Это редкое заболевание мозга в основном поражает мальчиков и молодых мужчин. Знание симптомов и раннее начало лечения имеют решающее значение. врач объясняет, что вам нужно знать.
Что это такое?
ALD вызывает серьезное повреждение нервной системы. Это происходит за счет разрушения жировой оболочки (называемой миелином), которая защищает нервы в головном и спинном мозге. В результате нервам становится труднее передавать сообщения в мозг.
Надпочечники, которые помогают контролировать такие вещи, как иммунная система, кровяное давление и другие функции, также повреждаются при ALD. Из-за этого организм не может вырабатывать достаточное количество гормонов, необходимых для здоровья.
Как можно заболеть АЛД?
Мутировавший ген на Х-хромосоме (участок ДНК, который определяет, кто родился - мужчина или женщина) является причиной ALD. У мужчин одна Х-хромосома, поэтому для возникновения заболевания достаточно унаследовать один поврежденный ген от одного из родителей. У женщин две Х-хромосомы, поэтому вероятность развития АЛД ниже. А если и возникает, то часто протекает в менее тяжелой форме.
Каковы различные типы?
АЛД может протекать в нескольких различных формах. Симптомы каждой из них различны, но часто со временем ухудшаются.
Церебральная демиелинизирующая АЛД: этот тип встречается у 45% людей с АЛД. Это самая тяжелая форма АЛД. Симптомы часто начинаются в возрасте от четырех до восьми лет и включают:
-
синдром дефицита внимания (СДВ)
-
Проблемы со зрением, слухом и двигательной функцией
-
Проблемы с поведением
-
Гиперактивность
-
Легко устает
-
Неуклюжесть
-
Низкий уровень сахара в крови
-
Боль в глазах
-
Мигрени
-
Вирусные инфекции, которые постоянно возвращаются
-
Кожа, которая выглядит загорелой или бронзовой
Адреномиелонейропатия (АМН): Эта взрослая форма АЛД, как правило, имеет более мягкие симптомы. Примерно у половины людей, страдающих этой формой, признаки заболевания не проявляются до 20-30 лет. Тем не менее, как и ALD, AMN может привести к серьезной потере функции мозга. К ранним признакам относятся:
-
Проблемы с ходьбой
-
Проблемы с равновесием
-
Изменения в походке (как вы ходите)
-
Онемение или покалывание в ногах
-
Слабость в руках
-
Ощущение острой необходимости помочиться или покакать
-
Недержание
-
Невозможность получить или сохранить эрекцию
болезнь Аддисона: Со временем АЛД вызывает серьезное повреждение надпочечников. Это невозможно обратить вспять. Симптомы включают:
-
Слабость
-
Усталость
-
Тошнота
-
Низкое кровяное давление
-
Потемнение кожи
-
Боль в животе
Женский АЛД: Женщины, унаследовавшие мутировавший ген, вызывающий АЛД, часто не страдают заболеванием мозга, но могут иметь слабые симптомы. В большинстве случаев они начинаются после 35 лет. Они могут включать в себя:
-
Слабость
-
Онемение
-
Боль в суставах
-
Проблемы с мочеиспусканием
Как диагностируется АЛД?
Диагностика заболевания может занять некоторое время, поскольку сначала необходимо исключить другие болезни. Многие ранние симптомы могут быть пропущены или списаны на более распространенные и мягкие проблемы со здоровьем, такие как синдром дефицита внимания (СДВ) или неспособность к обучению.
Если ваш врач заподозрит ALD, он может назначить два теста. Один из них - это анализ крови на особый тип жирных кислот, которые в большом количестве содержатся у людей с ALD. Этот тест лучше всего работает у мужчин. У женщин он не так точен. В некоторых штатах этот анализ входит в скрининг новорожденных.
Другой способ подтвердить АЛД - это МРТ (магнитно-резонансная томография). Сканирование мозга позволяет выявить поражения (признаки повреждения), вызванные заболеванием.
На основании полученных результатов врач поставит вам оценку по шкале Loes. Это показатель степени повреждения мозга по шкале от 0,5 (норма) до 34. Показатель выше 14 является признаком тяжелой формы АЛД.
Как лечится АЛД?
Список методов лечения АЛД невелик:
Пересадка костного мозга: Мальчики с ранними признаками АЛД могут получить пользу от этой процедуры. Здоровые красные кровяные клетки от донора могут помочь предотвратить дальнейшее повреждение миелина. Процесс может занять несколько месяцев, а восстановление длится долго, но дети, которым пересадка была сделана достаточно рано, могут жить нормальной или почти нормальной жизнью.
Генная терапия: Этот новый метод лечения позволяет удалить поврежденные стволовые клетки, исправить дефектный ген, вызывающий АЛД, а затем поместить обратно здоровую версию. Этот метод несет меньше рисков, чем пересадка костного мозга, но для его широкого применения необходимо провести дополнительные исследования.
Стероиды: Ежедневный прием стероидов может помочь справиться с болезнью Аддисона.
Физическая терапия: Если ходьба является проблемой, физиотерапевт может предложить упражнения, которые помогут укрепить мышцы и сделать их менее болезненными.
Масло Лоренцоса: Эта смесь рапсового и оливкового масел останавливает выработку организмом определенных жирных кислот, которые вызывают разрушение миелина. Хотя оно может замедлить развитие АЛД у мальчиков, масло Lorenzos еще не одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами. Также неясно, помогает ли оно мужчинам с АМН.
Каков прогноз?
В настоящее время проводится все больше исследований по профилактике и лечению АЛД, но прогноз для людей, страдающих этим заболеванием, по-прежнему неблагоприятный. Смерть часто наступает в течение 1-10 лет после появления первых симптомов.
Чем раньше будет диагностирована АЛД, тем лучше. Эксперты считают, что все методы лечения лучше всего работают, если их назначить до появления симптомов или вскоре после этого.
