Понимание муковисцидоза: Основы

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, то есть оно обусловлено генами человека. Оно поражает железы, вырабатывающие слизь и пот, в результате чего слизь становится густой и липкой.

Когда слизь накапливается, она может закупорить дыхательные пути в легких. В результате дышать становится все труднее.

Скопление слизи также облегчает рост бактерий. Это может привести к частым инфекциям в легких.

Скопление слизи может препятствовать поступлению в кишечник необходимых пищеварительных ферментов. Эти ферменты необходимы организму для переваривания питательных веществ, содержащихся в пище, включая жиры и углеводы.

Люди с муковисцидозом также теряют большое количество соли при потоотделении. Это может вызвать нездоровый дисбаланс минералов в организме. Это может привести к:

  • Обезвоживание

  • Усталость

  • Слабость

  • Повышенная частота сердечных сокращений

  • Низкое кровяное давление

  • Тепловой удар

  • Смерть в редких случаях

Около 30 000 американцев страдают муковисцидозом. Каждый год диагностируется около 1 000 новых случаев.

Шестьдесят лет назад эта болезнь убивала большинство людей, заболевших ею, еще до того, как они посещали начальную школу. Сегодня средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет около 37 лет.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз - это наследственное заболевание.

Чтобы человек заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего это заболевание, и затем передать его по наследству. Если оба родителя являются носителями, то вероятность того, что в результате каждой беременности родится ребенок с муковисцидозом, составляет 25%.

Мальчики и девочки с одинаковой вероятностью могут заболеть этим заболеванием. Около 10 миллионов американцев являются носителями гена и не знают об этом. Заболевание чаще встречается у европеоидов.

Hot