Если у вас спинальная мышечная атрофия, симптомы зависят от типа заболевания. Узнайте больше.
Дети наследуют ген СМА от обоих родителей. Примерно один из 50 взрослых является носителем этого гена, а один из 10 000 детей рождается с этим заболеванием.
Врачам удалось выяснить, что вызывает СМА. Теперь они классифицируют типы этого заболевания. Какой из них у вас, зависит от того, когда начинаются симптомы и насколько они критичны. Обычно чем раньше появляются симптомы СМА, тем тяжелее протекает болезнь.
При всех типах СМА сначала поражаются мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, а затем болезнь переходит на мышцы, расположенные дальше.
Симптомы всех форм СМА могут сильно различаться.
Тип 0
Дети с этим типом рождаются с сильной мышечной слабостью и низким мышечным тонусом. В большинстве случаев матери замечают снижение двигательной активности ребенка еще до рождения.
У детей с типом 0 отсутствуют рефлексы. Они могут родиться с парализованным лицом и деформированными суставами. Также возможны пороки сердца и проблемы с дыханием.
Это самая редкая форма заболевания. Большинство детей, рожденных с СМА типа 0, не выживают дольше 6 месяцев.
Тип 1
Также называемый СМА с младенческим началом или болезнью Верднига-Гоффмана, является наиболее распространенной формой заболевания.
Около 50% детей, родившихся с СМА, имеют тип 1. Симптомы начинают проявляться к возрасту 3 месяцев.
Эти дети:
-
имеют вялый вид из-за слабого мышечного тонуса с обеих сторон тела
-
с трудом поднимают голову и переворачиваются
-
Не могут сидеть без поддержки
Им может быть трудно дышать, а их крик может быть слабым. Младенцы с типом 1 также могут с трудом получать необходимые им питательные вещества, поскольку у них возникают проблемы с глотанием и сосанием.
Продолжительность жизни детей с диагнозом СМА 1 типа обычно составляет 2 года или меньше.
Тип 2
Промежуточная форма заболевания, тип 2 обычно проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев.
Симптомы СМА типа 2 могут быть умеренными или тяжелыми. Обычно дети с этим типом заболевания могут сидеть без посторонней помощи, но им требуется помощь при ходьбе.
Из-за слабого развития мышц и структуры, окружающей позвоночник, у детей с СМА 2-го типа может быть различная степень заболевания, называемого сколиозом, то есть искривлением позвоночника. Эти слабые спинные мышцы, а также мышцы грудной стенки могут затруднять дыхание. Возможны также респираторные инфекции.
Хотя тип 2 может быть довольно серьезным, лечение может помочь большинству детей с этой формой заболевания дожить до зрелого возраста. ?
Тип 3
Известный также как болезнь Кугельберга-Веландера или ювенильный СМА, тип 3 проявляется у детей старшего возраста или подростков. В начале жизни они могут стоять и ходить без посторонней помощи, но с возрастом эти двигательные навыки начинают даваться им с трудом.
У больных со СМА типа 3 могут возникать мышечные сокращения в ногах. У них также может быть сколиоз или проблемы с дыханием.
Мышечная слабость при СМА 3-го типа больше выражена в ногах, чем в руках, поэтому некоторым больным может понадобиться инвалидное кресло.
Большинство людей с СМА 3-го типа имеют нормальную продолжительность жизни.
Тип 4
Эта редкая, легкая форма заболевания обычно начинается в зрелом возрасте. Симптомы проявляются медленно и могут включать в себя:
-
мышечная слабость, обычно в ногах или руках
-
Тремор
-
Легкие проблемы с дыханием?
Хотя лекарств от СМА не существует, FDA одобрило два метода лечения:
-
Нусинерсен (Спинраза)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Обсудите со своим врачом, какое лечение лучше всего подходит вам или вашему ребенку.
