Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия: Причины, симптомы и лечение

Доктор рассматривает причины, симптомы и лечение транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии - заболевания, которое вызывает различные проблемы с функциями, контролируемыми вашей нервной системой, такими как кровяное давление, частота сердечных сокращений и пищеварение.

TTR-FAP - это заболевание, которое поражает нервную систему. Оно вызывает накопление слишком большого количества белка, называемого амилоидом, в органах и тканях вашего тела. Это прогрессирующее заболевание, то есть со временем его состояние ухудшается.

Единственное лечение, которое может остановить прогрессирование TTR-FAP и помочь вам прожить дольше, - это пересадка печени.

Но есть и другие методы лечения, включая лекарства и изменения в вашем рационе, которые могут облегчить многие симптомы.

Важно связаться с семьей и друзьями, чтобы обсудить все волнующие вас вопросы и получить необходимую эмоциональную поддержку.

Если у вас TTR-FAP, у вас могут развиться различные симптомы, когда слишком много амилоидного белка начинает скапливаться в нервах, отходящих от головного и спинного мозга. Это может повлиять на ваши органы чувств. Например, вы можете хуже чувствовать боль или тепло или испытывать трудности при ходьбе. Это может повлиять на слух или зрение.

Этот белок также скапливается в нервах, которые контролируют важные действия в вашем теле, такие как кровяное давление, частота сердечных сокращений и пищеварение. У вас могут возникнуть проблемы с походом в туалет или сексом, вы можете сильно потеть. Ваше сердце может биться слишком быстро или слишком медленно.

Наиболее серьезными симптомами - и наиболее опасными для жизни - являются увеличение сердца и нерегулярное сердцебиение.

TTR-FAP может поражать людей практически любого возраста - от 30 до 50 лет и даже позже.

Ваш врач может также использовать слово "амилоидоз", когда говорит об этом заболевании. Это потому, что TTR-FAP является одним из группы заболеваний, известных под таким названием.

Причины

Как следует из названия, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия передается по наследству. Если у вас есть это заболевание, значит, вы получили его от генов, переданных вам родителями.

Чаще всего она встречается у людей с японскими, португальскими или шведскими корнями.

Симптомы

Поскольку TTR-FAP может поражать целый ряд органов и систем в организме, у него может быть множество различных симптомов. Самые серьезные проблемы - это увеличение сердца и нерегулярное сердцебиение, которое является причиной смерти многих людей с TTR-FAP.

У вас могут быть онемение, покалывание и отеки рук и ног. У вас могут быть такие проблемы, как диарея, запор, чувство сытости, как только вы начинаете есть, и проблемы с мочеиспусканием. Вы также можете чувствовать себя очень усталым.

Некоторые проблемы с глазами, которые могут возникнуть, включают:

• Помутнение

• Сухие глаза

• Повышенное давление в глазу (глаукома)

Получение диагноза

Если вы знаете, что TTR-FAP встречается в вашей семье, ваш врач, вероятно, предложит вам пройти ДНК-тест, чтобы узнать, есть ли у вас ген, вызывающий эту болезнь. Для этого берут образец вашей крови, клетки щеки или кожи.

Диагностировать TTR-FAP может быть непросто. Ваш врач спросит вас об истории болезни, чтобы получить подсказки, включая:

• Была ли у вас или у кого-то в вашей семье сердечная недостаточность или утолщение сердечной мышцы?

• Чувствуете ли вы онемение или покалывание в руках или ногах?

• Есть ли у вас проблемы с пищеварением, такие как диарея или запор?

• Вам трудно контролировать мочевой пузырь?

• У вас кружится голова, когда вы встаете или потягиваетесь?

• Были ли у вас проблемы с глазами или зрением?

Ваш врач может захотеть провести тесты, связанные с имеющимися у вас симптомами, особенно на нервы и сердце.

Анализы крови и мочи.

Эти простые лабораторные анализы иногда показывают, слишком ли много белка в вашем организме.

Биопсия тканей.

Это основной тест для диагностики TTR-FAP. Ваш врач возьмет небольшой кусочек ткани из вашего тела, часто это небольшой кусочек жира с живота или бока. Это быстро и не требует пребывания в больнице. Врач обезболивает кожу на животе и с помощью иглы достает несколько жировых клеток. Затем их исследуют в лаборатории.

Вопросы вашему врачу

• Будут ли мои симптомы продолжать ухудшаться?

• Какие методы лечения лучше всего подходят для меня сейчас? Есть ли клинические испытания, о которых мне стоит подумать?

• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?

• Как мы будем проверять мой прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?

• Как часто я должен вас посещать?

• Должен ли я добавить свое имя в реестр трансплантатов или заболеваний?

Лечение

Лечение TTR-FAP зависит от ваших симптомов и степени развития заболевания. Цель некоторых видов лечения - облегчить симптомы, которые возникают, когда в органах скапливается слишком много амилоида.

Например, если у вас проблемы с сердцем или почками, у вас может быть скопление жидкости в организме. Врач может прописать вам таблетки, которые помогут вам избавиться от ненужной воды.

Существуют также лекарства, которые можно принимать, если у вас проблемы с пищеварением, такие как диарея или чувство сытости.

Такие препараты, как патисиран (Onpattro) и инотерсен (Tegsedi), снижают выработку нежелательного белка.

Исследователи работают над созданием новых лекарств, которые устраняют источник симптомов, предотвращая образование амилоидных отложений. Один из препаратов, тафамидис, одобрен в Европе для лечения TTR-FAP, но не одобрен в США.

Другой препарат, дифлунизал, является противовоспалительным средством, которое используется для лечения артрита и, как показали некоторые исследования, помогает предотвратить образование амилоидных отложений.

Исследователи также рассматривают препараты тоцилизумаб и анакинра в качестве возможных методов лечения TTR-FAP.

Большинство амилоидных белков, вызывающих TTR-FAP, образуются в печени, поэтому врач может предложить вам пересадку печени. Новая печень позволит вашему организму производить нормальные белки.

Если ваш врач рекомендует пересадку печени, лучше всего сделать это на ранних стадиях заболевания, пока белковые отложения не нанесли слишком большой ущерб нервам или сердцу. Если у вас уже есть осложнения TTR-FAP, такие как проблемы с сердцем, пищеварением или глазами, эти проблемы часто прогрессируют даже после трансплантации печени.

Пересадка печени - это серьезная операция. Сначала вам нужно будет встать в очередь на донора. Ваша новая печень будет взята у человека, который недавно умер и имеет такую же группу крови и такой же размер тела, как у вас. Когда донорские печени становятся доступными, они достаются самым больным людям из списка ожидания.

После операции вам может потребоваться пребывание в больнице в течение 3 недель. Вам может потребоваться от 6 месяцев до года, прежде чем вы сможете вернуться к привычному образу жизни. После пересадки вам нужно будет принимать лекарства, которые предотвратят отторжение организмом новой печени.

Если вы рассматриваете возможность трансплантации, вам понадобится большая эмоциональная поддержка. Узнайте у своего врача о группах поддержки, в которых участвуют люди, переживающие те же проблемы, что и вы. Также спросите об образовательных семинарах, которые могут объяснить, чего ожидать до и после трансплантации.

Забота о себе

Вы можете самостоятельно предпринять множество шагов, которые могут принести облегчение. Если у вас проблемы с пищеварением, возможно, вам стоит изменить свой рацион. Например, клетчатка, содержащаяся во фруктах, овощах и цельнозерновых продуктах, может помочь справиться с запорами.

При проблемах с сердцем или почками вам может понадобиться:

• Сократить количество соли, чтобы сдержать отеки.

• Носите эластичные чулки, чтобы помочь оттоку крови от ног.

• Приподнимите ноги, когда сидите или лежите, также для борьбы с отеками.

Попробуйте перед сном помассировать ноги теплой водой, чтобы снять покалывание и жжение в ступнях.

Чего ожидать

Хотя болезнь продолжает прогрессировать, некоторые симптомы TTR-FAP можно контролировать и лечить. Для облегчения состояния может потребоваться от 12 до 24 месяцев, но в конце концов чувство слабости и онемения может пройти.

Пересадка печени может остановить ухудшение симптомов, и это единственное лечение, которое может добавить годы к вашей жизни. Исследования показывают, что 75% людей с TTR-FAP, которым была проведена трансплантация, живут 5 лет и более после операции.

Трансплантация менее успешна, если у вас уже слишком сильно повреждены нервы и сердце в результате болезни. В этом случае болезнь может усугубиться даже при пересадке новой печени.

Важно обратиться за поддержкой к семье и друзьям, чтобы помочь вам сохранить как можно более высокое качество жизни. Консультации также могут помочь вам справиться с эмоциональными проблемами жизни с TTR-FAP.

Получение поддержки

Чтобы узнать больше о TTR-FAP, посетите веб-сайт Фонда амилоидоза. На нем вы найдете информацию о том, как связаться с группами поддержки, а также ссылки на клинические испытания.