Узнайте свой генетический риск

История здоровья вашей семьи содержит важные сведения.

Написано редакторами журнала "Доктор" Из архива журнала "Доктор

15 мая 2000 г. - Мэри Смит не замечала, что в ее животе растет образование, пока ее гинеколог не обнаружил его во время осмотра. К сожалению, Смит пропустила несколько ежегодных осмотров, и ее фибромиома матки выросла до таких размеров, что потребовалась операция вместо других, менее инвазивных методов лечения. Когда Смит позвонила своей матери на Средний Запад, чтобы рассказать ей об операции, она впервые узнала, что у ее матери был похожий опыт, когда она была примерно в том же возрасте.

"Если бы я знала о своей семье раньше, я бы чаще проходила обследования", - говорит Смит. "И они могли бы обнаружить фибромиому раньше, пока она была еще маленькой".

Диагноз заставил Смит убедиться, что узнать историю болезни своей семьи было бы хорошей идеей. Ей повезло, что ее мать была жива и в здравом уме и могла рассказать ей все, пока не стало слишком поздно.

Наследственные проблемы со здоровьем

Не всем так везет. "Комедиантка Гильда Раднер умерла от рака яичников в 1989 году. К несчастью для Раднер, она до самого последнего времени не знала, что у нее в семье была сильная наследственность по раку яичников", - говорит Джоан Кирчман Митчелл, председатель Комитета по семейной истории здоровья Национального генеалогического общества.

Ее тетя, первая двоюродная сестра и бабушка страдали от той же болезни". В целом среди населения риск заболеть раком яичников у женщин составляет примерно 1 к 70. Семейный анамнез Гильды изменил ее риск примерно до 1 к 2, или 50% - довольно значительное изменение шансов". Если бы Раднер знала о значительно возросшем риске развития рака, говорит Митчелл, она могла бы обратиться за медицинской помощью раньше.

После смерти Раднер исследователи из Регистра семейного рака яичников имени Гильды Раднер установили, что у женщин с семейной историей рака яичников рак развивается в более молодом возрасте, чем у населения в целом, и что в последующих поколениях он возникает все раньше.

Другие исследователи установили, что люди, имеющие семейную историю инсульта или определенных сердечных заболеваний, также более склонны к возникновению этих проблем. Генеалоги, генетики и медицинские работники согласны с тем, что знание семейной истории болезни важно для раннего выявления и лечения или профилактики наследственных заболеваний - от рака и болезней сердца до депрессии и других видов психических расстройств. Вы также можете использовать историю болезни, чтобы узнать о своей предрасположенности к целому ряду других заболеваний.

Есть некоторые заболевания - артрит или болезнь Альцгеймера, например, - которые в настоящее время не поддаются ни раннему выявлению, ни профилактике. Но в большинстве случаев, говорят исследователи, чем больше вы знаете об истории здоровья своей семьи, тем лучше. А что делать, если вы обнаружили серьезное заболевание, которое, похоже, передается по наследству? Прежде всего, не паниковать. Большинство семейных проблем со здоровьем вызваны сочетанием факторов, и у вас не может автоматически возникнуть та же проблема со здоровьем, что и у нескольких близких членов семьи.

Начало работы

Если вы когда-нибудь слышали, как кто-то из ваших старших родственников вспоминал о повторяющихся болезнях, которыми страдали члены вашей семьи, то вы уже сделали первый шаг к составлению семейного древа здоровья. Если вы решили официально начать поиск, то, скорее всего, это будет долгосрочный проект.

Исследователи семейной истории здоровья рекомендуют проследить историю своего здоровья, по возможности, как минимум в трех или четырех поколениях. Митчелл говорит, что очень важно включить родственников на горизонтальных уровнях дерева (ваших родных братьев и сестер, братьев и сестер ваших родителей), а также родственников на вертикальных уровнях (отцов, матерей, бабушек и дедушек с обеих сторон).

Некоторые заболевания, например, рак груди, наследуются по половому признаку, как и Х-сцепленные расстройства, например, гемофилия, которой подвержены мужчины, но не женщины. Некоторые заболевания проявляются только в сменяющих друг друга поколениях, поэтому полезно знать, в каком именно родстве вы состоите с родственниками, проявляющими признаки заболевания. Этническая принадлежность и региональное происхождение - например, Северная Европа, Ирландия или Тайвань - членов вашей семьи также очень важны, поскольку некоторые заболевания связаны с определенными группами населения или местами проживания.

Вы можете собрать информацию у родственников, раздав им письменные анкеты для заполнения или проведя интервью по телефону или лично. При личной встрече есть шанс услышать больше подробностей и задать последующие вопросы, говорит Дебра Коллинз, сертифицированный генетический консультант, доцент клинического факультета и директор Образовательного центра генетики при Медицинском центре Канзасского университета. Но некоторые члены семьи, по ее словам, могут чувствовать себя более комфортно, записывая информацию, а не рассказывая о ней.

Если вы решили упорядочить собранную информацию, Американская медицинская ассоциация может помочь вам начать с онлайновых форм личной и педиатрической истории болезни и диаграммы истории здоровья семьи - древовидной диаграммы со специальными символами для различных жизненных событий, таких как рождение, смерть, брак, усыновление и болезни. Как бы вы ни подошли к этому вопросу, не забывайте обновлять свои записи новой информацией о нынешнем поколении.

Теперь о камнях преткновения

Иногда при попытке собрать информацию вы сталкиваетесь с проблемами. Во-первых, воспоминания могут быть ошибочными. Пожилые родственники могут просто не помнить подробности или точный диагноз чужой - или даже своей - болезни. Во-вторых, некоторые члены семьи могут захотеть скрыть неудобные подробности. В-третьих, люди могут просто не знать фактов. Члены семьи могли слышать несколько объяснений одной и той же проблемы, говорит Дебра Коллинз, или могли вообще не делиться друг с другом медицинскими подробностями. Дезинформация также может передаваться по наследству, пока ее не примут за правду.

В этом случае вам остается сделать некоторую работу по своему усмотрению: потребовать от родственников более подробной информации, скажем, или добавить несколько вопросительных знаков в карту. Если все говорят, что дедушка умер от рака легких - а кто-то даже цитирует семейного врача - это более вероятно, чем если один человек указывает на рак легких, другой - на пневмонию, а третий говорит, что он просто "встал и умер".

Использование семейной истории болезни

После того как вы составили историю здоровья своей семьи, вы можете передать эту информацию своему врачу. Митчелл рекомендует незамедлительно обратиться к врачу, если в вашей истории болезни обнаружены два родственника первой степени родства (родители, братья, сестры или дети) с одинаковым раком или один родственник первой степени родства в возрасте до 50 лет с заболеванием, которое обычно ассоциируется с пожилыми людьми, например, раком или болезнью сердца.

Разумеется, вы также можете поделиться информацией с другими членами семьи. А если вы продолжите обновлять и расширять свое семейное дерево, добавляя новую информацию по мере ее поступления, оно может стать живым документом, бесценным для будущих поколений.

Клаудия Уиллен пишет об экологических проблемах и является автором нескольких книг по компьютерному программированию. Она живет в Сан-Франциско.