врач поможет вам понять, что включает в себя прохождение генетического тестирования, чтобы определить, можете ли вы быть подвержены риску развития рака молочной железы.
Гены рака молочной железы
Каждая клетка вашего организма имеет около 20 500 генов. Гены - это крошечные сегменты ДНК, которые управляют функционированием клеток. Одна копия каждого гена досталась вам от матери. Другая - от отца.
В генах могут развиваться изменения (также называемые аномалиями или мутациями), которые меняют работу клетки.
Мутации в двух генах - BRCA1 и BRCA2 - являются наиболее распространенными причинами наследственного рака молочной железы, на них приходится от 20% до 25% случаев.
Обычно гены BRCA помогают предотвратить рак, исправляя повреждения ДНК, которые могут привести к раку и опухолям. Они также производят белки, которые помогают остановить рост опухолей.
Если кто-то из ваших родителей является носителем одной из этих мутаций, вероятность того, что у вас будет рак, составляет 50%. И если у вас она есть, вы можете передать ее своим детям. Если вы унаследовали мутацию BRCA1 или BRCA2, у вас больше шансов заболеть раком.
Знайте о рисках
У женщин, унаследовавших мутировавший ген BRCA1, риск развития рака груди к 70 годам составляет от 55% до 65%. У женщин с мутацией BRCA2 риск составляет около 45%. Мужчины с мутацией BRCA также подвержены повышенному риску развития рака молочной железы.
Любая из мутаций повышает риск заболеть раком груди в более молодом возрасте (до менопаузы).
У людей с мутировавшим геном BRCA1 или BRCA2 также повышен риск развития второго первичного рака молочной железы. Двусторонний рак груди (рак обеих грудей) также чаще встречается у женщин, которые являются носителями гена BRCA 1 или BRCA2.
Эти мутации также повышают риск развития рака яичников, рака фаллопиевых труб, рака брюшины и рака поджелудочной железы. У мужчин повышается риск развития рака простаты.
Следует ли мне пройти тест на генетические мутации?
Семьи, входящие в группу риска, могут сдать анализ крови для поиска мутаций в этих генах.
Вы можете обсудить генетическое тестирование со своим врачом, если:
-
У вас есть два или более кровных родственника - мать, сестра, тетя, двоюродная сестра или дочь - с раком молочной железы в пременопаузе или раком яичников, диагностированным в любом возрасте.
-
У вас был диагностирован рак молочной железы, особенно до менопаузы, и у вас есть кровный родственник с раком молочной железы или яичников.
-
У вас диагностировали рак яичников, и у вас есть кровные родственники, у которых был рак яичников или молочной железы.
-
У одного из мужчин в вашей семье есть или был рак молочной железы.
-
У вас или члена вашей семьи диагностирован двусторонний рак молочной железы (рак обеих грудей).
-
У вас был диагностирован тройной негативный рак молочной железы в возрасте до 60 лет.
-
Вы являетесь родственницей человека (мужчины или женщины) с мутацией BRCA1 или BRCA2.
-
Вы являетесь евреем ашкеназского происхождения и болели раком груди или яичников или имеете кровных родственников, у которых был рак груди или яичников.
До генетического тестирования
Перед прохождением генетического тестирования на рак молочной железы необходимо пройти консультацию. Во время этой образовательной сессии медицинский работник объяснит преимущества и риски генетического тестирования и ответит на любые ваши вопросы.
Вам также придется подписать форму согласия. Это соглашение между вами и вашим медицинским работником, показывающее, что вы обсудили тестирование и понимаете, как его результаты могут повлиять на вас и вашу семью.
Вот несколько вопросов, которые следует рассмотреть, когда вы думаете о генетическом тестировании:
-
Готов ли я справиться с результатом? Готовы ли к этому члены моей семьи, включая детей и супруга?
-
Каковы мои цели для тестирования?
-
Как я буду использовать результаты тестирования? Что я буду делать по-другому, если результаты будут положительными или отрицательными?
-
С кем я буду делиться своими результатами?
-
Изменит ли положительный результат теста отношения с моей семьей?
Что происходит во время генетического тестирования?
Вам понадобится семейная родословная, чтобы узнать, есть ли в вашей семье закономерность развития рака. Семейная родословная - это таблица, которая показывает генетический состав предков человека. Она используется для анализа характеристик или заболеваний, передающихся по наследству.
Затем вы сдадите анализ крови, чтобы узнать, есть ли у вас ген рака молочной железы. Имейте в виду, что подавляющее большинство случаев рака молочной железы не связано с геном рака молочной железы. Кроме того, ученые не знают всех генов, которые могут вызывать рак груди, поэтому они могут проверить вас только на известные гены.
Когда у человека с диагнозом рака и семейной историей заболевания обнаруживается измененный ген BRCA1 или BRCA2, говорят, что в семье есть "известная мутация". Если существует связь между развитием рака молочной железы и геном рака молочной железы, то всех членов семьи, желающих пройти генетическое тестирование, просят сдать образец крови. Для многих людей знать результаты своих анализов очень важно, поскольку эта информация может помочь в принятии решений по охране здоровья для них самих и их семей.
Как интерпретировать результаты генетического теста?
Отрицательный результат генетического теста означает, что мутация гена рака молочной железы не была выявлена. Если другие генетические тесты выявили мутацию в вашей семье, отрицательный тест означает, что у вас нет конкретной мутации. Поэтому риск развития рака у вас такой же, как и у людей из общей популяции, имеющих в семейном анамнезе рак молочной железы.
Если мутация BRCA1 или BRCA2 ранее не была обнаружена в вашей семье, отрицательный результат следует интерпретировать с осторожностью. Существует вероятность того, что риск развития рака молочной железы у вас повышен из-за изменений в других генах, кроме тех, на которые врачи могут провести тест.
Положительный результат теста означает, что была выявлена мутация, повышающая риск развития рака груди и яичников.
Каковы мои возможности, если у меня есть "раковый ген"?
Женщины из категории высокого риска (родственники первой степени родства с раком молочной железы, предыдущие аномальные результаты биопсии молочной железы с атипичной протоковой гиперплазией, лобулярной гиперплазией или лобулярной карциномой in situ) и те, у кого есть гены, связанные с раком молочной железы, должны рассмотреть возможность начать регулярное обследование на рак молочной железы в возрасте 25 лет или на 10 лет раньше, чем возраст самого молодого родственника с раком молочной железы на момент постановки диагноза.
Узнайте, как выглядит и ощущается ваша грудь. Если вы заметите какие-либо изменения, сразу же обратитесь к врачу. Поговорите с врачом об анализах крови, обследовании органов малого таза и трансвагинальном ультразвуковом исследовании для выявления рака яичников.
Некоторые женщины предпочитают сделать профилактическую (превентивную) мастэктомию, чтобы снизить вероятность развития рака молочной железы. Также возможно удаление яичников и фаллопиевых труб. Это не избавляет от всех рисков, но значительно снижает их.
Другой подход включает в себя использование антиэстрогенных препаратов:
-
Тамоксифен, полезен для женщин в пременопаузе и постменопаузе
-
Ралоксифен (Evista), используется для лечения остеопороза; полезен только для женщин в постменопаузе
-
Экземестан (Аромазин), ингибитор ароматазы; полезен только для женщин в постменопаузе
Каковы потенциальные проблемы генетического тестирования?
Генетическое тестирование не является на 100% точным. Если тест отрицательный, у человека все равно есть шанс заболеть раком груди. Если тест положительный, то вероятность того, что рак груди не возникнет, составляет от 15 до 20 %.
Генетическое тестирование стоит дорого: от 400 до более чем 3 000 долларов, в зависимости от типа теста. Страховое покрытие варьируется.
Результаты генетических тестов будут готовы только через несколько недель. Длительность получения результатов зависит от того, какие тесты и при каких обстоятельствах были проведены.
Генетическое тестирование вызывает много споров. Было принято законодательство, чтобы защитить людей, у которых может быть документально подтвержденный генетический риск развития рака, от проблем с трудоустройством или страхованием. Лучшее, что вы можете сделать, это стать участником созданного генетического регистра, который может консультировать людей, имеющих генетический риск развития рака.
Каковы преимущества генетического тестирования?
Некоторым женщинам генетическое тестирование может помочь принять обоснованное решение о лечении и образе жизни, облегчая при этом тревогу от незнания своего генетического происхождения. Вы также можете принять решение относительно профилактики, как с помощью лекарств, так и профилактической хирургии. Кроме того, многие женщины принимают участие в медицинских исследованиях, которые в долгосрочной перспективе могут снизить риск смерти от рака молочной железы.
А как же моя личная жизнь?
Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) от 1996 года запрещает страховым компаниям отказывать в страховом покрытии на основании генетической информации. Этот закон также запрещает страховым компаниям использовать генетическую информацию для определения состояния здоровья, существовавшего до подачи заявления на страхование. Кроме того, во многих штатах приняты или находятся на рассмотрении законы, касающиеся вопросов страхования.
