Существует несколько типов этого врожденного дефекта, поражающего позвоночник младенца. Узнайте больше о них, а также о симптомах, причинах и методах лечения.
При наличии этого заболевания у ребенка во время развития нервная трубка (группа клеток, формирующих головной и спинной мозг ребенка) закрывается не до конца, поэтому позвоночник, защищающий позвоночник, формируется не полностью. Это может привести к физическим и психическим проблемам.
Примерно 1 500 - 2 000 детей из 4 миллионов, рождающихся в США каждый год, имеют spina bifida. Благодаря достижениям медицины 90% детей с этим дефектом доживают до совершеннолетия, и большинство из них продолжают жить полноценной жизнью.
Типы
Существует три основных типа spina bifida:
Spina bifida occulta (SBO): Это наиболее распространенная и легкая форма дефекта. Многие люди даже не подозревают о наличии у них этого дефекта. ("Occulta" означает "скрытый" на латыни). В этом случае спинной мозг и нервы обычно в порядке, но в позвоночнике может быть небольшая щель. Часто люди узнают, что у них SBO, когда им делают рентген по другой причине. Этот тип spina bifida обычно не приводит к инвалидности.
Менингоцеле: этот редкий тип spina bifida возникает, когда мешок со спинномозговой жидкостью (но не спинной мозг) проникает через отверстие в спине ребенка. У некоторых людей симптомы практически отсутствуют, в то время как у других возникают проблемы с мочевым пузырем и кишечником.
Миеломенингоцеле: Это самый тяжелый тип spina bifida. В этом случае спинномозговой канал ребенка открыт в одном или нескольких местах в нижней или средней части спины, и наружу вытекает мешок с жидкостью. В этом мешочке также находится часть спинного мозга и нервов, и эти части повреждаются.
Симптомы
При spina bifida occulta наиболее очевидным признаком может быть пучок волос или родимое пятно на месте дефекта. При менингоцеле и миеломенингоцеле вы можете увидеть мешок, выпирающий через спину младенца. В случае менингоцеле над мешком может быть тонкий слой кожи.
При миеломенингоцеле кожа обычно отсутствует, и ткани спинного мозга находятся на виду. Другие сопутствующие симптомы варьируются от:?
-
Слабые мышцы ног (в некоторых случаях младенец вообще не может ими двигать)
-
Необычная форма ног, неровные бедра или искривленный позвоночник (сколиоз)
-
Судороги
-
Проблемы с кишечником или мочевым пузырем
У детей также могут быть проблемы с дыханием, глотанием или движением рук. У них также может быть избыточный вес. Симптомы во многом зависят от того, где именно в позвоночнике находится проблема и какие спинномозговые нервы задействованы.
Причины
Никто точно не знает, что вызывает spina bifida. Ученые считают, что это может быть сочетание окружающей среды и семейной истории, или недостаток фолиевой кислоты (разновидность витамина B) в организме матери.
Но мы знаем, что это заболевание чаще встречается у белых и испаноязычных детей, а также у девочек. Кроме того, вероятность рождения ребенка со spina bifida выше у женщин, страдающих диабетом, который плохо лечится, или у женщин с ожирением.
Диагноз
Три теста позволяют проверить наличие spina bifida и других врожденных дефектов, пока ребенок еще находится в утробе матери:
Анализ крови: Образец материнской крови проверяется на наличие в ней определенного белка, который вырабатывается ребенком и называется АФП. Если уровень АФП очень высок, это может означать, что у ребенка spina bifida или другой дефект нервной трубки.
Ультразвуковое исследование: Высокочастотные звуковые волны отражаются от тканей вашего тела и создают черно-белые изображения ребенка на мониторе компьютера. Если у вашего ребенка spina bifida, вы можете увидеть открытый позвоночник или мешок, выпирающий из позвоночника.
Амниоцентез: Если анализ крови показывает высокий уровень АФП, но УЗИ выглядит нормально, врач может рекомендовать амниоцентез. При этом врач с помощью иглы берет небольшое количество жидкости из амниотического мешка вокруг ребенка. Если в этой жидкости обнаружится высокий уровень АФП, это означает, что кожа вокруг мешка ребенка отсутствует и АФП просочился в амниотический мешок.
Иногда spina bifida диагностируется уже после рождения ребенка - обычно, если мать не проходила дородовое наблюдение или УЗИ не показало ничего плохого.
Врач, вероятно, захочет сделать рентгеновские снимки тела ребенка и магнитно-резонансную томографию (МРТ), которая использует сильные магниты и радиоволны для получения более детальных изображений.
Лечение
Врачи могут оперировать детей, когда им всего несколько дней от роду или даже когда они еще находятся в утробе матери. Если у ребенка менингоцеле, примерно через 24-48 часов после рождения хирург вернет мембрану вокруг спинного мозга на место и закроет отверстие.
Если у ребенка миеломенингоцеле, хирург поместит ткань и спинной мозг обратно в тело ребенка и накроет его кожей. Иногда хирург также помещает в мозг ребенка полую трубку, называемую шунтом, чтобы вода не скапливалась в мозге (это называется гидроцефалией). Это также делается через 24-48 часов после рождения ребенка.
Иногда операция может быть проведена, когда ребенок еще находится в утробе матери. До 26-й недели беременности хирург входит в матку матери и зашивает отверстие над спинным мозгом ребенка. У детей, перенесших такую операцию, врожденные дефекты встречаются реже. Но она рискованна для матери и повышает вероятность того, что ребенок родится слишком рано.
После этих операций могут потребоваться другие для исправления проблем с ногами, бедрами, позвоночником или для замены шунта в мозге. От 20% до 50% детей с миеломенингоцеле могут также иметь так называемую прогрессирующую трофику, когда спинной мозг прикрепляется к спинномозговому каналу. (В норме нижняя часть спинного мозга свободно плавает в позвоночном канале). По мере роста ребенка спинной мозг растягивается, что приводит к потере мышц и проблемам с кишечником или мочевым пузырем. Для исправления этого также может потребоваться операция.
Некоторым людям со spina bifida для передвижения нужны костыли, скобы или инвалидные кресла, а другим - катетер для облегчения проблем с мочевым пузырем.
Профилактика
Исследования показали, что прием поливитаминов с фолиевой кислотой может предотвратить развитие spina bifida и снизить вероятность возникновения у вашего ребенка этого и других врожденных дефектов. Любая женщина, которая беременна или пытается забеременеть, должна получать 400 микрограммов в день. Если у вас spina bifida или есть ребенок со spina bifida, вы должны получать 4 000 мкг в день по крайней мере за 1 месяц до беременности и в течение первых нескольких месяцев.
Фолиевая кислота также содержится в темно-зеленых овощах, яичных желтках и некоторых обогащенных хлебе, пасте, рисе и сухих завтраках.
