Синдром Ретта - это редкое неврологическое заболевание, которое поражает в основном девочек. Узнайте о симптомах и методах лечения этого расстройства.
Синдром Ретта - это редкое, тяжелое неврологическое заболевание, которое поражает в основном девочек. Обычно оно обнаруживается в первые два года жизни, и диагноз "синдром Ретта" может стать для ребенка ошеломляющим. Хотя лекарства от этого заболевания не существует, раннее выявление и лечение могут помочь девочкам и семьям, страдающим от синдрома Ретта. В прошлом считалось, что это заболевание является частью расстройства аутистического спектра. Теперь мы знаем, что это заболевание в основном имеет генетическую основу.
?
Симптомы
Возраст появления симптомов варьируется, но большинство детей с синдромом Ретта растут нормально в течение первых 6 месяцев, прежде чем признаки расстройства станут очевидными. Наиболее распространенные изменения обычно проявляются в возрасте от 12 до 18 месяцев, они могут быть внезапными или развиваться медленно.
Симптомы синдрома Ретта:
Замедленный рост. Мозг не растет правильно, и голова обычно маленькая (врачи называют это микроцефалией). Эта задержка роста становится более явной по мере взросления ребенка.
Проблемы с движениями рук. Большинство детей с синдромом Ретта теряют способность пользоваться руками. Они склонны сжимать или растирать руки.
Отсутствие языковых навыков. В возрасте от 1 до 4 лет социальные и языковые навыки начинают снижаться. Дети с синдромом Ретта перестают разговаривать и могут испытывать сильную социальную тревогу. Они могут держаться в стороне или не интересоваться другими людьми, игрушками и окружающей обстановкой.
Проблемы с мышцами и координацией. Это может сделать ходьбу неловкой.
Проблемы с дыханием. У ребенка с синдромом Ретта может быть нескоординированное дыхание и приступы, включая очень быстрое дыхание (гипервентиляция), сильное выдыхание воздуха или слюны, а также заглатывание воздуха.
Дети с синдромом Ретта также склонны становиться напряженными и раздражительными по мере взросления. Они могут плакать или кричать в течение длительных периодов времени, а также испытывать длительные приступы смеха.
Симптомы синдрома Ретта обычно не улучшаются со временем. Это пожизненное заболевание. Часто симптомы ухудшаются очень медленно или вообще не меняются. Люди с синдромом Ретта редко могут жить самостоятельно.
Причины
У большинства детей с синдромом Ретта имеется мутация в Х-хромосоме. Что именно делает этот ген и как его мутация приводит к синдрому Ретта, пока неясно. Исследователи считают, что этот ген может влиять на многие другие гены, участвующие в развитии.
Хотя синдром Ретта является генетическим, дети почти никогда не наследуют дефектный ген от своих родителей. Скорее, это случайная мутация, которая происходит в ДНК.
Если мутация синдрома Ретта развивается у мальчиков, они редко доживают до рождения. У мальчиков есть только одна Х-хромосома (вместо двух у девочек), поэтому последствия заболевания гораздо серьезнее и почти всегда приводят к летальному исходу.
Диагноз
Диагноз синдрома Ретта основывается на симптомах и поведении девочек. Врачи могут поставить диагноз на основании только этих наблюдений и беседы с родителями девочки о том, когда начались симптомы.
Поскольку синдром Ретта встречается редко, врачи сначала исключают другие заболевания, включая расстройство аутистического спектра, церебральный паралич, нарушения обмена веществ и пренатальные нарушения мозга.
Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз у 80% девочек с подозрением на синдром Ретта. Эти тесты также могут предсказать степень тяжести заболевания.
Лечение
Хотя синдром Ретта не излечим, существуют методы лечения, которые могут улучшить симптомы. И дети должны продолжать это лечение всю свою жизнь.
Лучшие варианты лечения синдрома Ретта включают:
-
Стандартный медицинский уход и лекарства
-
Физиотерапия
-
Речевая терапия
-
Профессиональная терапия
-
Правильное питание
-
Поведенческая терапия
-
Вспомогательные услуги
Эксперты считают, что терапия может помочь девочкам с синдромом Ретта и их родителям. Некоторые девочки могут пойти в школу и научиться лучшему социальному взаимодействию.
Лекарства могут устранить некоторые проблемы с движением при синдроме Ретта. Лекарства также могут помочь контролировать припадки.
Многие девочки с синдромом Ретта могут прожить как минимум до среднего возраста. Исследователи изучают женщин с этим заболеванием, которое получило широкое признание только в последние 20 лет.
