То, как ваша спинальная мышечная атрофия (СМА) меняется со временем, зависит от многих факторов. Узнайте, чего вы можете ожидать.
Самая тяжелая форма, известная как тип 0, встречается редко и обычно приводит к летальному исходу либо до рождения ребенка, либо вскоре после него.
При остальных четырех типах у людей с СМА наблюдается мышечная слабость, и у большинства начинаются проблемы с дыханием. Симптомы могут варьироваться от очень тяжелых до легких.
Как развивается СМА
В первую очередь страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела. Они также почувствуют большее воздействие, чем мышцы, расположенные дальше.
Подумайте об этом следующим образом: Мышцы, управляющие вашими бедрами, которые помогают вам стоять, будут слабее, чем мышцы ваших ног. Ноги также будут слабее рук.
У некоторых руки могут стать менее сильными. Но, как правило, руки сохраняют свою силу дольше всего. Даже если они ослабнут, вы все равно сможете пользоваться компьютером и выполнять повседневные дела.
Еще одна проблема для людей со СМА - сколиоз. Это изгиб позвоночника вбок, и у многих детей со СМА он появляется в раннем возрасте. Сколиоз возникает из-за того, что СМА ослабляет мышцы, поддерживающие позвоночник.
У людей со сколиозом может быть:
-
неровные плечи и бедра
-
Одна лопатка больше другой
-
Одно бедро выше другого
Сколиоз может доставлять дискомфорт. Если искривление сильное, это может повлиять на дыхание.
Хотя врачи предпочитают лечить сколиоз с помощью корсета до тех пор, пока не закончится рост и можно будет сделать операцию, сколиоз прогрессирует, то есть кривая может ухудшиться. Поэтому врач будет обращать пристальное внимание на возникающие проблемы с дыханием и движением.
Что может произойти дальше, зависит от того, какой тип СМА у вас.
Тип 1
Также называемый болезнью Верднига-Гоффмана, это тяжелая форма СМА. Она диагностируется сразу после рождения или в возрасте до 6 месяцев.
Мышечная слабость нарастает очень быстро. Ваш ребенок не сможет сидеть или стоять без лечения.
Им также может быть трудно сосать и глотать. Это может привести к недоеданию. Некоторые младенцы могут выглядеть так, как будто они дышат животом. Это происходит потому, что мышцы, контролирующие дыхание, перестают работать должным образом. Это может привести к частым проблемам с дыханием. Некоторые из них могут быть серьезными и опасными для жизни.
Тип 2
Тип 2 диагностируется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Скорость прогрессирования этой формы СМА у каждого ребенка разная.
Дети со СМА 2-го типа могут сидеть без посторонней помощи на ранних стадиях развития, но к подростковому возрасту они могут оказаться не в состоянии делать это без посторонней помощи.
Дети с СМА 2 типа также не смогут пройти без посторонней помощи более нескольких метров. В большинстве случаев у них также начинают дрожать пальцы. Примерно в 2 из 3 случаев страдают и сухожильные рефлексы (вспомните тест на рефлексы, который вы проходите у врача).
К десяти годам или позже большинство людей с СМА 2 типа не могут сидеть без посторонней помощи.
По мере ослабления мышц возрастает вероятность респираторных инфекций.
Тип 3
Этот тип также называется синдромом Кугельберга-Веландера. Обычно его диагностируют в возрасте около 18 месяцев, но симптомы могут начаться в молодом зрелом возрасте.
Прогрессирование третьего типа у детей во многом зависит от того, насколько они научились двигаться. Дети с этим заболеванием могут научиться ходить. Но со временем некоторые из них начинают часто падать и с трудом подниматься по лестнице. Вставать после лежания на спине также будет непросто.
Как и у всех детей со СМА, у них повышается вероятность респираторных инфекций, поскольку мышцы слабеют.
Тип 4
Это самая редкая форма СМА. Впервые диагноз ставится в возрасте 20-30 лет. Болезнь прогрессирует медленно. Люди с этим типом СМА могут ходить во взрослом возрасте, но с возрастом их мышцы слабеют.
