Репортаж о редком типе генной мутации, вызывающей рак груди, возможно, спас жизнь Сьюзан Бергер.
После того как в 1997 году у Сьюзан Бергер диагностировали рак груди, она перенесла люмпэктомию, химиотерапию, облучение и в течение 10 лет принимала тамоксифен. В 2009 году у нее был отрицательный результат на известные мутации гена BRCA, которые связаны с повышенным риском развития рака груди, поэтому она думала, что все в порядке. И только когда у ее дочери был получен положительный результат на менее известную мутацию гена PALB2, она узнала, что все еще находится в группе риска.
Бергер, которая осуществила свою мечту стать журналистом во время лечения рака, была потрясена, узнав о мутации гена PALB2. Как человек, переживший рак груди на 24 года и 10 лет работавший журналистом по вопросам здравоохранения, она не могла поверить, что не слышала об этом гене, который был обнаружен в 2014 году.?
У женщин, имеющих мутацию PALB2, риск развития рака молочной железы повышен на 40-60%, а также повышен риск развития рака яичников и поджелудочной железы. Ген PALB2 обычно работает вместе с геном BRCA2 для восстановления поврежденной ДНК и остановки роста опухолей. Исследователи говорят, что риск развития рака молочной железы при наличии мутации гена PALB2 соответственно высок, даже если у вас нет мутации генов BRCA1 или BRCA2.
Когда Бергер узнала о мутации гена PALB2, она сразу же прошла генетическое тестирование, чтобы оценить свой риск. Результаты теста показали, что у нее тоже есть эта мутация. Как журналист, она решила написать статью о PALB2 и его связи с раком груди. В ходе своего исследования она обнаружила, что врачи рекомендуют женщинам с мутацией PALB2 тщательно следить за раком груди. Они также рекомендуют женщинам, которые прошли генетическое тестирование на мутации гена BRCA до 2014 года, пройти повторное тестирование.
Узнав об этом, она проконсультировалась со своим онкологом и генетическим консультантом, чтобы обсудить риск развития рецидива рака молочной железы. Они оба сказали ей, что у нее повышенный риск развития эстроген-отрицательного рака молочной железы, который труднее поддается лечению. Вместо того чтобы ждать, не разовьется ли у нее рак, Бергер решила сделать двойную мастэктомию и удалить яичники и фаллопиевы трубы. Она надеется, что, рассказав о мутации гена PALB2, она поможет повысить осведомленность населения.
