Болезнь Тей-Сакса - это редкое, смертельное заболевание у детей. Узнайте, что вызывает это наследственное заболевание и какие шаги могут предпринять родители, если у их ребенка оно есть.
Болезнь Тей-Сакса - это редкое, смертельное заболевание, которое чаще всего диагностируется у детей в возрасте около 6 месяцев.
Лекарства от этой болезни нет, но ученые хорошо представляют, что ее вызывает, как она ухудшается и как использовать генетическое тестирование для ее выявления на ранних стадиях беременности.
Исследователи работают над достижениями в области генной терапии или трансплантации костного мозга, которые, как они надеются, позволят лечить болезнь Тей-Сакса в будущем.
Симптомы болезни Тей-Сакса
Ребенок, родившийся с болезнью Тей-Сакса, растет как положено до 3-6 месяцев.
Примерно в это время родители могут заметить, что развитие ребенка начинает замедляться, а его мышцы слабеют. Со временем болезнь вызывает у детей все больше симптомов, в том числе:
-
Потеря двигательных навыков, таких как переворачивание, сидение и ползание
-
Очень сильная реакция на громкие звуки
-
Проблемы с фокусировкой на объектах или слежением за ними глазами
-
Вишнево-красные пятна, которые можно определить при осмотре глаз, в глазах
К двум годам у большинства детей с болезнью Тей-Сакса начинаются более серьезные проблемы. Они могут включать:
-
Проблемы с глотанием и дыханием, которые постоянно ухудшаются
-
Приступы
-
Потеря умственных функций, слуха и зрения
-
Паралич
После 3 лет у детей с болезнью Тей-Сакса мало видимых изменений, но состояние их нервной системы продолжает ухудшаться, что часто приводит к смерти к 5 годам.
Болезнь Тей-Сакса Причины и факторы риска
Дефекты в гене под названием HEXA вызывают болезнь Тей-Сакса. (Вы можете думать о генах как о коде, который передают вам ваши родители. Гены находятся в ваших клетках, и они определяют особенности вашего организма - от цвета глаз и группы крови до вашего пола).
У большинства людей есть две здоровые версии гена HEXA, который дает инструкции организму вырабатывать фермент (тип белка), известный как Hex-A. Этот фермент предотвращает накопление жирового вещества под названием ганглиозид GM2 в головном и спинном мозге.
У некоторых людей есть только одна здоровая копия гена, и они производят достаточно белка Hex-A, чтобы поддерживать здоровье головного и спинного мозга. Но дети, родившиеся с болезнью Тей-Сакса, получили измененную копию гена от обоих родителей, поэтому они не производят никакого белка Hex-A. Это и делает их такими больными.
Со временем ганглиозид GM2 накапливается в их нервной системе и начинает вызывать повреждения.
Это заболевание встречается очень редко. Оно поражает лишь одного из 112 000 живорожденных.
Любой человек может быть носителем мутации HEXA, то есть иметь только одну дефектную копию гена HEXA.
Но шанс унаследовать болезнь выше в определенных группах населения, поскольку среди них больше носителей. Примерно каждый 27-й еврей в США является носителем. У нееврейских франко-канадцев, живущих у реки Святого Лаврентия в Канаде и в общине каджунов в Луизиане, также выше частота заболевания Тей-Сакса.
Если оба родителя являются носителями болезни Тей-Сакса, существует 25% вероятность того, что любой их ребенок заболеет этой болезнью.
Диагностика болезни Тей-Сакса
Беременные женщины могут пройти тест, чтобы выяснить, есть ли у их будущих детей проблема, вызывающая болезнь Тей-Сакса. Если тест не обнаружит белка Hex-A, у ребенка будет болезнь Тей-Сакса. Если в анализах обнаружен белок Hex-A, то у ребенка нет заболевания.
Эти тесты включают:
-
Взятие образца ворсинок хориона (CVS). Ваш врач берет небольшой образец плаценты с помощью иглы или маленькой трубки и анализирует его. Это можно сделать между 10-й и 12-й неделями беременности.
-
Амниоцентез. Врач с помощью иглы берет образец амниотической жидкости, которая окружает ребенка, и исследует его.
Диагностировать болезнь Тей-Сакса у ребенка после его рождения:
-
Врач спросит вас о симптомах вашего ребенка и истории вашей семьи.
-
Они сделают анализ крови, чтобы проверить уровень Hex-A.?
-
Врач проверит глаза ребенка. Вишнево-красное пятно в задней части глаза - признак болезни Тей-Сакса. Если оно есть, вам, возможно, придется отвести ребенка к специалистам, таким как детский невролог и офтальмолог, для проведения дополнительных тестов.
Лечение болезни Тей-Сакса
Некоторые из специалистов, методов лечения и программ, которые вы можете рассмотреть, включают:
-
Они могут предложить способы помочь вашему ребенку сохранить рефлекс сосания-глотания, а также помочь вам понять, когда пора задуматься об установке трубки для кормления вашего малыша.
-
Неврологи. Эти специалисты могут помочь вам справиться с припадками вашего ребенка с помощью лекарств.
-
Респираторное здоровье.?Специалисты, такие как педиатры и пульмонологи (врачи, занимающиеся лечением проблем с легкими и дыханием), могут порекомендовать родителям способы снизить вероятность легочных инфекций у ребенка.
-
Физиотерапия грудной клетки (CPT). Терапия постукиванием по грудной стенке может помочь разбить слизь в легких, чтобы ваш ребенок мог откашляться.
-
Трубки для кормления. У вашего ребенка могут быть проблемы с глотанием или проблемы с дыханием, в том числе вдыхание пищи или жидкости в легкие во время еды. Вы можете каждый раз вставлять трубку для кормления через нос ребенка в его желудок. Или врач может вставить трубку во время операции.
-
Игра и стимуляция. Вы можете помочь ребенку взаимодействовать с миром через музыку, запахи и текстуры.
-
Массаж. Это может расслабить вашего ребенка.
-
Паллиативная и хосписная помощь. Эти программы помогают поддерживать качество жизни детей с болезнью Тей-Сакса и их семей.
Профилактика болезни Тей-Сакса
Вы можете сдать анализ крови, который проанализирует ваши гены или уровень белка Hex-A в вашей крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем болезни Тей-Сакса.
Если два человека, планирующие завести детей, узнают, что они оба являются носителями, генетический консультант поможет им рассмотреть варианты снижения вероятности рождения ребенка с синдромом Тей-Сакса.
Болезнь Тей-Сакса с поздним началом
Еще более редкий тип болезни Тей-Сакса называется поздним началом или началом у взрослых. Его бывает трудно диагностировать.
Как и вариант заболевания, поражающий младенцев, болезнь Тей-Сакса, начинающаяся в более позднем возрасте, вызывается изменениями в гене HEXA. Симптомы могут начать проявляться в любом возрасте - от подросткового до зрелого.
Ранние симптомы часто включают неуклюжесть, проблемы с равновесием и мышечную слабость в ногах. У людей с этим заболеванием также могут быть проблемы с психическим здоровьем.
Эта форма заболевания влияет на каждого человека по-разному. Поздняя стадия болезни Тей-Сакса не всегда означает меньшую продолжительность жизни.
