Миотоническая дистрофия (МД) - это форма генетического заболевания мышечной дистрофии, которая вызывает прогрессирующую потерю и слабость мышц. Вот что нужно знать.
По меньшей мере 1 из 8000 человек в мире страдает миотонической дистрофией. В большинстве географических и этнических групп больше людей страдают миотонической дистрофией первого типа, чем миотонической дистрофией второго типа. Но недавно эксперты обнаружили, что в Германии и Финляндии второй тип может быть так же распространен, как и первый.
Каковы симптомы миотонической дистрофии?
Существует два основных типа миотонической дистрофии:
Миотоническая дистрофия первого типа. Мутации в гене DMPK вызывают эту форму ДМ. Исследователи полагают, что белок в гене DMPK влияет на коммуникацию внутри клеток. Он может играть определенную роль в работе сердца, скелетных мышц и мозга С, которые участвуют в движении.
Существует две формы миотонической дистрофии первого типа. Существует легкая форма (которая обычно проявляется в середине или конце зрелого возраста) и врожденная форма (которая обычно начинается с рождения). При легкой форме миотонической дистрофии первого типа симптомы обычно менее интенсивны.
При врожденной форме у людей может быть слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, косолапость (поворот стопы внутрь и вверх), умственная отсталость или задержка развития. Некоторые из этих симптомов могут привести к летальному исходу.
Миотоническая дистрофия второго типа. Изменения в гене CNBP приводят к миотонической дистрофии второго типа. Белок, вырабатываемый геном CNBP, обычно находится в сердце и скелетных мышцах. Здесь он помогает контролировать роль других генов в организме.
Изменения в структуре любого из этих генов вызывают ДМ. Часть ДНК гена повторяется слишком много раз. В результате образуется нестабильный участок. Ген, имеющий эту часть, производит ненормально длинную мессенджер-РНК (план гена). Это вызывает проблемы со многими другими белками. В конечном итоге это может остановить нормальное функционирование клеток мышц и тканей.
При миотонической дистрофии первого типа этот процесс происходит в гене DMPK. При миотонической дистрофии второго типа это происходит в гене CNBP.
Хотя эти две формы похожи, симптомы миотонической дистрофии второго типа обычно менее выражены, чем первого типа. Обе формы включают:
-
Миотония (длительные мышечные сокращения)
-
невнятная речь
-
Временная блокировка челюсти
-
Катаракта (помутнение хрусталика глаза)
-
Дефекты сердечной проводимости (дефекты электрических сигналов, управляющих сердцебиением)
-
Диабет
Мышечная слабость при миотонической дистрофии первого типа обычно поражает мышцы, наиболее удаленные от центра тела. Специалисты называют их дистальными мышцами. К ним относятся голени, лицо, шея и руки.
Миотоническая дистрофия первого типа может также вызывать проблемы с глотанием, запоры или желчные камни. Если у вас есть матка, мышцы в ней также могут вести себя ненормально из-за СД. Это может привести к осложнениям во время беременности и родов.
При втором типе мышечная слабость обычно затрагивает мышцы, расположенные ближе к центру тела, или проксимальные мышцы. Вы можете заметить слабость в шее, локтях, бедрах и плечах.
Как врачи диагностируют миотоническую дистрофию?
Врачи, имеющие опыт работы с нервно-мышечными расстройствами, часто могут диагностировать это заболевание с помощью физического обследования. Они будут искать любые проявления мышечного истощения, слабости и миотонии.
Диагноз можно подтвердить с помощью лабораторных анализов. Они могут включать в себя:
Электромиография (ЭМГ). При этом тесте врач введет в мышцу небольшую иглу. Он изучит электрическую активность мышцы.
Генетический тест. Врач оценит определенные клетки в вашей крови и проверит, есть ли у них мутации в генах CNBP или DMPK.
Как врачи лечат миотоническую дистрофию?
Не существует методов лечения, способных устранить миотоническую дистрофию первого или второго типа. В настоящее время лечение направлено на устранение симптомов и борьбу с инвалидностью. Ваш врач, возможно, захочет лечить такие симптомы, как:
Миотония. Ваш врач может предложить мексилетин (Mexitil) для борьбы с этим симптомом.
Боль. Ваш врач может порекомендовать безрецептурные препараты для устранения боли, связанной с СД. Это могут быть нестероидные противовоспалительные препараты, габапентин (Грализ, Хоризант, Нейронтин, Габарон), трициклические антидепрессанты, мексилетин и низкие дозы глюкокортикоидов, например, преднизон. Наряду с медикаментами можно попробовать теплые ванны, массаж или грелки.
Мышечная слабость. При этом симптоме врач может предложить вам использовать вспомогательные устройства, такие как ходунки, скутеры или инвалидные кресла.
Слабость дыхательных и кашлевых мышц. Они могут накачивать воздух в наши легкие ночью с помощью небольшого инструмента, называемого двухуровневым устройством положительного давления в дыхательных путях (BiPAP). Для облегчения этого симптома можно также использовать аппарат для облегчения кашля или вспомогательные техники кашля.
Катаракта. Ваш врач может хирургическим путем удалить катаракту, если она мешает вашей повседневной жизни.
Когнитивные и поведенческие проблемы. Нейропсихологи, помощь в специальном образовании и консультации могут помочь справиться с этим симптомом. Лекарства также могут повысить ваше внимание и способность быть бдительным.
Дневная усталость. Для борьбы с этим врач может предложить вам препараты метилфенидат (Риталин) и модафинил (Провигил). Вы также можете улучшить график сна, чтобы уменьшить этот симптом.
Дисфункция желудочно-кишечного тракта. Если у вас проблемы с глотанием или пищеварением, врач может порекомендовать слабительные средства, клизмы или суппозитории. Они также могут помочь вам составить график работы кишечника.
Проблемы с сердцем. Если в результате миотонической дистрофии у вас нарушен сердечный ритм, врач может предложить кардиостимулятор, имплантируемый дефибриллятор или лекарства. Они также могут лечить другие проблемы с сердцем, которые могут быть вызваны СД.
Резистентность к инсулину. Вам могут понадобиться лекарства для снижения уровня сахара в крови.
В случае операции очень важно, чтобы врачи были осторожны с анестезией у пациентов с митонической дистрофией. Высока частота осложнений общей анестезии и даже смерти у больных с митонической дистрофией первого типа.
Обязательно сообщите всему медицинскому персоналу о том, что у вас ДМ. Это позволит им принять меры предосторожности.
Кроме того, врачи могут захотеть использовать сукцинилхолин (релаксант скелетных мышц) наряду с анестезией. Врачи должны избегать его применения, если у вас миотоническая дистрофия, так как он может вызвать мышечные сокращения.
Каковы перспективы миотонической дистрофии?
У каждого человека болезнь протекает по-разному, но в целом симптомы будут постепенно ухудшаться. Средняя продолжительность жизни людей с врожденной миотонической дистрофией первого типа и классической (взрослой) миотонической дистрофией первого типа обычно ниже.
Но когда митоническая дистрофия первого типа начинается до подросткового возраста, болезнь может протекать иначе. Как только ребенок выживает после врожденной миотонической дистрофии первого типа, его симптомы обычно начинают улучшаться. Но у них все еще могут быть когнитивные проблемы, задержка речи, проблемы с едой и питьем и другие проблемы развития.
Как правило, митоническая дистрофия второго типа имеет лучшие перспективы, чем первого типа. Симптомы обычно не такие тяжелые, и ухудшение состояния происходит медленнее.
