Лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА) пока нет. Но если у вас или у вашего близкого человека СМА, существуют варианты лечения. Узнайте больше.
Многие из них направлены на:
-
облегчение симптомов
-
Предотвращение осложнений
-
Улучшение качества жизни
Три лекарства могут помочь замедлить симптомы СМА. В некоторых случаях они могут остановить усугубление болезни. Но они подходят далеко не всем.
Существуют различные типы СМА. Даже у людей с одним и тем же типом СМА могут быть разные симптомы. Поэтому лечение может сильно отличаться у разных людей.
Если у вас СМА, вас будут лечить многие врачи разных специальностей. Ваша команда будет работать вместе, чтобы разработать для вас оптимальный план лечения.
Вот что вам нужно знать.
Лекарства
FDA одобрило три препарата для лечения СМА:
-
Нусинерсен (Спинраза)
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
-
Рисдиплам (Эврисди)
Эти препараты являются разновидностями генной терапии. Это означает, что они направлены на гены, которые играют определенную роль в развитии СМА. (Гены - это как чертежи вашего тела, которые указывают клеткам, как работать). СМА почти всегда вызывается мутацией в генах SMN1 или SMN2. Они предписывают организму вырабатывать белки, которые помогают контролировать движение мышц. Когда один из этих генов мутирует, мышцы не растут и не работают так, как должны.
Спинраза предназначена для детей и взрослых с мутацией в гене SMN1. Лекарство имеет 4 загрузочные дозы, которые вводятся в спинномозговой канал - область, где находится спинной мозг. Первые три дозы вводятся с интервалом в 14 дней. Четвертая доза должна быть введена через 30 дней после третьей дозы. После периода загрузочной дозы дозу следует вводить раз в 4 месяца. Препарат использует искусственный генетический материал, называемый антисмысловым олигонуклеотидом, чтобы помочь вашему организму произвести больше белков SMN. Эти дополнительные белки помогают мышцам работать лучше и облегчают симптомы.
Неизвестно, как долго действует препарат Spinraza, но известно, что дети, получающие его в раннем возрасте, обычно имеют наилучшие результаты. ?
Золгенсма предназначена для детей младше 2 лет. Это также одноразовое лекарство. Но это лекарство вводится внутривенно в вену.
Лекарство вводит в организм вирус, содержащий запасной ген. Вирус дает вашим клеткам новую ДНК для замены отсутствующего или мутировавшего гена. Это помогает двигательным нейронам работать лучше. Это также облегчает симптомы и может помочь вам прожить дольше. После вливания Зологенсмы может снизиться количество тромбоцитов. Немедленно позвоните своему врачу, если у вашего ребенка неожиданно возникло кровотечение или синяк.
Сообщите врачу, если у вашего ребенка простуда или кашель до или после введения этого препарата. Вирусные респираторные инфекции до или после инфузии Зологенсмы могут привести к более серьезным осложнениям.
Evrysdi - самый простой в применении препарат, поскольку он принимается перорально после еды каждый день и рекомендуется для детей в возрасте двух месяцев. Он работает над устранением проблемы с геном SMN2, чтобы он больше не блокировал производство белка. Те, кто его принимает, отмечают улучшение двигательной функции.
Чем раньше люди со СМА начнут принимать каждое из этих лекарств, тем более эффективными они окажутся.
Другие методы лечения
Ваш врач может также порекомендовать:
Помощь при дыхании. Поскольку СМА может поражать дыхательные пути и легкие, вам может понадобиться терапия, чтобы сделать их сильнее. Это поможет вам лучше дышать. Вам может понадобиться аспиратор, чтобы избавиться от слизи и очистить заднюю стенку горла. Если ваш случай более тяжелый, вам может понадобиться аппарат, который помогает вам дышать с помощью маски или мундштука.
Диетическая помощь. Дети со СМА могут испытывать трудности с получением питательных веществ, необходимых для их роста. Врач может порекомендовать им работать с диетологом. Вашему ребенку может понадобиться питательная трубка, чтобы помочь ему принимать пищу, особенно если у него проблемы с глотанием или приемом пищи. Трубки для кормления могут проходить через нос и горло или вводиться непосредственно в желудок через желудочный зонд.
Физическая и трудовая терапия. Терапевты могут научить вас упражнениям и растяжкам, которые помогут укрепить и размять тугие мышцы и суставы. Они также могут помочь вам или вашему ребенку подобрать и использовать оборудование, облегчающее передвижение, например, брейсы, вкладыши для обуви, ходунки или инвалидное кресло.
Лечение проблем с позвоночником. Некоторые дети со СМА страдают сколиозом - необычным искривлением позвоночника. Если у вас или вашего ребенка сколиоз, врач может порекомендовать корсет для спины или операцию, чтобы помочь позвоночнику расти правильно.
