Как диагностируется мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия (МД) диагностируется с помощью физического осмотра, семейной истории болезни и анализов. Они могут включать в себя:
-
биопсия мышц (забор и исследование небольшого образца мышечной ткани)
-
ДНК (генетическое) тестирование
-
Электромиография или тесты на нервную проводимость (в которых используются электроды для проверки функции мышц и/или нервов)
-
Анализ крови на ферменты (для выявления наличия креатинкиназы, которая показывает воспаление и смерть мышечных волокон)
При мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера биопсия мышц может показать отсутствие или аномалию дистрофина, мышечного белка, а анализ ДНК используется для анализа состояния соответствующего гена.
Каковы методы лечения мышечной дистрофии?
Лекарства от любой формы мышечной дистрофии не существует, но лекарства и терапия могут замедлить течение болезни. В настоящее время на людях проводятся испытания генной терапии с использованием гена дистрофина. В настоящее время существует множество новых генетических методов лечения, которые направлены на повышение уровня белка дистрофина (мышечного белка, с которым возникают проблемы при МД).?Некоторые из них уже одобрены в США.?Два других метода лечения - это этеплирсен, который повышает уровень белка дистрофина в мышцах, и аталурен.
Исследователи изучают потенциал некоторых лекарств для укрепления мышц, чтобы замедлить или обратить вспять прогрессирование мышечной дистрофии. В других исследованиях изучается влияние диетических добавок креатина и глютамина на производство и хранение энергии в мышцах.
Традиционная медицина при мышечной дистрофии
Симптомы часто можно облегчить с помощью физических упражнений, физиотерапии, реабилитационных устройств, респираторной терапии и хирургии:
-
Упражнения и физиотерапия могут минимизировать аномальное или болезненное положение суставов и предотвратить или замедлить искривление позвоночника. Часто рекомендуется дыхательная терапия, глубокое дыхание и упражнения от кашля.
-
Трости, инвалидные коляски с электроприводом и другие реабилитационные устройства могут помочь больным с МД сохранить мобильность и независимость.
-
Хирургия иногда может облегчить укорочение мышц. При мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса и миотонической мышечной дистрофии часто требуется хирургическая имплантация кардиостимулятора.
В некоторых случаях прогрессирование болезни можно замедлить или облегчить симптомы с помощью лекарств:
-
При мышечной дистрофии Дюшенна кортикостероиды могут замедлить разрушение мышц.
-
Пероральный кортикостероид дефлазакорт (Эмфлаза) был одобрен в 2017 году для лечения МДД. Было установлено, что дефлазакорт помогает пациентам сохранить мышечную силу, а также помогает им сохранить способность ходить. Общие побочные эффекты включают отечность, повышенный аппетит и увеличение веса.
-
При миотонической мышечной дистрофии фенитоин и мексилетин (Мекситил) могут лечить замедленное расслабление мышц.
Лекарства также могут быть назначены для лечения некоторых проблем с сердцем, связанных с мышечной дистрофией.
Можно ли предотвратить мышечную дистрофию?
Если у вас есть семейная история мышечной дистрофии, то, прежде чем заводить детей, вам стоит проконсультироваться с генетическим консультантом. Вероятность передачи заболевания вашим детям составляет от 25% до 50%. Носители - как правило, сестры и матери больных МД - обычно не имеют заболевания, но у них могут наблюдаться слабые симптомы, намекающие на него. Они могут передать болезнь своим детям; их сыновья заболеют, а в половине случаев носителями становятся их дочери. При мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера белковые и ДНК-тесты позволяют выявить носителей, а ДНК-зонды могут обеспечить пренатальную диагностику. Тесты для выявления носителей других форм мышечной дистрофии находятся в стадии разработки.
