Одобрено новое лекарство для серповидно-клеточного сообщества, не получающего достаточного обслуживания

Линдси Кальтер

3 января 2022 г. - По словам его матери Ифе, десятилетний Джосайя Ойелейе совсем другой ребенок, чем был 3 года назад. В то время как его сверстники обладали, казалось, безграничной энергией, Джосайя быстро уставал и нуждался в частом сне.

Сильная усталость - лишь один из многих изнурительных симптомов серповидно-клеточной болезни, наследственного заболевания крови, которое было диагностировано у Джозии в возрасте 3 недель.

Но Джосайя изменил ситуацию, когда он принял участие в клинических испытаниях Oxbryta, препарата для лечения серповидно-клеточной болезни, который только что был одобрен для детей в возрасте 4-11 лет. По словам врачей, этот препарат, одобренный FDA в декабре, лечит первопричину заболевания, а не симптомы, заполняя пустоту для хронически не получающей должного обслуживания популяции пациентов.

Просто делая элементарные вещи, например, играя, он должен был делать перерывы, - говорит Ифе, живущая в районе Атланты. Теперь это исчезло, он перестал дремать, и совершенно очевидно, что он стал таким же, как его друзья, его сверстники. Мы искренне благодарны".

Сестра Джозии, Микайя, и отец, Фола, также живут с этим заболеванием.

Серповидноклеточная болезнь характеризуется дефектом гемоглобина, или белка в эритроцитах, который переносит кислород к тканям организма. Это изменяет форму и структуру красных кровяных телец.

Клетки, которые в норме гладкие и дискообразные, становятся серповидными и напоминают серп. Они также становятся жесткими и липкими, что приводит к их слипанию.

Это может вызвать широкий спектр осложнений, включая повреждение органов, инсульт и хронические боли.

Это заболевание непропорционально часто поражает цветное население. Это заболевание встречается примерно в 1 случае из 365 родов у чернокожих или афроамериканцев и примерно в 1 случае из 16 300 родов у испаноязычных американцев.

Расширение применения Oxbryta, производимого фармацевтической компанией Global Blood Therapeutics из Сан-Франциско, представляет собой эпоху ренессанса для серповидно-клеточной болезни, говорит Кларк Браун, доктор медицины, детский гематолог из Childrens Healthcare of Atlanta и главный исследователь клинических испытаний Oxbryta.

В этой популяции пациентов существует огромная неудовлетворенная потребность, говорит он. Сейчас мы больше знаем об этой потребности и лучше защищаем интересы пациентов".

По словам исследователей, расовые предрассудки в течение многих лет препятствовали развитию серповидно-клеточной анемии, что приводило к скудному лечению боли и недостатку знаний у медицинских работников. В одной из больниц пациенты с серповидно-клеточной анемией ждали обезболивающих препаратов на 60% дольше, чем другие пациенты, которые сообщали о менее сильных болях и были отнесены к менее серьезной категории. По данным опроса 2015 года, только 20% семейных врачей заявили, что чувствуют себя комфортно при лечении серповидно-клеточной болезни.

Существует несколько методов лечения этого заболевания, наиболее распространенным из которых является препарат гидроксимочевина. Но он впервые был использован для лечения рака, и многие врачи не решаются его назначать из-за соображений безопасности, говорит Браун. Он может снизить количество белых кровяных телец и требует частых анализов крови, в то время как профиль безопасности Oxbrytas намного мягче, поскольку препарат иногда вызывает сыпь или расстройство желудка.

Браун говорит, что дети с этим заболеванием подвержены риску возникновения опасных для жизни осложнений уже через 6 месяцев после рождения.

По его словам, очень важно раннее лечение. Ожидается, что это замедлит прогрессирование болезни.

Oxbryta удерживает гемоглобин в определенной форме, которая не позволяет серповидным клеткам складываться, предотвращая такие осложнения, как повреждение органов и боль, говорит Ким Смит-Уайтли, доктор медицины, руководитель отдела исследований и разработок компании Global Blood Therapeutics и детский гематолог в Детской больнице Филадельфии.

Укладка может привести к изменениям в легких, сердце, почках, что может повлиять на них в долгосрочной перспективе, говорит она. Их мозг не получает достаточно кислорода у четверти из них к 5 годам.

В то время как Oxbryta для детей от 12 лет и старше выпускается в виде таблеток, которые можно проглотить, недавно одобренное лекарство представляет собой таблетку, которая растворяется в жидкости. Оба препарата доступны для детей в возрасте от 4 лет.

Исследователи изучают возможность применения этих препаратов для детей младше 4 лет, вплоть до 6 месяцев, говорит Смит-Уитли.

Люди с серповидно-клеточной анемией умирают на 30 лет раньше, чем их сверстники, говорит она. Теперь у нас есть еще одно лекарство, которое мы можем использовать для лечения осложнений серповидно-клеточной болезни у детей младшего возраста, и первое лекарство, направленное непосредственно на основную причину заболевания".