Женщина с НМО и лечащий врач рассказывают о том, каково это - жить с редким заболеванием.
У меня были случайные приступы тошноты, рвоты и икоты, - говорит Роблес, 32-летний детский гематолог-онколог из Северной Каролины. Я чувствовала себя измученной и просто хотела получить ответ на вопрос, почему я так ужасно себя чувствую".
Сначала она обратилась в службу неотложной помощи, затем к своему лечащему врачу, а потом к гастроэнтерологу, чтобы попытаться выяснить, что вызывает ее симптомы. Все эти визиты были сделаны в течение нескольких недель друг за другом, потому что ее тошнота и рвота стали настолько сильными, что она потеряла около 18 фунтов за очень короткое время.
Прямо перед тем, как Роблес сделали УЗИ брюшной полости и верхнюю эндоскопию, у нее появился новый симптом. У нее начало меняться зрение. После обследования она обратилась к неврологу.
Невролог назначил срочную МРТ головного мозга, результаты которой изначально были нормальными. Моя потеря зрения прогрессировала до такой степени, что всего за несколько дней я практически ослепла на левый глаз, вспоминает Роблес.
Ей удалось срочно попасть на прием к оптометристу, который направил ее в амбулаторную нейроофтальмологию. Роблес связалась с неврологом, который осматривал ее за несколько дней до этого. Выяснилось, что у нее неврит зрительного нерва - заболевание, при котором воспаляется зрительный нерв в глазу.
Невролог направил ее в отделение неотложной помощи.
Нейроофтальмолог, который осмотрел меня в отделении неотложной помощи, сразу заподозрил у меня НМО, потому что неврит зрительного нерва протекал очень тяжело и быстро, а также из-за тошноты и рвоты, которые я испытывала до этого, говорит она.
Анализ крови во время госпитализации подтвердил ее диагноз.
Как диагностируется и лечится НМО?
НМО, также известное как болезнь Девика, - это редкое заболевание, которое поражает глаза и спинной мозг.
У большинства людей с диагнозом НМО наблюдается либо потеря зрения и боль в глазах - обычно в одном глазу, но может быть и в обоих, - либо проблемы, вызванные воспалением спинного мозга. Это может включать слабость, онемение и боль в руках или ногах.
Неконтролируемая тошнота, рвота или икота, как у Роблеса, - менее распространенные симптомы, но очень характерные для этого заболевания, говорит Аарон Миллер, доктор медицины, медицинский директор Центра рассеянного склероза имени Корина Голдсмита Дикинсона.
Основным способом диагностики заболевания является анализ крови, который позволяет обнаружить антитела против белка под названием аквапорин-4 (также называемого NMO-IgG). Когда болезнь диагностирована, врачи лечат любые вспышки, а затем пытаются предотвратить другие вспышки.
Роблес лечили неврит зрительного нерва стероидами внутривенно в течение 3 дней в больнице. Затем она начала принимать пероральные стероиды в течение нескольких недель. После подтверждения диагноза и посещения нейроиммунолога она начала принимать препарат ритуксимаб, который теперь ей вводят внутривенно каждые 6 месяцев.
Несколько новых препаратов одобрены FDA для лечения НМО. Но поскольку они часто не покрываются страховкой, многие врачи начинают с более старых лекарств.
Симптомы после лечения
Роблес обнаружила, что ее зрение в основном вернулось к норме через несколько недель после начала приема стероидов. Иногда у нее все еще возникают некоторые проблемы.
Я замечаю очень минимальные различия в зрении между пораженным левым и правым глазом, но они немного ухудшаются, если я очень устала или мне жарко, говорит она.
Тошнота бывает лишь иногда, и, по ее словам, она возникает, если она очень устала. Роблес легко справляется с ней с помощью лекарств от тошноты, но принимать их ей приходится редко.
Наверное, самый главный симптом для нее сейчас - это усталость.
Мой невролог предупреждал меня об этом, но я не осознавала, насколько изнурительным может быть это чувство, пока не испытала его сама, говорит она. В конце концов, я начала принимать лекарство от усталости, и это значительно улучшило мои симптомы.
Каковы перспективы людей с НМО?
Люди с НМО могут контролировать свои симптомы и жить долгие годы. Но очень важно лечиться как можно быстрее, говорит Миллер.
Это непредсказуемое заболевание, и оно может быть очень серьезным, потому что из-за таких вспышек люди получают неврологическую инвалидность, говорит Миллер. Так что если у вас сильная вспышка и вы плохо восстанавливаетесь, то в итоге вы можете получить значительную неврологическую инвалидность.
Люди, которые не контролируют свои симптомы и вспышки заболевания, могут ослепнуть, получить паралич рук или ног, депрессию, потерять контроль над кишечником или мочевым пузырем.
Миллер говорит, что в его практике было несколько пациентов, страдающих НМО в течение нескольких лет, и они чувствуют себя очень хорошо с небольшим количеством симптомов или, в некоторых случаях, вообще без них.
Роблес говорит, что ее невролог очень обнадеживающе рассказал ей о том, чего следует ожидать.
Мне сказали, что большинство пациентов не прогрессируют между рецидивами, и что самое важное для предотвращения рецидивов - принимать профилактические препараты, - говорит она. Меня предупредили о псевдофлаурах, когда симптомы старых поражений могут усилиться, но предупредили, что они не должны сохраняться, и посоветовали немедленно звонить при появлении новых симптомов, продолжающихся более 24 часов".
Помимо медицинского лечения, Роблес говорит, что ее вера, ее муж, ее семья и друзья сыграли ключевую роль в том, чтобы помочь ей жить с ее болезнью.
Я также очень хотела познакомиться с другими людьми с этим заболеванием и понять, на что похожа их жизнь. Я читала информацию о НМО, но не знала, как это изменит мою жизнь, поэтому я присоединилась к виртуальной группе Фонда Сумайры, которая помогла мне справиться с болезнью за последний год, говорит она.
Я также постепенно возвращаюсь к регулярным физическим упражнениям, которые я перестала делать, когда начала болеть.
