагностика
Врачи часто могут диагностировать ФА на ранней стадии из-за физических проблем, которые она может вызвать, в том числе:
-
аномальные гениталии
-
Неправильная форма больших пальцев или предплечий
-
низкий рост
-
Маленькие или неправильно расположенные глаза
-
Проблемы со скелетом
-
Маленькая, чем обычно, голова, называемая микроцефалией
-
Участки кожи светлого цвета
Проблемы с сердцем и аномальные почки также часто встречаются у детей с ФА. Взрослые с ФА могут заболеть раком головы, шеи, желудочно-кишечного тракта и гинекологическими заболеваниями в гораздо более раннем возрасте, чем большинство людей.
Независимо от возраста, почти у каждого больного ФА развивается недостаточность костного мозга, хотя ее прогрессирование может варьироваться от человека к человеку. Это заболевание также приводит к бесплодию у большинства взрослых мужчин и половины женщин. Люди с ФА чаще страдают гидроцефалией, или жидкостью в мозге.
Как это лечится?
Большинство методов лечения ФА направлены на устранение симптомов и зависят от нескольких факторов, включая тяжесть заболевания, историю болезни, возраст и общее состояние здоровья. В вашем лечении может участвовать команда педиатров, хирургов, кардиологов, онкологов, урологов, специалистов по почкам и других специалистов.
Пересадка стволовых клеток костного мозга. Одним из способов лечения ФА является замена поврежденных клеток костного мозга здоровыми клетками путем пересадки костного мозга. Во время этой процедуры дефектный костный мозг разрушается с помощью радиации и химиотерапии. Затем он заменяется костным мозгом от здорового донора.
Андрогенная терапия. Ваш врач может также принять решение об использовании мужских гормонов, называемых андрогенами. Эти гормоны могут помочь вашему организму производить больше клеток крови. Однако такое лечение недолговечно. Со временем ваш организм может утратить способность производить больше клеток крови. Поэтому вам, возможно, придется прибегнуть к другим формам лечения. Гормональная терапия также может вызвать заболевание печени и другие проблемы.
Факторы роста. Ваши врачи также могут лечить ФА с помощью синтетических факторов роста, которые представляют собой искусственные вещества, стимулирующие рост клеток крови.
Хирургия. Если у вашего ребенка ФА, хирургическое вмешательство может помочь исправить некоторые физические аномалии, проблемы с пищеварением и другие дефекты.
Генная терапия. При этом врачи заменяют мутировавший ген FA нормальной копией. Это пока экспериментальный метод, но исследователи надеются, что новые гены смогут производить белки, способные восстанавливать костный мозг.
Можно ли предотвратить ФА?
Поскольку ФА является наследственным заболеванием, не существует способа полностью предотвратить его. Однако генетические скрининговые тесты могут определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями поврежденного гена ФА. Таким образом, вы можете быть полностью информированы, прежде чем решите завести детей.
