В этой статье
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) - это генетическое заболевание, при котором на почках растут наполненные жидкостью сгустки, называемые кистами. В конечном итоге кисты могут стать настолько большими, что повредят эти два органа, фильтрующие кровь.
ADPKD передается от родителей к детям. Часто болезнь поражает многих людей в одной семье.
Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, оно может быть и у вас. А поскольку АДПКД может привести к почечной недостаточности, важно изучить историю своей семьи и знать, каковы ваши шансы заболеть этим заболеванием.
Если вы находитесь в группе риска по АДПКД, ваш врач может проверить вас на это заболевание. Если у вас есть заболевание, он может провести лечение, чтобы замедлить разрушение почек.
Какие гены вызывают АДПКД?
Изменения генов, называемые мутациями, вызывают АДПКД. У большинства людей с этим заболеванием есть изменения в генах PKD1 или PKD2. Они содержат инструкции, необходимые вашему организму для создания белков, которые помогают контролировать рост клеток почек. Когда в одном из этих генов происходит мутация, клетки почек растут ненормально и образуются кисты.
PKD1 вызывает 85% случаев АДПКД. PKD2 вызывает остальные 15%. Люди с мутацией гена PKD1 имеют более тяжелые симптомы. Их почки также отказывают быстрее, чем у людей с мутацией PKD2.
Как АДПКД передается в семьях
Гены, вызывающие АДПКД, являются аутосомно-доминантными.
Аутосомный означает, что ген находится на одной из пронумерованных хромосом. Это нитевидные структуры в каждой из ваших клеток, в которых хранятся ваши гены. У вас 22 пары пронумерованных хромосом, называемых аутосомами, и одна пара половых хромосом (X и Y).
Доминантность означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать ген от одного из родителей. Ген ADPKD доминирует над нормальным геном другого родителя.
Что делать, если ни у кого в вашей семье нет этого заболевания?
Вполне возможно, что в вашей семье есть только один человек с АДПКД. Около 10% людей, страдающих АДПКД, не имеют родственников с этим заболеванием.
Один из генов, вызывающих АДПКД, может измениться сам по себе. Ваш врач может назвать это новой или спонтанной мутацией. Никто не знает, что вызывает такое изменение. Если у вас есть генная мутация, вы можете передать ее своим детям, даже если вы не унаследовали ее от своих родителей.
Стоит ли мне пройти тестирование?
Вы можете захотеть, если АДПКД встречается в вашей семье. Часто симптомы не проявляются до 30 лет и старше. Единственный способ узнать, есть ли у вас АДПКД раньше, - это скрининговый тест или генетический тест.
УЗИ - самый распространенный и дешевый способ скрининга на ПКД. Оно может показать кисты на почках еще до появления симптомов. Во время этого исследования специалист помещает устройство, называемое датчиком, на кожу над почками. Датчик испускает звуковые волны, которые отражаются от почек. Затем компьютер преобразует эти звуковые волны в изображение почек.
Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) - другие методы визуализации, позволяющие обнаружить кисты. Они более точны, чем УЗИ, но иногда в них используется контрастный краситель, который может навредить вашим почкам.
Генетические тесты - еще один способ узнать, есть ли у вас это заболевание, но они дорогостоящие. Существует два вида генетических тестов на PKD. Оба включают в себя анализ крови:
Генное связывание сравнивает сегменты вашей ДНК с сегментами ДНК членов семьи, страдающих АДПКД. Вам и нескольким вашим родственникам нужно будет предоставить образцы крови. Этот тест с точностью 99% показывает, есть ли у вас заболевание.
Прямое секвенирование ДНК проверяет вашу ДНК на наличие генов PKD1 и PKD2. Он не так точен, как генная связь, но его можно использовать, если члены вашей семьи не хотят проходить тестирование.
Генетическое тестирование необходимо не всем. Ваш врач может рекомендовать его, если у вас есть семейная история PKD и результат УЗИ был отрицательным. Он также может порекомендовать его, если вы хотите пожертвовать почку члену семьи.
Генетическое консультирование
Если АДПКД встречается в вашей семье, полезно будет встретиться с генетическим консультантом. Они объяснят вам варианты тестирования и помогут понять результаты.
Консультант также может рассказать вам, что положительный результат теста может означать для вашей семьи и нужно ли ей тестирование. Он также может дать совет о том, как защитить почки, если у вас есть один из дефектных генов PKD.
