Доктор объясняет симптомы и лечение мальформации Киари, типа врожденного дефекта, который может вызвать проблемы с равновесием и координацией.
У некоторых людей с мальформацией Киари может не быть никаких симптомов. У других могут быть такие симптомы, как:
-
головокружение
-
мышечная слабость
-
онемение
-
проблемы со зрением
-
головные боли
-
проблемы с равновесием и координацией
Мальформации Киари чаще поражают женщин, чем мужчин.
Раньше ученые считали, что мальформации Киари встречаются только у 1 из 1000 новорожденных. Однако более широкое использование методов диагностической визуализации, таких как компьютерная и магнитно-резонансная томография, позволяет предположить, что это заболевание может встречаться гораздо чаще.
Точные оценки сделать сложно. Это связано с тем, что у некоторых детей, родившихся с этим заболеванием, симптомы либо никогда не проявляются, либо проявляются только в подростковом или взрослом возрасте.
Причины мальформации Киари
Мальформации Киари обычно вызываются структурными дефектами в головном и спинном мозге. Эти дефекты развиваются во время вынашивания плода.
Вследствие генетических мутаций или недостатка определенных питательных веществ в рационе матери костное пространство в основании черепа становится аномально маленьким. В результате происходит давление на мозжечок. Это блокирует поток спинномозговой жидкости. Это жидкость, которая окружает и защищает головной и спинной мозг.
Большинство мальформаций Киари возникает во время внутриутробного развития плода. Гораздо реже мальформации Киари могут возникнуть в более позднем возрасте. Это может произойти, когда чрезмерное количество спинномозговой жидкости оттекает из-за:
-
травма
-
инфекция
-
воздействие токсичных веществ
Типы мальформаций Киари
Существует четыре типа мальформаций Киари:
Тип I.
Это, безусловно, наиболее часто встречающийся тип у детей. При этом типе нижняя часть мозжечка, но не ствол мозга, выходит в отверстие в основании черепа. Это отверстие называется foramen magnum. В норме через это отверстие проходит только спинной мозг.
Тип I - единственный тип мальформации Киари, который может быть приобретенным.
Тип II.
Обычно встречается только у детей, родившихся со spina bifida. Spina bifida - это неполное развитие спинного мозга и/или его защитной оболочки.
Тип II также известен как "классическая" мальформация Киари или мальформация Арнольда-Киари. При мальформации Киари II типа и мозжечок, и ствол мозга выходят в foramen magnum.
Тип III.
Это самая серьезная форма мальформации Киари. При ней происходит выпячивание или грыжа мозжечка и ствола мозга через foramen magnum в спинной мозг. Это обычно вызывает тяжелые неврологические дефекты. Тип III - редкий тип.
Тип IV.
При этом типе мозжечок неполный или недоразвитый. Иногда он связан с открытыми частями черепа и спинного мозга. Тип IV - редкий тип.
Помимо spina bifida, к другим заболеваниям, иногда связанным с мальформацией Киари, относятся:
Гидроцефалия.
Чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в мозге.
Сирингомиелия.
Заболевание, при котором в центральном канале спинного мозга развивается киста.
Синдром перетянутого шнура.
Прогрессирующее заболевание, при котором спинной мозг прикрепляется к костному позвоночнику.
Искривление позвоночника.
Сюда входят такие состояния, как:
-
сколиоз (изгиб позвоночника влево или вправо)
-
кифоз (изгиб позвоночника вперед)
Симптомы мальформации Киари
Мальформация Киари сопровождается широким спектром симптомов, которые зависят от ее типа.
Мальформация Киари I типа обычно не вызывает никаких симптомов. Большинство людей с этим заболеванием даже не знают, что оно у них есть, если только оно не было случайно обнаружено во время диагностической визуализации.
Но если мальформация тяжелая, то I тип может вызывать такие симптомы, как:
-
Боль в нижней части затылка и шее; обычно развивается быстро и усиливается при любой деятельности, повышающей давление на мозг, например, при кашле и чихании.
-
Головокружение и проблемы с равновесием и координацией
-
Трудности с глотанием
-
Апноэ во сне
Большинство детей, родившихся с мальформацией Киари II типа, страдают гидроцефалией. У детей старшего возраста с мальформацией Киари II типа может развиться головная боль, связанная с:
-
кашлем или чиханием
-
нагибаться
-
напряжённая физическая деятельность
-
напрягаться при опорожнении кишечника
Некоторые из наиболее распространенных симптомов связаны с нарушением функции нервов в стволе головного мозга. К ним относятся:
-
слабость голосовых связок
-
трудности с глотанием
-
нарушения дыхания
-
серьезные изменения в работе нервов глотки и языка
Лечение мальформации Киари
При подозрении на мальформацию Киари врач проведет физический осмотр. Врач также проверит функции, контролируемые мозжечком и спинным мозгом. К этим функциям относятся:
-
баланс
-
сенсорный
-
рефлексы
-
ощущения
-
двигательные навыки
Врач может назначить диагностические тесты, такие как:
-
рентгеновский снимок
-
компьютерная томография
-
МРТ
МРТ - это исследование, которое чаще всего используется для диагностики мальформаций Киари.
Если мальформация Киари не вызывает симптомов и не мешает повседневной жизни, лечение не требуется. В других случаях для снятия симптомов, таких как боль, могут использоваться лекарства.
Хирургия - единственный метод лечения, который может исправить функциональные дефекты или остановить прогрессирование повреждения центральной нервной системы.
При мальформации Киари I и II типа целью хирургического вмешательства является:
-
ослабить давление на головной и спинной мозг
-
Восстановить нормальную циркуляцию жидкости в области и вокруг нее
Взрослым и детям с мальформацией Киари может быть проведено несколько видов операций. К ним относятся:
Операция по декомпрессии задней черепной ямки.
Эта операция включает удаление небольшой части нижней части черепа и иногда части позвоночного столба для исправления неправильной костной структуры. Хирург также может вскрыть и расширить твердую мозговую оболочку. Это твердая оболочка тканей головного и спинного мозга. Это создает дополнительное пространство для циркуляции спинномозговой жидкости.
Электрокаутеризация.
При этом используются высокочастотные электрические токи для сокращения нижней части мозжечка.
Спинальная ламинэктомия.
Это удаление части дугообразной костной крыши позвоночного канала. Это увеличивает размер канала и уменьшает давление на спинной мозг и нервные корешки.
Дополнительные хирургические процедуры могут потребоваться для коррекции состояний, связанных с мальформацией Киари, таких как гидроцефалия.
Хирургическое вмешательство обычно приводит к значительному уменьшению симптомов и длительному периоду ремиссии. По данным Детской больницы в Бостоне, которая специализируется на лечении мальформаций Киари, хирургическое вмешательство практически устраняет симптомы в 50% случаев в педиатрии. Еще в 45% случаев хирургическое вмешательство значительно уменьшает симптомы. Симптомы стабилизируются в оставшихся 5%.
