Если у вас острая печеночная порфирия, правильный диагноз имеет решающее значение. Вот как это происходит.
Признаки и симптомы ОПП могут быть похожи на симптомы многих других заболеваний. Это затрудняет быструю постановку диагноза. Но с помощью правильных тестов ваш врач сможет определить, есть ли у вас AHP.
Исключение других заболеваний
Врач проведет физический осмотр и спросит об истории вашего здоровья. Затем он проведет тесты, чтобы убедиться, что у вас нет другого заболевания.
Некоторые проблемы со здоровьем, симптомы которых похожи на симптомы AHP, включают:
-
Аппендицит
-
Холецистит
-
Эндометриоз
-
Синдром Гийена-Барре
-
Отравление свинцом
-
Желудочный грипп
-
Колит
-
Инфекция мочевыводящих путей
Не бойтесь спрашивать своего врача об АГП. Сначала они могут и не подумать о том, чтобы проверить его наличие. На постановку диагноза может уйти в среднем 15 лет. Хорошо бы рассказать своему врачу о любых повторяющихся симптомах, которые проявляются вместе. К ним относятся:
-
Очень сильная боль в животе
-
Тошнота или рвота
-
Мышечная слабость
-
Изменения настроения, такие как тревога и депрессия
?
Анализы мочи
Врач попросит вас помочиться в чашку. Затем он будет искать высокий уровень ферментов, которые называются:
-
порфобилиноген (PBG)
-
Дельта-аминолевулиновая кислота (ALA)
Высокий уровень PBG всегда является признаком наличия у вас АГП. Если ваша моча имеет красноватый оттенок, врач может также проверить ее на порфирины - естественное химическое вещество в организме, участвующее в создании гемоглобина. Но если у вас высокий уровень этого вещества, это не обязательно означает, что у вас AHP. Высокий уровень порфиринов наблюдается при многих других заболеваниях.
Для получения наилучших результатов врач должен исследовать вашу мочу в течение нескольких дней после острого приступа.
Анализы кала
Ваш врач может взять образец кала, особенно если у вас есть волдыри на коже. Это поможет выяснить, есть ли у вас AHP. Это связано с тем, что порфирины остаются в кале в течение многих лет после приступа. (Вам нужно будет покакать в чашку. Так как в образце не должно быть ни мочи, ни воды).
Анализы крови
Ваш врач может взять кровь из вены на вашей руке. В некоторых случаях AHP может снизить уровень фермента под названием порфобилиноген деаминаза (PBG-D) в ваших эритроцитах. Порфирины также появятся в вашей крови.
Генные тесты
В специальных лабораториях могут провести анализы ваших генов, чтобы найти изменения, или мутации, в вашей ДНК. Они подтвердят ваш диагноз AHP. Возможно, вам придется сдать врачу мазок слюны с внутренней стороны щеки.
Чтобы узнать, есть ли у вас АГП, генетическое тестирование не требуется. Но это лучший способ поставить диагноз, если у вас нет симптомов в данный момент или если у вас никогда не было приступов. Результаты также могут помочь членам вашей семьи узнать, стоит ли им тоже пройти скрининг.
Вы можете пройти тест на каждый вид АГП. Но ваш врач может не знать, какой из них у вас. В этом случае вы можете пройти тройной тест. Он выявит: ?
-
AIP (ген HMBS)
-
HCP (ген CPOX)
-
VP (ген PPOX)
Вы также можете пройти генетический тест на что-то под названием ALADP, но этот вид АГП встречается очень редко.
Эти тесты могут стоить дорого и доступны не везде. Поговорите со своим врачом о том, какие тесты могут быть лучшими для вас.
