Лиссэнцефалия - редкое заболевание мозга, которое может привести к тяжелой физической и интеллектуальной инвалидности. Лекарства от него нет, но дети с этим заболеванием могут прогрессировать с течением времени.
У ребенка с этим заболеванием может быть необычное лицо или трудности с глотанием, среди многих проблем со здоровьем, которые оно может вызвать.
Ребенок с этим заболеванием может развиваться по-разному. Некоторые из них развиваются практически нормально, в то время как другие никогда не выходят за пределы 5-месячного возраста. Лечения нет, но в некоторых случаях помогает поддерживающая терапия. Для некоторых детей это заболевание может быть опасным для жизни, но другие дети вырастают до взрослого возраста.
Поскольку существует такой широкий спектр осложнений, вам следует обратиться к специалисту по этому заболеванию.
Типы
Во время беременности мозг ребенка по мере роста должен образовывать множество складок и морщин. Эти складки позволяют мозгу нормально функционировать. В редких случаях на 9-й и 12-й неделях этого не происходит. Мозг в основном гладкий и образует мало складок.
У младенцев это состояние может проявляться само по себе. Вы можете услышать, как врач называет это изолированной последовательностью лиссэнцефалии.
У других детей оно может быть следствием другого заболевания. К ним относятся:
-
Синдром Миллера-Дикера. Дети с этим синдромом обычно имеют большой лоб, маленькие челюсти и другие проблемы с лицом. Они могут расти медленнее и иметь проблемы с дыханием.
-
Синдром Нормана-Робертса. Осложнения могут включать широко расставленные глаза, судороги и снижение умственных способностей.
-
Синдром Уокера-Варбурга. Вызывает сильную мышечную слабость и истощение.
Причины
Примерно 1 из каждых 100 000 детей рождается с лиссэнцефалией.
Исследователи обнаружили, что причиной этого заболевания может быть проблема в одном из нескольких различных генов. Большинство этих генных изменений не обязательно передаются от родителей. Вместо этого они могут случайно появиться в генетической структуре человека, если в его семье нет истории заболевания.
У некоторых людей с этим заболеванием нет изменений ни в одном из генов, которые, как известно, связаны с ним. У них могут быть нарушения в генах, которые исследователи еще не выявили, или их состояние может иметь другие неизвестные причины.
Некоторые исследования показывают, что инфекции матки во время беременности могут вызывать это состояние. Также возможно, что у ребенка в утробе матери может случиться инсульт, который приведет к этому заболеванию.
-
затрудненное глотание
-
Мышечные спазмы
-
Серьезные умственные и физические проблемы
Симптомы
Лиссэнцефалия имеет различную степень тяжести и симптомы.
Это заболевание может замедлить рост мозга. У младенцев может быть необычно маленькая голова при рождении или через некоторое время после него. Другие возможные признаки и симптомы могут включать:
Некоторые дети никогда не смогут сидеть, стоять, ходить или переворачиваться. У них может быть слабый мышечный тонус. У них могут быть деформированы кисти, пальцы рук или ног.
Другие люди, однако, могут развиваться нормально и не проявлять признаков неспособности к обучению.
Припадки
Инфантильные спазмы, один из видов судорог, часто встречаются у детей с лиссэнцефалией. Примерно у 8 из 10 детей они случаются.
Эти судороги могут быть незаметны или не казаться серьезными. Они не вызывают таких конвульсий, какими люди представляют себе судороги. Если у вашего ребенка инфантильные спазмы, может показаться, что он испуган, у него колики или рефлюкс. Но они могут быть более серьезными, чем обычные судороги. Они могут привести к повреждению мозга и еще больше замедлить рост вашего ребенка. Важно сразу же обратиться за медицинской помощью.
Примерно у 9 из 10 детей с лиссэнцефалией в течение первого года жизни развивается эпилепсия - тип расстройства мозга, который также вызывает судороги.
Диагноз
Для диагностики врачи используют сканирование мозга. Это может быть КТ, МРТ или ЭЭГ (электроэнцефалография).
После того как врач подтвердит диагноз, генетическое тестирование может обнаружить мутацию, вызвавшую данное заболевание.
Жизнь с этим
Вылечить лиссэнцефалию невозможно, но состояние некоторых людей со временем улучшается. Врачи и родители сосредотачиваются на контроле и устранении симптомов.
В некоторых случаях может помочь физическая, трудовая и речевая терапия. Людям, живущим с этим заболеванием, могут понадобиться лекарства для контроля припадков.
Дети могут сидеть в инвалидных креслах или на стульях, которые поддерживают их в вертикальном положении. Некоторым из них может понадобиться питательная трубка, если у них есть проблемы с глотанием.
Осложнения
Проблемы с дыханием и глотанием, а также судороги - распространенные причины смерти людей с лиссэнцефалией.
Родители должны помнить, что каждый случай индивидуален. Хотя некоторые дети с этим заболеванием не доживают до 10 лет, другие становятся взрослыми. Вам следует обратиться к специалисту, чтобы он предоставил вам больше информации о состоянии вашего ребенка и о службах поддержки.
