Крестовый поход за излечение
Битва за контроль над генами
Написано редакторами журнала "Доктор" Медицинская рецензия Крейга Х. Клигера, доктора медицины Из архива журнала "Доктор
15 сентября 2000 г. -- На первый взгляд, семья Терри из Массачусетса не кажется ни грозной, ни необычной. Шэрон - невысокая женщина со степенью магистра в области религиоведения. Ее муж, Патрик, - мягко говорящий инженер, который руководит строительной компанией и носит на поясе Palm Pilot и пейджер. Элизабет, 12 лет, похожа на своего отца и любит Гарри Поттера; ее брат Ян - общительный 11-летний подросток, который любит проводить время на пляже со своими друзьями. Они живут в небольшом доме на тенистом углу в сонном пригороде Бостона.
Но пройдите через кухню Терри, и вы увидите заднюю комнату, заваленную файлами, телефонами, факсами и компьютерами. Присмотритесь к Элизабет и Йену, и вы заметите на их шеях и лицах ряд маленьких красных шишек - единственный признак того, что они страдают генетическим заболеванием под названием псевдоксантома эластикум, или PXE. Спросите Шэрон или Пэта о PXE, и вы узнаете, почему они превратили свой дом в военную комнату, а себя - в опытных активистов, которые почти в одиночку продвинули это заболевание на исследовательский радар.
Диагноз PXE был поставлен детям Терри в 1994 году, когда Шэрон отвела Элизабет, которой тогда было 7 лет, к дерматологу, чтобы проверить сыпь на шее. Иэн, которому тогда было 6 лет, пошел с ней. Еще до окончания приема Шэрон узнала, что один из ее детей - а возможно, и оба - страдают этой загадочной и страшной болезнью. Врач не знал, как она будет развиваться и насколько серьезными будут ее последствия.
Все, что я услышала, это два больших слова, первое из которых было "ома", - говорит Шэрон. "А потом доктор посмотрел на моего сына и сказал мне, что у него, вероятно, то же самое".
Как вскоре узнали Шэрон и ее муж, PXE - это редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани по всему телу, приводит к поражению кожи и иногда вызывает резкую дегенерацию зрения. Оно также связано с сердечными приступами и, в некоторых случаях, преждевременной смертью. В то время, когда был поставлен диагноз детям Терри, считалось, что это заболевание поражает одного из 100 000 человек и часто приводит к летальному исходу. (Сейчас эксперты считают, что болезнь встречается чаще - и менее смертельна - чем считалось ранее, и поражает от одного из 25 000 до одного из 50 000 человек).
Ошеломляющий диагноз
Для Терри это была ошеломляющая новость, и, как многие семьи, столкнувшиеся с кризисом здоровья, они хотели не просто поддержки - они хотели излечения. Но вместо того, чтобы пассивно ждать ответов, они начали действовать, создав собственную некоммерческую организацию PXE International, чтобы начать процесс. Всего за четыре года они собрали десятки тысяч долларов, создали международную базу данных и привлекли более 1000 пациентов в 36 странах мира, которые пожертвовали образцы тканей для исследований, а также ученых для их изучения.
Терри также сделали юридическую новость. Помимо того, что они добились проведения исследований, они хотели иметь право голоса в отношении того, как могут быть использованы их результаты. Поэтому они сделали то, что до них делала лишь горстка других пациентов: Они вели переговоры о получении доли патентных прав и прибыли от лекарств, которые могут быть получены из образцов, предоставленных их детьми и другими пациентами. И они составили контракты, которые давали PXE International право голоса в исследованиях, которые она помогала создавать.
Предпринимая эти шаги, Терри продемонстрировали уровень проницательности, почти неслыханный среди потребителей, говорит Мэри Дэвидсон, исполнительный директор Генетического альянса в Вашингтоне, округ Колумбия: "Шэрон и Пэт знали, чего они хотят, и придумали, как этого добиться".
В этом году их усилия увенчались успехом, когда исследователи, работая с этой донорской тканью, определили ген, вызывающий PXE, что может привести к разработке скринингового теста, способного выявить носителей этого гена. Такая скорость работы в лаборатории практически неслыханна, говорит Дэвидсон. "Но Терри обладают таким сочетанием креативности и энтузиазма, которое может заставить систему работать на пределе возможностей", - говорит она.
От обеспокоенных родителей к целеустремленным крестоносцам
С того самого дня, когда в 1994 году был назначен первый прием, семья Терри находилась на эмоциональных американских горках. Первой их реакцией было прочесть все, что они могли найти о болезни, и в результате сложилась косая и страшная картина. "Как только мы узнали диагноз, мы открыли справочник Мерка и прочитали о PXE", - говорит Пэт. "Это было ужасно: определенная слепота, ранняя смерть". Они также начали справляться с психологической болью, с которой сталкивается любой родитель в такой ситуации, включая неуместное чувство вины, которое может сопутствовать передаче наследственного заболевания.
Они также узнали, хотя и позже, что один из каждых 40-70 человек является носителем гена PXE. Поскольку ген обычно рецессивен, у носителей - тех, у кого одна копия гена PXE и одна нормальная - нет никаких симптомов. Поэтому большинство людей, включая Терри, не знают, что у них это заболевание. Но когда два носителя сходятся вместе и у них рождается ребенок, вероятность развития заболевания у этого ребенка составляет 25%.
Вместо того чтобы унывать из-за своего несчастья, Терри воспрянули духом. Решив разгадать тайну PXE, Шэрон и Пэт отправились в библиотеку, сделали ксерокопии всех имеющихся статей (всего 450), вооружились медицинскими словарями и большим количеством кофе и принялись за учебу. "Это было довольно сложное занятие", - говорит Пэт. "Ни у кого из нас нет медицинского образования, поэтому нам пришлось искать каждое слово".
Потребность узнать больше
Со всей этой информацией пришло откровение. "Мы поняли, что, несмотря на все эти ужасные отчеты, мы действительно мало знаем о PXE". И это, решили они, должно измениться - нужно заставить медицинских исследователей обратить внимание на этот малоизученный недуг.
Терри оказались быстрыми учениками в понимании политики исследований - и того, как попасть в научную повестку дня. "Мы знали, что не можем просто прийти в исследовательское учреждение и попросить или потребовать, чтобы они изучили PXE", - говорит Пэт. Поэтому они проделали всю работу сами, собирая данные о пациентах и образцы тканей. В течение нескольких месяцев Пэт и Шэрон лично посетили 24 страны, собрали более 1 000 образцов тканей пациентов с PXE - и при этом опустошили свои сбережения. Они мастерски использовали Интернет, связываясь с пациентами и исследователями по электронной почте и копаясь в онлайновых медицинских базах данных.
Следующим шагом стало ухаживание за исследователями, предлагая в качестве пряника собранные ими материалы. В процессе ухаживания они также вели переговоры о будущих правах. "Традиционно в процессе исследований людей просят передать свои ткани и личную информацию, ничего не получая взамен", - говорит Шэрон. "Мы хотели иметь право голоса при использовании материала, потому что он так сильно влияет на нас".
В контракте, заключенном Терри, говорится, что если лаборатория добьется успеха с любым из материалов, предоставленных PXE International, то группа будет указана в патентных заявках и будет иметь долю в любой прибыли, полученной от открытий. Исследователи также должны были согласиться сделать доступным для будущих пациентов следующий прорыв - скрининговый тест для выявления носителей гена PXE.
Мэри Дэвидсон, исполнительный директор Генетического альянса в Вашингтоне, округ Колумбия, считает, что работа Терри оказала влияние далеко за пределы PXE, послужив примером для других групп и поддержав исследования генетических заболеваний в целом. "Мы узнаем все больше и больше о том, как генетические нарушения связаны со многими другими заболеваниями", - говорит она. "Исследования в любой области генетики имеют огромные последствия для всех".
Очередь в гастроном
Но, возможно, самый большой урок заключается в отношении Терри к медицинскому исследовательскому учреждению. "Я воспринимаю систему здравоохранения как гастроном", - говорит Пэт. "Вы не можете просто тихо стоять и ждать, пока вас позовут. Вы должны взять номер, знать, чего вы хотите, и встать в первые ряды".
Сегодня состояние знаний о PXE значительно улучшилось, во многом благодаря усилиям Терри, которые значительно увеличили количество случаев в медицинской литературе. Самое главное, эксперты теперь знают, что наличие этого заболевания не является гарантией ранней смерти. "Есть миллионы людей с PXE, у которых нет осложнений или они очень легкие, и они проживут нормальную жизнь", - говорит Лайонел Беркович, доктор медицины, дерматолог, который лечил детей Терри и является медицинским директором PXE International.
В то время как Терри продолжают свой медицинский крестовый поход, они также работают над восстановлением нормальной семейной жизни. Этой осенью Элизабет и Йен пошли в школу, впервые попав в традиционный класс (с момента постановки диагноза они обучались дома, отчасти из-за напряженного графика поездок, который был принят в семье). Элизабет особенно рада этому, говорит Пэт, потому что она стремится быть обычным ребенком. "Она скорее будет говорить о девчачьих делах, чем о даче показаний в Конгрессе", - говорит он.
И после небольшой паузы, чтобы отпраздновать открытие гена, Пэт и Шэрон приступили к следующему шагу в исследовании PXE: пониманию механизма, лежащего в основе этого гена. Вооружившись этой информацией, они надеются, что такие люди, как Ян и Элизабет, смогут управлять своим заболеванием, а ученые станут на шаг ближе к разработке лекарства.
Марта Шиндлер - внештатный автор по вопросам здоровья в Кембридже, штат Массачусетс, регулярно пишет для Cooking Light, Runner's World, Walking и других изданий.
