Узнайте о причинах, симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии - наследственного заболевания, которое влияет на способность ребенка двигать мышцами.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) чаще всего поражает младенцев и детей и затрудняет работу их мышц. Когда у вашего ребенка СМА, происходит разрушение нервных клеток в головном и спинном мозге. Мозг перестает посылать сообщения, которые контролируют движение мышц.
Когда это происходит, мышцы вашего ребенка становятся слабыми и сокращаются, и дети могут испытывать трудности с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. В некоторых случаях, по мере усугубления болезни, у них могут возникнуть проблемы с глотанием и дыханием.
Существуют различные типы СМА, и степень серьезности заболевания зависит от того, какой тип у вашего ребенка. Лечения нет, но лечение может улучшить некоторые симптомы и, в некоторых случаях, помочь ребенку прожить дольше. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с этим заболеванием.
Помните, что у каждого ребенка или взрослого, страдающего СМА, будет свой опыт. Независимо от того, насколько ограничены движения вашего ребенка, болезнь никак не влияет на его интеллект. Они по-прежнему могут заводить друзей и общаться.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Симптомы сильно различаются в зависимости от типа СМА:
Тип 0. Это самая редкая и тяжелая форма СМА, которая развивается еще во время беременности. Дети с этим типом СМА меньше двигаются в утробе матери и рождаются с проблемами суставов, слабым мышечным тонусом и слабыми мышцами для дыхания. Они часто не выживают из-за проблем с дыханием.
Тип 1. Это также тяжелый тип СМА. Ребенок может быть не в состоянии поддерживать голову или сидеть без посторонней помощи. У них могут быть вялые руки и ноги и проблемы с глотанием.
Наибольшее беспокойство вызывает слабость мышц, контролирующих дыхание. Большинство детей с СМА 1 типа не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.
Поддерживайте связь со своей медицинской командой, членами семьи, священниками и другими людьми, которые могут оказать вам необходимую эмоциональную поддержку, пока ваш ребенок борется с этим заболеванием.
Тип 2. Это заболевание поражает детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы варьируются от умеренных до тяжелых и обычно больше затрагивают ноги, чем руки. Ваш ребенок может сидеть и ходить или стоять с помощью.
Тип 2 также называют хроническим инфантильным СМА.
Тип 3. Симптомы этого типа начинаются у детей в возрасте 2-17 лет. Это самая легкая форма заболевания. Ваш ребенок, скорее всего, сможет стоять или ходить без посторонней помощи, но у него могут возникнуть проблемы с бегом, подъемом по лестнице или вставанием со стула. Позже для передвижения может понадобиться инвалидное кресло.
Тип 3 также называют болезнью Кугельберга-Веландера или ювенильной СМА.
Тип 4. Эта форма СМА начинается в зрелом возрасте. У вас могут быть такие симптомы, как мышечная слабость, подергивания или проблемы с дыханием. Обычно поражаются только верхние части рук и ног.
Симптомы будут проявляться на протяжении всей вашей жизни, но вы можете продолжать двигаться и даже улучшить свое состояние с помощью упражнений, которые вы будете практиковать с помощью физиотерапевта.
Важно помнить, что этот тип СМА влияет на людей по-разному. Многие люди, например, могут продолжать работать в течение многих лет. Спросите своего врача о том, как можно встретиться с другими людьми, у которых такое же заболевание и которые знают, через что вы проходите.
Причины спинальной мышечной атрофии
СМА - это заболевание, которое передается по наследству. Если у вашего ребенка СМА, то это потому, что у него две копии поврежденного гена, по одной от каждого родителя.
Когда это происходит, организм ребенка не может вырабатывать определенный вид белка. Без него клетки, управляющие мышцами, погибают.
Если ваш ребенок получит дефектный ген только от одного из вас, он не заболеет СМА, но будет носителем заболевания. Когда ваш ребенок вырастет, он может передать дефектный ген своему собственному ребенку.
Диагностика спинальной мышечной атрофии
СМА бывает трудно диагностировать, поскольку симптомы могут быть похожи на другие заболевания. Чтобы выяснить, что происходит, ваш врач может спросить вас:
-
Не пропустил ли ваш ребенок какие-либо этапы развития, например, не держит ли он голову или не переворачивается?
-
Есть ли у вашего ребенка проблемы с самостоятельным сидением или стоянием?
-
Видели ли вы, чтобы у вашего ребенка были проблемы с дыханием?
-
Когда вы впервые заметили симптомы?
-
Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы?
Ваш врач может также назначить некоторые анализы, которые помогут поставить диагноз. Например, он может взять у вашего ребенка образец крови, чтобы проверить наличие отсутствующих или поврежденных генов, которые могут вызывать СМА. Врач также может назначить анализ крови на креатинкиназу (CK). Это фермент, который вытекает из ослабевающих мышц. Высокий уровень CK в крови не всегда вреден, но свидетельствует о возможном повреждении мышц.
Другие анализы позволяют исключить заболевания, имеющие схожие симптомы:
-
тесты нервов, такие как электромиограмма (ЭМГ). Врач накладывает на кожу ребенка небольшие пластыри и посылает электрические импульсы по нервам, чтобы проверить, передают ли они сигналы мышцам.
-
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ. Это мощный рентгеновский аппарат, который делает детальные снимки внутренних органов вашего ребенка.
-
МРТ. При этом используются мощные магниты и радиоволны, чтобы сделать снимки органов и структур внутри вашего ребенка.
-
Биопсия мышечной ткани. В ходе этого теста врач удаляет мышечные клетки через иглу в мышце или через небольшой разрез на коже вашего ребенка.
Вопросы вашему врачу
-
Лечили ли вы других людей с этим заболеванием?
-
Какие методы лечения вы рекомендуете?
-
Существует ли терапия, которая поможет сохранить мышцы моего ребенка сильными?
-
Что я могу сделать, чтобы помочь моему ребенку стать более независимым?
-
Как я могу связаться с теми, у кого есть родственники со СМА?
Лечение спинальной мышечной атрофии
FDA одобрило три препарата для лечения СМА: нусинерсен (Спинраза), онасемноген абепарвовек-ксиои (Золгенсма) и риздиплам (Эврисди). Обе эти формы генной терапии воздействуют на гены, участвующие в развитии СМА. Гены SMN1 и SMN2 дают вашему организму инструкции по созданию белка, который помогает контролировать движение мышц.
-
Нусинерсен (Спинраза). Это лечение корректирует ген SMN2 и позволяет ему производить больше белка. Оно используется как для детей, так и для взрослых со СМА. Медицинская команда вашего ребенка введет препарат в жидкость вокруг спинного мозга. Включая время на подготовку и восстановление, это займет не менее 2 часов, и это нужно будет делать несколько раз, с последующей повторной дозой каждые 4 месяца. Исследования показывают, что препарат помогает примерно 40% людей, которые его используют, делая их сильнее и замедляя развитие болезни.
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Этот препарат предполагает замену проблемного гена SMN1. Он используется для детей в возрасте до 2 лет. Медицинская команда вашего ребенка введет крошечную трубку, называемую катетером, прямо в вену на руке или кисти (капельница). Затем они направят копию гена SMN через трубку в определенную группу клеток двигательных нейронов. Это нужно будет сделать только один раз. В исследованиях онасемноген abeparvovec-xioi помог детям со СМА быстрее достичь определенных этапов развития, например, управлять головой или сидеть без поддержки.
-
Рисдиплам (Эврисди). Это лечение направлено на то, чтобы остановить гены SMN2, нарушающие производство белка, что позволяет белку поступать в нервные клетки по мере необходимости. Ваш ребенок принимает препарат перорально один раз в день после еды. Клинические испытания показали улучшение мышечной функции через 12 месяцев у 41% принимавших препарат.
Помимо генной терапии, ваш врач может предложить несколько других способов облегчения симптомов:
-
Дыхание. При СМА, особенно типов 1 и 2, слабые мышцы мешают воздуху легко входить и выходить из легких. Если это происходит с вашим ребенком, ему может понадобиться специальная маска или загубник. При серьезных проблемах ребенок может пользоваться аппаратом, который помогает ему дышать.
-
Глотание и питание. Когда мышцы рта и горла слабые, младенцам и детям с СМА может быть трудно сосать и глотать. В такой ситуации ваш ребенок может не получать полноценного питания и испытывать проблемы с ростом. Ваш врач может предложить сотрудничество с диетологом. Некоторым детям может понадобиться трубка для кормления.
-
Движение. Физическая и трудовая терапия, в которой используются упражнения и обычная повседневная деятельность, может помочь защитить суставы вашего ребенка и сохранить мышцы сильными. Терапевт может предложить ножные скобы, ходунки или инвалидное кресло с электроприводом. С помощью специальных инструментов можно управлять компьютерами и телефонами, а также помогать писать и рисовать.
-
Проблемы со спиной. Когда СМА начинается в детстве, у детей может появиться искривление позвоночника. Врач может предложить вашему ребенку носить корсет для спины, пока его позвоночник еще растет. Когда рост прекратится, для устранения проблемы может быть проведена операция.
?
Уход за ребенком со спинальной мышечной атрофией
Вы как члены семьи можете многое сделать, чтобы помочь своему ребенку в выполнении некоторых основных задач повседневной жизни. Команда врачей, терапевтов и групп поддержки может помочь вам в уходе за вашим ребенком и позволить ему поддерживать дружеские отношения и занятия с вашей семьей.
Вероятно, вашему ребенку потребуется пожизненное наблюдение у разных врачей. Возможно, ему потребуется посещать:
-
Пульмонологи, врачи, которые лечат легкие
-
Неврологи, специалисты по проблемам нервов
-
Ортопеды, врачи, которые лечат проблемы с костями
-
Гастроэнтерологи, специалисты по заболеваниям желудка
-
Диетологи, эксперты по вопросам влияния пищи на здоровье вашего ребенка
-
Физиотерапевты, люди, обученные использованию физических упражнений для улучшения движения вашего ребенка
Эта команда может помочь вам принимать решения о здоровье вашего ребенка. Важно не дать себе перегрузить себя задачей управления уходом. Обратитесь в группы поддержки, где вы сможете поделиться своим опытом с теми, кто находится в похожей ситуации.
Перспективы спинальной мышечной атрофии
Прогноз зависит от того, когда начались симптомы и насколько они тяжелы. Если у вашего ребенка тип 1, тяжелая форма СМА, то симптомы могут появиться у него с момента рождения до 6 месяцев. Как правило, большинство детей с этим типом начинают проявлять признаки заболевания к возрасту 3 месяцев. Вы начнете замечать, что их развитие задерживается, и они могут быть не в состоянии сидеть или ползать.
Хотя дети с этим типом обычно не живут до двух лет, с помощью ваших врачей и команды поддержки вы можете сделать их жизнь комфортной.
При других типах СМА врачи могут помочь облегчить симптомы ребенка на долгие годы, а во многих случаях - на всю жизнь.
Помните, что у каждого ребенка или взрослого, страдающего СМА, будет свой опыт. План лечения, разработанный специально для вашего ребенка, может помочь ему улучшить качество жизни.
Поддержка при спинальной мышечной атрофии
Подобные организации могут оказать вам поддержку:
-
Cure SMA. Эта организация финансирует исследования, направленные на лечение и излечение СМА. Ее инициатива SMArt Moves подчеркивает важность ранней диагностики и лечения. Cure SMA также предлагает поддержку людям и семьям через местные отделения и свой веб-сайт, включая предоставление информации тем, кому только что поставили диагноз.
-
Ассоциация мышечной дистрофии. В этой группе есть информация и ссылки на службы и группы поддержки в вашем регионе.
-
Фонд СМА. Его задача - активизировать поиск лечения СМА, сотрудничая с исследователями, разрабатывая клинические испытания и помогая просвещать людей об этом генетическом заболевании.
