Если вам или вашему ребенку поставили диагноз "заболевание крови бета-талассемия", важно выяснить, к какому типу оно относится. Тип заболевания влияет на симптомы, которые вы можете ожидать, и на лечение, которое вы получите.
При бета-талассемии организм не вырабатывает достаточное количество белка в красных кровяных тельцах, называемых гемоглобином. Это затрудняет доступ кислорода ко всем клеткам организма.
Существует три основных типа этого заболевания: бета-талассемия major, intermedia и minor. Все они возникают из-за мутации (изменения) гена HBB.
Трансфузионно-зависимая бета-талассемия
Это самая серьезная форма заболевания, которая возникает, когда вы наследуете две мутировавшие копии гена HBB. Скорее всего, диагноз этого типа заболевания будет поставлен вашему ребенку к двум годам.
Родителям придется многое принять, когда вашему ребенку поставят диагноз бета-талассемии этого типа. Убедитесь, что вы нашли людей, которые окажут вам поддержку, пока вы помогаете своему ребенку справиться с этим заболеванием. Ваша семья и друзья могут оказать вам огромную помощь в обеспечении необходимой эмоциональной поддержки. Спросите у своего врача о возможности встречи со специалистами по психическому здоровью, если вы обнаружите, что испытываете стресс или тревогу.
Трансфузионно-зависимая бета-талассемия вызывает тяжелую анемию - состояние, при котором вы чувствуете усталость и слабость. Основная бета-талассемия также замедляет рост младенцев и детей младшего возраста.
Селезенка и печень могут увеличиваться до размеров, превышающих нормальные, с детства до зрелого возраста из-за скопления поврежденных эритроцитов.
Ваши кости могут стать хрупкими и тонкими, потому что болезнь вызывает разрастание костного мозга - губчатого центра костей.
Этот тип бета-талассемии может также вызвать задержку полового созревания у подростков. Когда ваш ребенок станет взрослым, он с большей вероятностью заболеет диабетом. Это редкость, но вероятность образования тромбов также возрастает, когда ваш ребенок становится взрослым.
Скорее всего, вам придется регулярно переливать кровь, чтобы справиться с тяжелой анемией. Частое переливание крови иногда может привести к накоплению слишком большого количества железа в организме, что может повредить печень, сердце и эндокринную систему - сеть желез, вырабатывающих гормоны. Чтобы предотвратить это, вам может понадобиться регулярно проверять уровень железа. Если железа накопилось слишком много, вам может понадобиться "хелатная терапия железа" - лекарства, которые избавляют организм от лишнего железа.
Нетрансфузионно-зависимая бета-талассемия.
Нетрансфузионно-зависимая бета-талассемия вызывает менее серьезные симптомы, чем бета-талассемия major. Ваш ребенок может получить диагноз, когда он обратится к врачу из-за таких проблем, как чувство сильной усталости, желтуха (пожелтение кожи) или замедленный рост.
У детей и взрослых с бета-талассемией, зависящей от трансфузий, селезенка может быть больше, чем обычно. Половое созревание может начаться поздно. У вас или вашего ребенка могут быть слабые кости, и у вас больше шансов их сломать.
Поскольку симптомы нетрансфузионно-зависимой бета-талассемии. выражены слабее, чем у бета-талассемии major, вам, скорее всего, не понадобятся частые переливания крови, если они вообще понадобятся.
Малая бета-талассемия
Этот вариант заболевания, иногда называемый "бета-талассемией", имеет мало симптомов, кроме возможной легкой анемии. Вы можете даже не подозревать о наличии у вас этого заболевания в течение многих лет.
Вам может не понадобиться регулярное лечение малой бета-талассемии, если вы не чувствуете усталости и слабости.
Даже если у вас нет симптомов, все равно важно знать, что у вас есть дефектный ген HBB. Если у вашего партнера также есть мутировавший ген HBB, вероятность рождения ребенка с более серьезным типом бета-талассемии составляет 1 к 4.
