Тесты на серповидно-клеточную анемию стали обычным явлением при обследовании новорожденных, но детям старшего возраста и взрослым также может потребоваться пройти тестирование. Читайте дальше, чтобы узнать, может ли вам или вашему близкому человеку быть полезно пройти тест на серповидноклеточную анемию.
Что такое серповидно-клеточный тест?
Анализ на серповидные клетки - это анализ крови, который проверяет наличие аномальных эритроцитов, называемых серповидными клетками. Они могут стать причиной серповидно-клеточной болезни или серповидно-клеточного признака. ?
Серповидно-клеточная болезнь - это наследственное заболевание. Оно влияет на белок в эритроцитах, который переносит кислород к тканям. Этот белок называется гемоглобин. ?
Здоровые эритроциты круглые и гибкие, что помогает им легко перемещаться в крови. При поражении гемоглобина клетки не получают необходимый им кислород. Они меняют форму и становятся похожими на букву С - серповидную форму.
Клетки слипаются, что может привести к боли, а также к закупорке сосудов. Серповидные клетки живут недолго, и часто разрушаются селезенкой. У вас возникает анемия: вы теряете красные кровяные тельца, и ваш организм недополучает кислород.
Кто должен пройти тест на серповидно-клеточную анемию?
Если у вас есть семейная история серповидно-клеточной болезни, вероятность заболевания у вас выше. Если вы являетесь носителем гена серповидноклеточной болезни, но не болеете, у вас серповидноклеточный синдром. Хотя вы можете жить здоровой, нормальной жизнью, вы можете передать этот ген своим детям.
Определенные группы людей более подвержены риску, но всех детей проверяют на серповидно-клеточную болезнь сразу после рождения. Это часть обычного тестирования в больнице.
Ваш врач может назначить вам анализ на серповидно-клеточную болезнь, если:
-
Вы являетесь пренатальным пациентом, и либо у вас, либо у другого родителя есть серповидно-клеточный синдром или он не был протестирован
-
Вы иммигрант и ранее не проходили тестирование
-
История вашей семьи неизвестна
-
У вас есть симптомы?
Какие существуют виды серповидно-клеточных тестов?
За исключением пренатальных скринингов, большинство тестов на серповидноклеточную анемию - это простые анализы крови.
Полный анализ крови. Этот анализ крови, называемый CBC, позволяет выявить анемию и множество других заболеваний. Он измеряет количество некоторых типов клеток в вашей крови. Он может выявить аномальный гемоглобин.
Мазок периферической крови. Это анализ крови, который изучает форму и количество красных и белых кровяных телец. Часть вашей крови помещается на предметное стекло и рассматривается с помощью компьютера или под микроскопом, чтобы выявить серповидные клетки. Этот тест обычно проводится для детей и взрослых вместе с CBC.?
Периферический мазок также называют мазком крови, пленкой периферической крови, ручным дифференциалом или ручным дифференциалом.?
Электрофорез гемоглобина. Это анализ крови, который изучает типы гемоглобина в вашей крови. К образцу крови подается ток, который разделяет кровь на полосы гемоглобина. Существует множество различных типов гемоглобина, но гемоглобин S и некоторые другие связаны с серповидно-клеточной болезнью?
Это рутинный тест для скрининга новорожденных, но также проводится для детей и взрослых.?
Тест на серповидную мутность. Также называемый растворимостью гемоглобина, это недорогой тест, при котором кровь добавляется в раствор. Если присутствует гемоглобин S, то при контакте с раствором кровь становится мутной?
Тест на мутность при серповидной анемии часто может давать ложноположительные результаты. Поэтому, если тест на серповидную мутность положительный, обычно проводится еще один тест, чтобы перепроверить результаты.?
Анализ ДНК. Пренатальный анализ ДНК на серповидно-клеточную болезнь или серповидно-клеточный признак исследует ДНК вашего ребенка, а не кровь. Он рекомендуется людям, которые являются носителями, имеют семейную историю серповидно-клеточной болезни или неизвестную семейную историю болезни.
Тест на хорионические ворсины можно сделать на сроке от 10 до 12 недель беременности. Для этого теста необходимо взять небольшое количество ткани из плаценты.
Примерно в 14-16 недель можно сдать на анализ амниотическую жидкость. Этот тест называется амниоцентез и предполагает введение иглы в матку для забора жидкости.?
Анализ костного мозга. В редких случаях врач может взять часть костного мозга с помощью иглы. Костный мозг - это губчатая ткань внутри костей, в которой вырабатываются клетки крови.
Этот анализ не диагностирует серповидно-клеточную болезнь, но врач может сделать его, чтобы выявить другие проблемы, особенно если у вас тяжелая инфекция?
Каков итог?
Тестирование на серповидно-клеточную анемию обычно включает простые анализы крови, которые легко выполняются. Спросите своего врача, если вы считаете, что такой тест может подойти вам. Скрининг новорожденных может выявить заболевание на ранней стадии и помочь в лечении, которое может защитить здоровье вашего ребенка и, в дальнейшем, вашей семьи?
