Семейная средиземноморская лихорадка - это редкое генетическое заболевание, которое часто проявляется в детстве в виде повторяющихся лихорадок. Узнайте, кто подвержен повышенному риску развития FMF, как ее лечить и как предотвратить серьезные осложнения.
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - это редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству. Чаще всего она поражает людей, чьи предки были выходцами из стран, расположенных вокруг Средиземного моря и Ближнего Востока. К ним относятся такие этнические группы, как арабы, армяне, сефарды или североафриканские евреи, турки, греки и итальянцы.
FMF - это аутовоспалительный синдром. Это означает, что у вас повторяются приступы воспаления и лихорадки, связанные с дефектом врожденной иммунной системы. Это самый распространенный аутовоспалительный синдром. Его также называют наследственным синдромом периодической лихорадки.
Почти у всех людей с FMF периодические лихорадки начинаются в возрасте до 20 лет. У трех четвертей людей с этим заболеванием первые приступы начинаются в возрасте до 10 лет. Заболеть могут представители всех полов.
Причины
FMF вызывается мутацией в гене под названием MEFV. Дети, страдающие этим заболеванием, обычно наследуют копии дефектного гена MEFV от обоих родителей. У некоторых детей могут развиться симптомы, очень похожие на FMF, даже если они унаследовали только одну копию дефектного гена от одного из родителей. Существует более 300 различных мутаций MEFV, но только некоторые из них вызывают FMF.
MEVF - это ген, который производит белок под названием пирин. Пирин, по-видимому, играет роль в функционировании иммунной системы организма. Если у вас есть мутация гена MEFV, ваш организм не вырабатывает достаточное количество пирина. В результате ваша иммунная система может вырабатывать слишком много воспалительного цитокина под названием интерлейкин-1B. Это вызывает повторяющиеся приступы воспаления и лихорадки.
Симптомы
FMF часто вызывает приступы лихорадки, которые могут длиться до 3 дней. Температура может подниматься до 104 градусов. Наряду с лихорадкой может возникать боль и отек суставов, обычно коленных или голеностопных. Сустав ребенка может быть настолько болезненным и опухшим, что он не может ходить.
Приступы боли в суставах могут быть сначала неправильно диагностированы как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Сустав может оставаться опухшим в течение недели или двух, затем ему становится лучше. У некоторых детей симптомы поражения суставов сохраняются длительное время.
FMF может вызывать и такие симптомы:
-
Красная кожная сыпь на икрах, лодыжках или стопах
-
Сильная боль в животе
-
Боль в груди
-
Мышцы болят
-
Запор с последующим поносом
Вспышки FMF могут быть спровоцированы инфекцией, стрессом, напряженной физической нагрузкой, физической травмой или даже месячными. В промежутках между вспышками люди с FMF часто чувствуют себя нормально. Они могут годами не испытывать никаких симптомов между вспышками.
Редко, но у некоторых детей с FMF могут развиться эти серьезные осложнения:
-
миозит, или воспаление мышц
-
Перикардит, воспаление ткани вокруг наружной части сердца
-
Менингит, воспаление тканей вокруг головного или спинного мозга
-
Воспаление яичек
-
Увеличенная селезенка
-
Амилоидоз, скопление белка в моче, которое может вызвать серьезное повреждение почек
У людей с FMF повышен риск развития некоторых других воспалительных заболеваний:
-
васкулит, или воспаление кровеносных сосудов, например, болезнь Бехетса
-
Язвенный колит (ЯК)
-
болезнь Крона
-
Ревматоидный артрит (РА)
Люди с нелеченным FMF могут стать бесплодными, особенно если у них также наблюдаются тяжелые вспышки или развивается амилоидоз.
Получение диагноза
Для диагностики FMF ваш врач проведет следующие тесты:
Физический осмотр. Он изучит симптомы у вас или вашего ребенка и исключит все другие возможные причины.
Семейный анамнез. Поскольку это заболевание передается по наследству, ваш врач спросит, был ли у вас или у кого-либо в вашей семье диагноз или симптомы, указывающие на это заболевание.
Анализы крови. В крови вашего ребенка могут быть обнаружены признаки сильного воспаления, такие как высокий уровень некоторых белых кровяных телец, высокая скорость оседания эритроцитов (ESR) или высокий уровень С-реактивного белка (CRP).
Анализ мочи. Большое количество белка или небольшое количество крови в моче является признаком проблем с почками, связанных с приступами FMF.
Генетический тест. Анализ ДНК может показать, есть ли у вашего ребенка одна или две копии мутации гена MEFV. Но существуют сотни возможных мутаций MEFV, поэтому генетический тест может быть ложноотрицательным.
Не откладывайте диагностику. Обязательно пройдите быструю и подтвержденную диагностику FMF. Детям с сильными болями в животе могут ошибочно диагностировать аппендицит и сделать ненужную операцию.
Вопросы вашему врачу
У вас наверняка накопилось много вопросов к вашему врачу или педиатру вашего ребенка. Вот несколько вопросов, которые вы, возможно, захотите задать:
-
Каковы возможные причины этих симптомов, кроме FMF?
-
Что вызывает FMF?
-
Почему FMF встречается в некоторых семьях?
-
Какие методы лечения доступны для моего ребенка?
-
Каковы возможные побочные эффекты лечения FMF, которые может испытать мой ребенок?
-
Если у моего ребенка возникнут какие-либо осложнения FMF, например, другие воспалительные заболевания, как их будут лечить?
-
Должен ли я ограничить деятельность моего ребенка или он может продолжать заниматься спортом или физическими упражнениями?
-
Каков риск FMF для других моих детей? Должны ли все мои дети пройти генетическое тестирование?
-
Если я и мой партнер захотим иметь еще детей, будет ли у них развиваться ФМФ?
-
Как я могу снизить риск бесплодия у моих детей с диагнозом FMF?
Лечение
Лекарства от FMF нет, но лечение может предотвратить и облегчить симптомы.
Колхицин
Колхицин - это общий препарат, который контролирует воспаление при FMF. Его принимают в виде таблеток один или два раза в день. Колхицин может предотвратить вспышки FMF, но если у вас или вашего ребенка уже начался приступ, препарат его не вылечит. Чтобы колхицин подействовал, его нужно принимать регулярно. Вспышки могут возобновиться, если вы пропустите хотя бы один прием. Дети, регулярно принимающие колхицин, могут вести полноценную, нормальную жизнь с FMF.
Наиболее распространенными побочными эффектами колхицина являются боли в животе и диарея. При возникновении побочных эффектов ваш врач может на некоторое время снизить дозу препарата для вашего ребенка. Молоко и другие молочные продукты могут вызывать эти побочные эффекты, поэтому сократите количество молока или перейдите на безлактозные молочные продукты. Колхицин также может вызывать тошноту, рвоту или спазмы в животе.
-
В редких случаях колхицин может вызвать мышечную слабость, особенно если принимать его вместе со статинами или антибиотиком эритромицином.
-
Детям, принимающим колхицин, необходимо дважды в год сдавать анализы крови и мочи.
-
Колхицин безопасно использовать во время беременности или кормления грудью.
блокаторы IL-1
Если колхицин не помогает или ваш ребенок не переносит его, могут помочь препараты, блокирующие интерлейкин-1, белок, связанный с воспалением при FMF. К таким препаратам относятся анакинра (Kineret), канакинумаб (Ilaris) и рилонасепт (Arcalyst).
НПВС и анальгетики. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) и обезболивающие препараты, или анальгетики, могут помочь снять жар или боль в суставах во время вспышки заболевания.
Забота о вашем ребенке
Вашему ребенку может понадобиться эмоциональная поддержка или консультация, когда ему поставят диагноз и он узнает, что ему придется принимать лекарства каждый день в течение всей жизни. Если из-за лихорадки ваш ребенок не ходит в школу или на общественные мероприятия, это может его расстроить.
Сообщите директору школы, учителям и консультантам, что у вашего ребенка диагностирован FMF, чтобы они знали о симптомах и помогли ему не отставать от школьных занятий, если ему придется остаться дома на несколько дней.
Чего ожидать
Наличие FMF означает, что вы должны принимать лекарства всю жизнь для предотвращения вспышек и контроля воспаления. Следите за тем, чтобы вы или ваш ребенок принимали лекарства по расписанию. Благодаря лечению вы сможете вести нормальную, полноценную жизнь с ФМФ.
ФМФ может повышать риск развития амилоидоза. Ежедневный прием колхицина предотвращает амилоидоз, и если амилоидоз выявлен на ранней стадии, он поддается лечению. Если состояние ухудшается, амилоидоз может потребовать диализа или пересадки почки. Вам нужно будет дважды в год сдавать анализ мочи, чтобы выявить признаки высокого содержания амилоидных белков.
Получение поддержки
Жизнь с FMF или любым другим пожизненным заболеванием может быть стрессом. Вы можете быть расстроены тем, что передали генную мутацию своим детям. Вот несколько советов, которые помогут справиться с этим вам или вашему ребенку:
-
Посетите онлайн-группы поддержки для людей с аутовоспалительными заболеваниями, такими как FMF, например, rareconnect.org.
-
Узнайте больше о FMF. Задайте врачу вопросы о диагнозе вашего ребенка и посоветуйте ресурсы, которые помогут вам и вашей семье справиться со стрессом.
-
Обращайтесь за помощью, когда она вам нужна. Попросите членов семьи или друзей помочь вам с делами, когда вы ухаживаете за ребенком во время приступов лихорадки. Найдите человека, которому вы доверяете, чтобы поговорить с ним, когда вам просто нужно выговориться.
