В этой статье
Когда вы узнаете, что у вас аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD), вам придется о многом задуматься.
Когда вы начнете лечение?
Изменится ли ваша повседневная жизнь?
Как это повлияет на ваших детей?
Последний вопрос может быть очень трудным. Но Джиллиан Варейко, доктор медицинских наук, детский специалист по почкам в Йельском медицинском центре, говорит, что детям важно знать, чего ожидать.
"Знание истории своего здоровья дает много сил", - говорит Варейко. "Поэтому мы стараемся научить детей расширять свои возможности и защищать себя".
Вы должны строить свои беседы с учетом возраста развития вашего ребенка. Возможно, вам захочется разделить эти беседы по времени.
Вот несколько тем для начала.
Как вы это получаете
Если ваши дети - подростки или молодые взрослые, вы можете рассказать им об основах этого аутосомно-доминантного генетического заболевания. Варейко объясняет, что дефектный ген на неполовой хромосоме вызывает ADPKD. Это означает, что независимо от того, мужского или женского пола ваш ребенок, существует 50% вероятность того, что он получит этот мутировавший ген от вас. И если у них есть заболевание, есть 50% вероятность, что они передадут его своим детям.
Возможно, вам придется давать младшим детям меньше информации. Вы все равно можете рассказать о ADPKD. Но используйте соответствующие возрасту термины, которые не пугают.
"Вы же не хотите, чтобы дети боялись", - говорит Варейко. "Страх может заставить людей не хотеть идти к врачу".
В своей практике Варейко описывает ADPKD следующим образом:
"Похоже, что у нескольких членов семьи было заболевание, называемое болезнью почек. И причина, по которой вы пришли ко мне сегодня, заключается в том, что мы хотим убедиться, что, если у вас тоже есть заболевание почек, мы сделаем все возможное, чтобы вы оставались как можно более здоровыми".
Она также говорит детям, что лучше всего лечить это заболевание на ранней стадии, когда почки еще "в порядке" и работают как обычно. И лучший способ сделать это, по ее словам, - "убедиться, что вы проверяетесь у нас".
Симптомы, за которыми нужно следить
Если у ваших детей АДПКД, то в детстве и юности у них может не быть никаких проблем.
"В раннем возрасте болезнь может протекать относительно спокойно", - говорит Нира Даль, доктор медицины, доктор философии, специалист по почкам из Йельского медицинского университета.
Тем не менее, Даль считает, что родители и дети должны знать, на что следует обратить внимание.
Скажите ребенку, чтобы он говорил об этом, если заметит:
-
боль в спине или боку
-
Кровь или боль при мочеиспускании
-
Любые другие изменения в моче
-
Частые головные боли
Поощряйте своих детей следить за информацией о своем здоровье.
"Если врач говорит им, что их кровяное давление немного повышено, запишите это число", - говорит Варейко. "У каждого есть листок бумаги, куда бы он ни пошел, потому что в наших телефонах есть "заметки"".
Вы также можете рассказать о том, что вы чувствуете во время болезни. Но имейте в виду, что у вашего ребенка может не быть такого же опыта.
"Сложность АДПКД в том, что все люди немного разные, даже члены семьи", - говорит Варейко. "Но я всегда призываю семьи быть открытыми друг с другом".
Когда и как ставить диагноз
Детям может потребоваться регулярное посещение врача всего один раз в год. Но их врач должен проверить, нет ли у них повышенного кровяного давления или крови в моче.
"Если они не соответствуют норме, это повод для дальнейшего обследования", - говорит Дал. "В остальном, это нормально - наблюдать за детьми, чтобы узнать, как они себя чувствуют".
Варейко подчеркивает важность ежегодных обследований на протяжении всего подросткового и 20-летнего возраста. Иногда молодые взрослые, у которых может быть АДПКД, пропускают эти скрининговые тесты, говорит она, потому что чувствуют себя здоровыми. Хотя они могут иметь высокое кровяное давление или кисты и не знать об этом.
"Одна из самых трудных частей болезни почек заключается в том, что вы не чувствуете ее, пока не почувствуете", - говорит она.
Чтобы диагностировать ADPKD, вам могут назначить:
Визуализирующие тесты. Самым распространенным из них является УЗИ, говорит Дал. Это безболезненный тест, который позволяет сделать снимки мочевыводящих путей или почек. Другие тесты визуализации включают компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).
Генетическое тестирование. Это надежный способ узнать, есть ли у вас ADPKD. Но он может не подойти всем, особенно маленьким детям. "Существует много споров о том, что значит генетическое тестирование человека, которому еще не исполнилось 18 лет, когда он еще не достиг того возраста, когда может дать полное согласие", - говорит Варейко. "Не каждый человек хочет знать, к чему у него генетическая предрасположенность".
Попросите своего врача направить вас к генетическому консультанту. Он поможет вам понять, хотите ли вы или ваша семья сделать это.
Преимплантационный скрининг. Это для ваших взрослых детей, которые хотят создать семью. Люди, использующие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут пройти специальный тест, чтобы проверить наличие ADPKD в оплодотворенных яйцеклетках. Он не дает 100% точности. Но это может быть выбором для людей, которые хотят принять меры, чтобы снизить вероятность передачи гена, говорит Даль.
Подавайте хороший пример
Вы можете научить своих детей некоторым здоровым привычкам, чтобы защитить их почки. Если они спросят, зачем это нужно, скажите им, что вы хотите помочь им достичь своих целей. Именно так и поступает Варейко. Она спрашивает детей, кем они хотят стать, когда вырастут. Затем она говорит им: "Я хочу, чтобы вы были успешными, и частью этого является здоровье".
Ее советы включают:
-
Пейте много воды.
-
Ешьте пищу с низким содержанием соли.
-
Получайте достаточную физическую активность.
-
Ешьте много свежих фруктов и овощей.
-
Избегайте обработанных продуктов и продуктов быстрого приготовления.
Варейко знает, что не всем легко сделать эти здоровые изменения. Некоторые семьи могут не иметь доступа к свежим продуктам или жить в районе, где безопасно гулять. Поэтому она старается проводить мозговые штурмы с детьми и родителями. Она поможет им найти способы получения здоровой пищи или физических упражнений в их доме. "Я стараюсь специально спрашивать: "Какие ограничения нам нужны для работы внутри дома?"".
Жизнь с АДПКД
За последние годы лечение продвинулось далеко вперед. В 2018 году FDA одобрило толваптан (Jynarque), первый препарат для лечения взрослых с АДПКД. Он может замедлить образование кист на почках.
"Я думаю, что толваптан изменит траекторию, и мы не увидим такого количества людей, заканчивающих жизнь с почечной недостаточностью", - говорит Варейко. "Я надеюсь, что снежный ком продолжит катиться вниз".
