Спектр избыточного роста, связанного с PIK3CA (PROS), может иметь огромное количество симптомов. Это потому, что PROS - это не просто одно заболевание. Это группа из нескольких редких заболеваний. Их объединяет то, что они заставляют некоторые части тела расти слишком сильно или необычным образом.
Признаки и симптомы зависят от того, какой тип PROS у человека и какие части тела затронуты. Все люди с PROS разные. У одного ребенка может быть избыточный рост на одной стороне лица и тела, бугристые пятна на коже, изменения на ступнях и пальцах ног? У другого одна нога может быть длиннее другой или очень длинный палец, а у третьего - бугристые образования на туловище, необычные кровеносные сосуды, пятна на коже и искривленный позвоночник (сколиоз).
В зависимости от расстройства, PROS обычно имеет некоторую комбинацию этих симптомов:
-
избыточный рост по крайней мере в одной части тела
-
Увеличенный мозг или часть мозга
-
Жировые шишки или образования
-
Изменения в костях
-
Изменения в пальцах рук или ног
-
Темные пятна на коже
-
Кровеносные сосуды, которые растут необычным образом (так называемые сосудистые мальформации) и могут иметь повышенную вероятность образования тромбов
-
Низкий мышечный тонус
-
Судороги
-
Задержки в развитии или интеллектуальные различия
Симптомы по типу спектра избыточного роста, связанного с PIK3CA (PROS)
Врачи диагностируют синдромы PROS на основании симптомов. Например:
Дети с
синдромом КЛОВЕСА
рождаются с изменениями кровеносных сосудов, которые выглядят как темные пятна на коже и необычные пальцы рук и ног. Другие симптомы могут включать:
-
жировые наросты
-
Кожные наросты или пятна
-
Изменения костей, например, сколиоз
-
Большие пальцы рук или ног
-
Отсутствие или маленькие почки
-
Неравномерный рост конечностей или других частей тела
Фибродипозная гиперплазия
похожа на синдром КЛОВЕСА. Некоторые врачи считают, что это могут быть разные формы одного и того же синдрома. Симптомы включают:
-
точечное зарастание конечности или другой части тела
-
Жировое перерождение
-
Необычный рост кровеносных сосудов (сосудистые мальформации)
Синдром мегаленцефалии-капиллярной мальформации (MCAP)
поражает мозг и многие другие части тела. Большинство детей с MCAP рождаются с необычно большой головой. Иногда голова растет слишком сильно в течение первого года жизни. Количество симптомов у ребенка и степень их выраженности могут быть самыми разными. Они могут включать в себя:
-
Большой мозг или большая половина мозга
-
Изменения в лице, например, полные щеки и губы
-
Изменения мелких кровеносных сосудов (капилляров), из-за которых кожа может выглядеть обесцвеченной, чаще всего на лице
-
Низкий мышечный тонус
-
Судороги
-
Умственная отсталость
-
Задержка речевого развития
-
Сросшиеся пальцы рук или ног
-
Лишние пальцы на руках или ногах
-
Дополнительные гибкие суставы
-
Изменения в структуре сердца
-
Изменения в сердечном ритме
Симптомы
гемимегаленцефалия
могут возникать самостоятельно или вместе с другими синдромами и включают:
-
Изменения в одной стороне мозга
-
Большая, неровная голова
-
Судороги
-
Частичный паралич
-
Задержка развития
Симптомы
синдром гемигиперплазии-множественного липоматоза (ГГМЛ)
начинается в детстве и включает в себя:
-
Необычный или неравномерный рост рук или ног
-
Жировые образования под кожей
-
Необычный рост кровеносных сосудов (сосудистые мальформации)
Основной симптом
инфильтрирующий липоматоз лица
является зарастание одной стороны лица. Другие признаки включают:
-
Доброкачественные опухоли на нервной ткани, часто на языке или губах
-
Увеличенный язык
-
Увеличенные кости
-
Рано вылезшие постоянные зубы
ПРОС может ухудшаться со временем. В зависимости от того, какие части тела поражены, вашему ребенку может быть трудно ходить или выполнять другие повседневные действия. Но существуют методы лечения, которые могут помочь вам справиться с состоянием вашего ребенка и улучшить его повседневную жизнь. Сотрудничайте с врачами и другими специалистами, чтобы понять, как лучше лечить симптомы.
