Узнайте о скрининговых тестах для новорожденных и их пользе.
Скрининговые тесты новорожденных помогают быстро обнаружить серьезные и редкие врожденные заболевания. Большинство тестов скрининга новорожденных дают нормальные результаты, но если это не так, вашему ребенку проведут более персонализированный диагностический тест. Когда медицинское состояние обнаруживается на ранней стадии, его часто можно вылечить. Раннее лечение жизненно важно, поскольку оно может предотвратить будущие проблемы со здоровьем вашего ребенка.
Скрининговые тесты для новорожденных
В США все дети проходят скрининг новорожденных. Ежегодно тестирование проходят около 4 миллионов детей. С помощью простого анализа крови врач может проверить наличие гормональных, генетических и метаболических заболеваний, которые, если их не лечить, могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Скрининг новорожденных позволяет врачам быстро оценить состояние ребенка и при необходимости начать лечение как можно скорее.
Когда ребенку исполнится день или около того, проводится специальный скрининг. Он включает в себя проверку слуха, сердца и крови. Укол в пятку используется для получения образца крови вашего ребенка. Капли собираются на специальной бумаге или в маленькую пробирку. Затем она отправляется на анализ. На пятке может быть небольшое покраснение в месте укола и, возможно, небольшой синяк, но раздражение пройдет через несколько дней.
Какие анализы проводятся у новорожденных?
Конкретные скрининговые тесты различаются в зависимости от штата. Различные тесты, предлагаемые штатом, меняются по мере изменения технологий и развития методов лечения. Существуют национальные рекомендации по скринингу новорожденных, и каждый штат решает, какие из них включать.
Как правило, проверяются следующие состояния:
Метаболические проблемы. Метаболизм - это функция организма, которая преобразует пищу в энергию для роста, интеллекта и движения. Специальные белки помогают метаболизму, увеличивая скорость реакции химических веществ в клетке. Большинство проблем с метаболизмом возникает, когда эти специальные белки отсутствуют или работают неправильно?
Обследование новорожденного на нарушения обмена веществ может выявить:
-
тирозинемия
-
мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD)?
-
фенилкетонурия (ФКУ)
-
цитруллинемия
-
метилмалоновая ацидемия
-
дефицит дегидрогеназы среднецепочечных ацил-КоА (MCAD)
Проблемы с гемоглобином. Белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по организму, называется гемоглобином. К медицинским недостаткам гемоглобина, которые проверяются у новорожденных, относятся:
-
болезнь гемоглобина СК
-
серповидно-клеточная болезнь?
-
бета-талассемия
Гормональные проблемы. Химические вещества, вырабатываемые железами, называются гормонами. Медицинские проблемы с гормонами возникают, когда железа вырабатывает их слишком много или недостаточно?
Скрининг на гормональные проблемы у новорожденных может проверить наличие:
-
врожденная гиперплазия надпочечников
-
врождённый гипотиреоз
Дополнительные тесты. Редкие, но серьезные медицинские состояния, которые также могут быть включены в скрининг новорожденных, включают:?
-
спинальная мышечная атрофия (СМА)
-
муковисцидоз
-
мукополисахаридоз типа ???
-
галактоземия
-
тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
-
Х-сцепленная адренолейкодистропия
-
дефицит биотинидазы
-
болезнь Помпе (болезнь хранения гликогена II типа)
В большинстве штатов также проводится проверка на врожденные пороки сердца и потерю слуха. Если вы считаете, что вашему ребенку необходимо пройти обследование на тесты, не предлагаемые программой вашего штата, сообщите об этом своему врачу.
Процедуры скрининговых тестов для новорожденных
Из пятки вашего ребенка будет взят образец крови для анализа. Это должно произойти до того, как ребенок покинет больницу через один или два дня. Вам следует немедленно обратиться к своему врачу, если вашему ребенку не проводился скрининг новорожденных; например, если у вас были домашние роды.?
Скрининг новорожденных состоит из трех частей:
-
Анализы крови: Большинство обследований новорожденных проводится с помощью анализа крови для проверки возможных заболеваний. Вам следует поговорить с персоналом больницы или вашим врачом о конкретных сроках сдачи крови и получения результатов.
-
Обследование сердца: Обследование сердца используется для проверки вашего ребенка на наличие группы заболеваний сердца, называемых критическими врожденными пороками сердца. Используемый тест называется пульсоксиметрией. Пульсоксиметрия проверяет уровень кислорода в крови вашего ребенка с помощью аппарата и датчиков, расположенных на коже.
-
Проверка слуха: Тест проводится для проверки потери слуха. В ходе этого теста медицинский специалист помещает крошечные наушники в уши ребенка и с помощью компьютера смотрит, как ваш ребенок реагирует на звук.
Через 24 часа после рождения следует сдать первый анализ крови. В некоторых штатах повторный анализ проводится через две недели.
Результаты скринингового теста новорожденных
Результаты скрининга новорожденных на пороки сердца и потерю слуха можно получить сразу после проведения теста. Результаты анализа крови обычно занимают от 5 до 7 дней. Во многих случаях родители не узнают о результатах теста, если они оказались нормальными. Вместо этого с ними свяжутся только в том случае, если было обнаружено какое-либо заболевание. Если какой-то аспект теста оказался положительным, это не обязательно означает, что у ребенка есть заболевание. Необходимо провести дополнительные диагностические исследования.
Если диагностика подтвердит, что заболевание унаследовано, врачи могут направить ребенка к детскому специалисту для дополнительного обследования и лечения. Если лечение необходимо, его нужно начать как можно скорее.
Лечение может включать:
-
лекарства
-
диета
-
ограничения
-
специальная формула
-
тщательный контроль
-
добавки
Большинство результатов скрининга новорожденных являются нормальными. В противном случае, дополнительные анализы позволят определить, есть ли медицинская проблема?
Независимо от того, положительные или отрицательные результаты диагностических тестов, врач проинформирует вас о дальнейших действиях в отношении вашего ребенка.?
