Фатальная семейная бессонница - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает сильную неспособность спать. Узнайте больше о причинах этого заболевания, симптомах фатальной семейной бессонницы и многом другом.
Если у вас проблемы со сном, очень маловероятно, что у вас FFI. По оценкам экспертов, только 100 человек из 30 семей в Европе, Китае, Японии, Австралии и США являются носителями гена, вызывающего это заболевание.
Существует негенетическая версия этого заболевания, называемая спорадической фатальной бессонницей (СФИ). Эксперты не знают, что вызывает СФИ.
Что вызывает фатальную семейную бессонницу?
На самом деле FFI не является расстройством сна, хотя в его названии и присутствует слово "бессонница". FFI - это прионная болезнь, что означает, что она вызвана нарушением работы белков в мозге. Некоторые прионные болезни являются генетическими, как FFI, в то время как другие вызываются инфекциями.
Мутация в гене PRPN вызывает прионный сбой у людей с FFI. В большинстве случаев эта мутация передается от одного из родителей. Однако в редких случаях ген мутирует спонтанно. Эта мутация происходит в яйцеклетке или сперматозоиде, из которых формируется ребенок.
Ген PRPN контролирует создание белка PrP. Эксперты точно не знают, что делает этот белок, но когда у вас есть эта специфическая генетическая мутация, белок формируется в неправильной форме. Это делает его токсичным для организма. Неправильная форма белка накапливается в таламусе в течение всей жизни, повреждая его.
Таламус обычно контролирует сон и прием пищи. Он также помогает регулировать температуру тела. Повреждение, которое происходит со временем, влияет на эти процессы у людей с FFI.
Мутация PRPN, вызывающая FFI, является аутосомно-доминантной мутацией. Это означает, что для развития заболевания достаточно получить одну копию этого гена.
Если у вас есть эта генетическая мутация, у вас есть 50-процентная вероятность передачи заболевания вашему ребенку при каждой беременности.
Каковы симптомы фатальной семейной бессонницы?
Симптомы FFI обычно проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Они начинаются слабо, но быстро прогрессируют.
Первым симптомом у большинства людей является бессонница, или трудности со сном. Это может сопровождаться спутанностью сознания и проблемами с концентрацией внимания. Со временем бессонница усугубляется, и могут появиться другие симптомы. К ним относятся:
-
высокое кровяное давление
-
Учащенное сердцебиение
-
Непреднамеренная потеря веса
-
Трудности с регулированием температуры тела
-
Гипергидроз (повышенная потливость)
-
Двоение в глазах
-
Яркие сны во время сна
По мере прогрессирования заболевания появляются другие симптомы семейной бессонницы с летальным исходом:
-
Атаксия (трудности с контролем движений)
-
Галлюцинации
-
Бред
-
Дисфагия (затрудненное глотание)
Многие симптомы, возникающие после начала бессонницы, вызваны недостатком сна.
Большинство людей с FFI умирают в течение 6-36 месяцев после начала симптомов от проблем с сердцем или инфекций, вызванных основным заболеванием.
Симптомы спорадической фатальной бессонницы похожи, но имеют другое развитие. Если у вас СФИ, вы можете сначала испытывать проблемы с равновесием или памятью?
Как диагностируется фатальная семейная бессонница?
Ваш врач проведет ряд тестов, чтобы определить, есть ли у вас FFI.
Скорее всего, он начнет с физического осмотра и изучения семейного анамнеза. Он может провести генетическое тестирование, анализ спинномозговой жидкости или исследование сна.
Если человек умирает без диагноза, вскрытие может подтвердить наличие FFI.
Как лечится фатальная семейная бессонница?
Лечение фатальной семейной бессонницы направлено на устранение симптомов. Лекарства в настоящее время нет.
Поскольку FFI встречается так редко, нет стандартного протокола, как справиться с симптомами. Вы будете работать с командой, в которую обычно входят невролог, психиатр, социальный работник и другие медицинские работники, чтобы устранить ваши конкретные симптомы.
Лечение включает в себя:
-
прием витаминов и добавок
-
Сбалансированное питание
-
Прекращение или изменение приема лекарств, которые ухудшают симптомы
-
Использование седативных препаратов, антипсихотиков или мелатонина для улучшения сна
-
посещение психотерапевта
Чтобы предотвратить будущие случаи FFI, врач может рекомендовать генетическое тестирование для всей вашей семьи. Поскольку это заболевание проявляется в среднем возрасте, без генетического тестирования члены вашей семьи могут заразиться им до того, как узнают о наличии у них мутации гена PRPN.
Когда вам следует обратиться к врачу?
Хотя ваша бессонница, скорее всего, не связана с FFI, если у вас нет семейного анамнеза, обратитесь к врачу, если у вас проблемы со сном, спутанность сознания или проблемы с контролем движений. Эти симптомы могут быть признаками других заболеваний.
