Карликовость: Типы, причины, лечение и многое другое

Доктор объясняет карликовость, включая причины и лечение этого расстройства.

Карликовость - это когда человек имеет низкий рост из-за своих генов или по медицинским показаниям. Карликовость определяется правозащитными группами "Маленькие люди всемирной организации" (LPOTW) и "Маленькие люди Америки" (LPA) как рост взрослого человека 4 фута 10 дюймов или ниже в результате медицинского или генетического заболевания. Другие группы расширяют критерии для некоторых форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Существует две основные категории карликовости - диспропорциональная и пропорциональная.

Диспропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорочены.

Симптомы карликовости

Помимо низкого роста, карликовость имеет множество других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от ее типа.

Симптомы диспропорциональной карликовости

Диспропорциональная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких заболеваний, включая гидроцефалию, или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы диспропорциональной карликовости могут включать:

• Рост взрослых обычно составляет около 4 футов

• Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно верхние половины рук и ног

• Короткие пальцы

• Широкие промежутки между средним и безымянным пальцами

• Ограниченная подвижность локтя

• Непропорционально большая голова

• Выдающийся лоб

• Уплощенная переносица

• Сгибание ног, которое со временем ухудшается

• Колебание спины, прогрессивно ухудшающееся с течением времени

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью страдают редким заболеванием, которое называется врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC). Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь такие признаки:

• Очень короткий ствол

• Короткие шея, руки и ноги, но кисти и стопы среднего размера

• Широкая грудная клетка

• Уплощенные скулы

• Расщелина нёба, или отверстие в крыше рта

• Нестабильность костей шеи

• Деформированные бедра, когда бедренные кости поворачиваются внутрь

• Искривленные стопы

• Сгорбленная верхняя часть спины, которая постепенно ухудшается

• Сгорбленная нижняя часть спины, которая постепенно ухудшается

• Артрит

• Проблемы с подвижностью суставов

• ухудшение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызывается медицинским состоянием, которое имеется у вас при рождении или развивается в детстве и препятствует росту и развитию. Одной из распространенных причин является слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие размеры головы, рук и ног. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов также могут быть меньше.

Другими признаками пропорциональной карликовости у детей являются:

• Более низкие темпы роста, чем ожидаемые для их возраста

• Рост ниже третьего процентиля по стандартным таблицам для своего возраста

• Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Причины карликовости

Существует около 400 типов карликовости. Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как скелетные дисплазии, являются генетическими. Скелетные дисплазии - это состояния аномального роста костей, которые вызывают непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Наиболее распространенная форма карликовости - на нее приходится 70% случаев - ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000 - 40 000 детей и проявляется при рождении. Люди с ахондроплазией имеют относительно длинное туловище и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

• Большая голова с выдающимся лбом

• Уплощенная переносица

• Выступающая челюсть

• Скученность и неправильное расположение зубов

• Искривление нижнего отдела позвоночника вперед

• Склоненные ноги

• Плоские, короткие, широкие ступни

• "Двусуставчатость"

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД). Реже встречающаяся форма карликовости, СЭД поражает примерно одного из 95 000 детей. Спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может стать очевидным только в возрасте от 5 до 10 лет. Другие признаки могут включать:

• булавовидные стопы

• Расщелина нёба

• Тяжелый остеоартрит тазобедренных суставов

• Слабые руки и ноги

• Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Редкая форма карликовости, диастрофическая дисплазия встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, страдающие этим заболеванием, обычно имеют укороченные предплечья и икры (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

• деформированные руки и ноги

• Ограниченный диапазон движения

• Расщелина нёба

• Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием или неполной Х-хромосомой. Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого родителя.

Генетика карликовости

Скелетная дисплазия вызывается генетической мутацией. Мутация гена может произойти спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарные дисплазии наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена - одну от матери, другую от отца.

Ахондроплазия, с другой стороны, наследуется доминантно. Это означает, что для развития этой формы скелетной дисплазии ребенку требуется только одна копия мутировавшего гена. Существует 25% вероятность того, что ребенок, родившийся у пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста. Но также существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует оба гена карликовости - это состояние известно как синдром двойного доминирования. Это фатальное состояние, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не являются носителями мутировавшего гена. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста рождается ребенок с карликовостью вследствие спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет эта мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, низкий рост имеет и другие причины, включая нарушения в работе гипофиза, который влияет на рост и обмен веществ, заболевания почек и проблемы, влияющие на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагностика карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются внутриутробно, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгеновских снимков и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии может быть подтвержден с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях проводится пренатальное тестирование, если есть опасения по поводу конкретных заболеваний.

Иногда карликовость становится очевидной только на поздних этапах жизни ребенка, когда признаки карликовости заставляют родителей обратиться за диагностикой. Вот признаки и симптомы, которые следует искать у детей, указывающие на возможность развития карликовости:

• большая голова

• Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как умение сидеть или ходить

• Проблемы с дыханием

• Искривление позвоночника

• Искривленные ноги

• Скованность суставов и артрит

• Боль в пояснице онемение в ногах

• скученность зубов

Врачи также могут использовать эти тесты для диагностики карликовости:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью могут быть изменения скелета или строения лица по мере их развития.

Сравнение диаграмм. Во время регулярных осмотров рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с перцентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть признаки ненормального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, например, более короткие конечности, или другие причины карликовости на УЗИ плода во время беременности. Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут нормальными темпами или что их скелет имеет признаки дисплазии. МРТ-сканирование может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование.Тесты ДНК могут проводиться до или после рождения для поиска генетических мутаций, связанных с карликовостью. Девочкам с подозрением на синдром Тернера может понадобиться анализ ДНК для проверки их Х-хромосомы. Анализ ДНК может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Педиатры могут проверить рост и размеры других членов семьи, например, братьев и сестер, чтобы сравнить их с ребенком с подозрением на карликовость.

Тесты на гормоны. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, что он низкий.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста. Для детей в возрасте пяти лет и старше с ахондроплазией, у которых еще есть потенциал роста, FDA одобрило препарат лозоритид (Voxzogo) для стимуляции роста костей.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Их лечение может включать в себя:

• Установка шунта для отвода лишней жидкости и снижения давления на мозг

• Трахеотомия для улучшения дыхания через мелкие дыхательные пути

• Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног

• Операция по удалению миндалин или аденоидов для улучшения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, маленькими лицевыми структурами и/или маленькой грудной клеткой

• Операция по расширению позвоночного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для облегчения компрессии спинного мозга

• Удлинение конечностей - спорная операция, отчасти из-за ее риска, она включает в себя несколько процедур. Она проводится только у взрослых.

Другие виды лечения могут включать:

• Физическая терапия для укрепления мышц и увеличения амплитуды движения суставов

• Корсеты для спины для улучшения искривления позвоночника

• Установка дренажных трубок в среднем ухе для предотвращения потери слуха из-за повторяющихся ушных инфекций

• Ортодонтическое лечение для устранения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью

• Рекомендации по питанию и физические упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Диспропорциональная карликовость вызывает изменения в размерах конечностей, спины и головы, что может привести к таким осложнениям, как эти:

• Артрит

• Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или перекошенной спины

• согнутые ноги

• Скученность зубов

• Задержка развития моторных навыков

• Частые ушные инфекции и возможная потеря слуха

• Гидроцефалия (жидкость в мозге)

• Давление на позвоночник у основания черепа

• Апноэ во сне

• Спинальный стеноз, сужение позвоночника, которое может вызывать боль или онемение в ногах

• Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость может привести к тому, что у вас будут маленькие или менее развитые органы. У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с пониженным уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки в половом развитии.

У женщин с непропорциональной карликовостью могут быть осложнения во время беременности, например, проблемы с дыханием. Им почти всегда приходится рожать путем кесарева сечения, поскольку форма таза затрудняет вагинальные роды.

Любой человек с карликовостью может столкнуться с людьми, которые обзывают его или не понимают его состояния. Дети с карликовостью, у которых занижена самооценка, могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.