Анализ крови выявляет редкие наследственные заболевания

Написано врачом Редакционные статьи

Роберт Прейдт

Репортер HealthDay

ПОНЕДЕЛЬНИК, 8 ноября 2021 г. (HealthDay News) -- Секвенирование цельного генома образцов крови улучшает выявление редких генетических заболеваний, называемых митохондриальными расстройствами, сообщают британские исследователи.

Эти нарушения передаются по наследству и поражают примерно 1 из 4 300 человек, вызывая прогрессирующие, неизлечимые заболевания.

Хотя они относятся к наиболее распространенным наследственным заболеваниям, митохондриальные нарушения трудно диагностировать, поскольку они могут поражать многие органы и напоминать ряд других заболеваний.

"Точный генетический диагноз может действительно помочь пациентам и их семьям, предоставляя им доступ к индивидуальной информации о прогнозе и лечении, генетическому консультированию и репродуктивным возможностям, включая преимплантационную генетическую диагностику или пренатальную диагностику", - сказала автор исследования Кэтрин Шон в пресс-релизе Кембриджского университета. Она является научным сотрудником университетского отделения митохондриальной биологии MRC.

В настоящее время генетическое тестирование не позволяет поставить диагноз примерно 40% пациентов, что может иметь значительные последствия для них, их семей и медицинских работников.

Данное исследование включало 345 человек в Великобритании с подозрением на митохондриальные нарушения.

Исследователи обнаружили, что они могут поставить точный или вероятный генетический диагноз для 31% с помощью секвенирования всего генома на основе одного анализа крови. По словам авторов, стандартные тесты, которые часто являются более инвазивными, не смогли поставить такие диагнозы.

Результаты исследования, опубликованные 3 ноября в журнале BMJ, совпадают с планами Великобритании по созданию программы секвенирования всего генома для более быстрой постановки диагноза.

"Мы рекомендуем предлагать секвенирование всего генома на ранней стадии и до проведения инвазивных тестов, таких как биопсия мышц", - сказал автор исследования Патрик Чиннери из Отдела митохондриальной биологии MRC Кембриджского университета.

"Все, что потребуется от пациентов, - это сдать анализ крови, то есть это можно предложить по всей стране на равных условиях", - сказал он в релизе. "Людям не нужно будет ездить на большие расстояния на многочисленные приемы, и они смогут получить свой диагноз гораздо быстрее".

По мнению исследователей, более надежный генетический тест на митохондриальные нарушения может также улучшить исследования этих заболеваний.

Дополнительная информация

Объединенный фонд митохондриальных заболеваний предлагает дополнительную информацию о митохондриальных заболеваниях.