врач объясняет причины и типы мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия (МД) - это группа наследственных заболеваний, при которых мышцы, управляющие движением (называемые волевыми мышцами), постепенно ослабевают. При некоторых формах этого заболевания также поражаются сердце и другие органы.
Существует девять основных форм мышечной дистрофии:
-
Миотоническая
-
Дюшенна
-
Беккер
-
Конечность-пояс
-
Лицевая кость
-
Врожденный
-
Окулофарингеальный
-
Дистальный
-
Эмери-Дрейфуса
Мышечная дистрофия может проявиться в младенчестве, в среднем возрасте или позже, и ее форма и тяжесть частично определяются возрастом, в котором она проявляется. Некоторые типы мышечной дистрофии обычно поражают только мужчин; некоторые люди с МД живут нормальной жизнью с легкими симптомами, которые прогрессируют очень медленно; у других быстро и сильно развивается мышечная слабость и истощение, и они умирают в возрасте от 10 до 20 лет.
Различные типы МД поражают более 50 000 американцев. Благодаря достижениям в области медицины дети с мышечной дистрофией живут дольше, чем когда-либо прежде.
Симптомы мышечной дистрофии по типам
-
Миотонический (также называемый ММД или болезнью Штайнерта).
Наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых, миотоническая мышечная дистрофия поражает как мужчин, так и женщин, и обычно проявляется в любое время от раннего детства до зрелого возраста. В редких случаях она появляется у новорожденных (врожденная ММД). Название относится к симптому, миотонии - длительному спазму или скованности мышц после их использования. Этот симптом обычно усиливается при низких температурах. Заболевание вызывает мышечную слабость, а также поражает центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, глаза и гормонопродуцирующие железы. В большинстве случаев повседневная жизнь не ограничивается в течение многих лет. Продолжительность жизни людей с миотоническим МД уменьшается.
-
Дюшенна.
Наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у детей, мышечная дистрофия Дюшенна обычно поражает только мужчин. Она проявляется в возрасте от 2 до 6 лет. Мышцы уменьшаются в размерах и со временем становятся слабее, но могут казаться больше. Болезнь развивается по-разному, но многие люди с болезнью Дюшенна (1 из 3 500 мальчиков) нуждаются в инвалидном кресле к 12 годам. В большинстве случаев руки, ноги и позвоночник постепенно деформируются, могут наблюдаться когнитивные нарушения. Тяжелые проблемы с дыханием и сердцем характерны для поздних стадий заболевания. Больные МД Дюшенна обычно умирают в подростковом или двадцатилетнем возрасте.
-
Беккер.
Эта форма похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но болезнь протекает гораздо мягче: симптомы появляются позже и прогрессируют медленнее. Обычно болезнь проявляется в возрасте от 2 до 16 лет, но может проявиться и в 25 лет. Как и мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера обычно поражает только мужчин (1 на 30 000) и вызывает проблемы с сердцем. Тяжесть заболевания варьируется. Больные дистрофией Беккера обычно могут ходить до 30 лет и доживают до зрелого возраста.
-
Конечность-пояс.
Появляется в подростковом и раннем взрослом возрасте и поражает мужчин и женщин. В своей наиболее распространенной форме мышечная дистрофия "лимб-гирдл" вызывает прогрессирующую слабость, которая начинается в бедрах и переходит на плечи, руки и ноги. В течение 20 лет ходьба становится затруднительной или невозможной. Страдающие обычно доживают до среднего и зрелого возраста.
-
Фациоскапулогумеральный.
Фациоскапуло-гумеральная относится к мышцам, которые двигают лицо, лопатку и верхнюю часть плечевой кости. Эта форма мышечной дистрофии проявляется в подростковом и раннем взрослом возрасте и поражает мужчин и женщин. Она прогрессирует медленно, с короткими периодами быстрого ухудшения состояния мышц и слабости. Тяжесть заболевания варьируется от очень легкой до полной инвалидности. Могут возникнуть проблемы с ходьбой, жеванием, глотанием и речью. Около 50% людей с фациоскапуло-гумеральным МД могут ходить всю жизнь, и большинство из них живут нормальной жизнью.
-
Врожденный.
Врожденный означает присутствующий при рождении. Врожденные мышечные дистрофии развиваются медленно и поражают мужчин и женщин. Две выявленные формы - мышечная дистрофия Фукуямы и врожденная мышечная дистрофия с дефицитом миозина - вызывают мышечную слабость при рождении или в первые месяцы жизни, а также тяжелые и ранние контрактуры (укорочение или сокращение мышц, вызывающее проблемы с суставами). Врожденная мышечная дистрофия Фукуяма вызывает аномалии в головном мозге и часто судороги.
-
Окулофарингеальные.
Окулофарингеальный означает глазной и горловой. Эта форма мышечной дистрофии проявляется у мужчин и женщин в возрасте 40, 50 и 60 лет. Она прогрессирует медленно, вызывая слабость мышц глаз и лица, что может привести к затруднению глотания. Позже может появиться слабость мышц таза и плеч. Возможны приступы удушья и рецидивирующая пневмония.
-
Дистальный.
Эта группа редких заболеваний поражает взрослых мужчин и женщин. Она вызывает слабость и истощение дистальных мышц (наиболее удаленных от центра) предплечий, кистей, голеней и стоп. Обычно болезнь протекает менее тяжело, развивается медленнее и поражает меньшее количество мышц, чем другие формы мышечной дистрофии.
-
Эмери-Дрейфус.
Эта редкая форма мышечной дистрофии проявляется с детства до начала подросткового возраста и поражает в основном мужчин. В очень редких случаях могут страдать и женщины. Для этого необходимо, чтобы обе Х-хромосомы девочки (та, что досталась ей от матери, и та, что от отца) содержали дефектный ген. Это вызывает мышечную слабость и истощение в плечах, верхней части рук и голенях. Часто возникают опасные для жизни проблемы с сердцем, которые также могут поражать носителей - тех, у кого есть генетическая информация о заболевании, но не развивается его полная версия (включая матерей и сестер больных с синдромом Эмери-Дрейфуса). Укорочение мышц (контрактуры) происходит на ранних стадиях заболевания. Слабость может распространяться на грудные и тазовые мышцы. Заболевание прогрессирует медленно и вызывает менее выраженную мышечную слабость, чем некоторые другие формы мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Причины и факторы риска
Мышечная дистрофия вызывается дефектами в определенных генах, причем тип заболевания определяется аномальным геном. В 1986 году исследователи обнаружили ген, дефекты которого вызывают мышечную дистрофию Дюшенна. В 1987 году мышечный белок, связанный с этим геном, был назван дистрофином. Мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда этот ген не вырабатывает дистрофин. Мышечная дистрофия Беккера возникает, когда в результате другой мутации в том же гене появляется некоторое количество дистрофина, но его либо недостаточно, либо он низкого качества. Ученые обнаружили и продолжают искать генетические дефекты, вызывающие другие формы мышечной дистрофии.
Большинство мышечных дистрофий являются формой наследственных заболеваний, называемых Х-сцепленными расстройствами или генетическими заболеваниями, которые матери могут передать своим сыновьям, даже если сами матери не подвержены заболеванию.
Мужчины несут одну Х-хромосому и одну Y-хромосому. Женщины несут две Х-хромосомы. Таким образом, для того чтобы девочка заболела мышечной дистрофией, обе ее Х-хромосомы должны нести дефектный ген, что случается крайне редко, поскольку мать должна быть носителем (одна дефектная Х-хромосома), а отец - больным мышечной дистрофией (поскольку мужчины несут только одну Х-хромосому, вторая - Y-хромосома).
Женщина, несущая дефектную Х-хромосому, может передать болезнь своему сыну (вторая хромосома которого - Y, от отца).
Некоторые мышечные дистрофии вообще не наследуются и возникают из-за новой генной аномалии или мутации.
Диагностика мышечной дистрофии
Для начала врач осмотрит вашего ребенка и задаст вопросы о медицинской и семейной истории болезни. Мышечная дистрофия диагностируется с помощью нескольких различных тестов. Они могут включать в себя:
Биопсия мышцы.
Небольшой кусочек мышечной ткани удаляется и исследуется, чтобы подтвердить диагноз или исключить другое заболевание мышц.
Генетическое (ДНК) тестирование.
Гены, передающиеся по наследству, могут вызывать некоторые формы мышечной дистрофии. Анализ крови может определить, есть ли у вас или вашего ребенка этот ген.
Неврологические тесты.
Различные тесты проводятся для проверки функции нервной системы, рефлексов и координации. Одним из примеров является исследование нервной проводимости, также называемое тестом функции нервов, или электромиография (ЭМГ).
Ферментные тесты.
Это анализы крови, которые проверяют наличие белков, или ферментов, связанных с мышечной слабостью. У людей с мышечной дистрофией высокий уровень фермента креатинкиназы. Он вырабатывается при повреждении мышц. У них также повышен уровень сывороточной альдолазы, которая образуется, когда организм расщепляет сахар для получения энергии.
Мониторинг сердца.
Может быть сделана электрокардиограмма, чтобы проверить, нет ли аномального сердцебиения. Некоторые виды мышечной дистрофии вызывают нерегулярное сердцебиение.
МРТ или ультразвуковое исследование.
Эти визуализирующие тесты позволяют врачу увидеть качество мышц и выявить, не замещает ли жир мышечную ткань.
Лечение мышечной дистрофии
Лекарства от мышечной дистрофии не существует, но лечение может помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни.
Лекарства
Для борьбы с симптомами мышечной дистрофии или замедления их прогрессирования существуют рецептурные препараты. Лекарства для лечения мышечной дистрофии включают:
-
Стероиды
. Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт (Эмфлаза), являются стандартом лечения мышечной дистрофии. Они помогают улучшить мышечную силу и дыхание и уменьшить слабость. Побочные эффекты включают высокое кровяное давление и увеличение веса. Люди, длительно использующие стероиды, подвержены риску развития хрупкости костей.
-
Лекарства, направленные на генные мутации.
Этеплирсен (Exondys 51) и голодирсен (Vyondys 53) повышают уровень гена дистрофина. Они одобрены специально для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
-
Противосудорожные препараты.
Часто используемые для лечения эпилепсии, эти противосудорожные препараты могут также помочь уменьшить мышечные спазмы.
-
Иммунодепрессанты.
Эти мощные лекарства часто используются для лечения волчанки и других аутоиммунных заболеваний. Когда их назначают людям с мышечной дистрофией, они могут помочь предотвратить некоторые повреждения мышечных клеток.
-
Антибиотики.
Врач может назначить антибиотик для лечения легочной инфекции, которая часто встречается у людей с мышечной дистрофией.
Физическая терапия
Физическая терапия помогает сохранить гибкость суставов и мышц. Она является важной частью плана лечения мышечной дистрофии.
Цель физиотерапии - улучшить силу крупных групп мышц и предотвратить сколиоз и контрактуры.
Физическая терапия при мышечной дистрофии может включать в себя:
-
Упражнения на растяжение мышц
-
Растяжка
-
Малотравматичные тренировки, например, плавание или упражнения в воде (акватерапия)
Респираторная терапия
Мышечная слабость может повлиять на легкие, затрудняя дыхание. Дыхательный терапевт может научить вас и вашего ребенка правильно пользоваться маской, носовым устройством или загубником.
Средства для передвижения и позиционирования
Брекеты, ходунки или инвалидные коляски помогают обеспечить мобильность и независимость людям с мышечной дистрофией. Стояние с ходунками, даже небольшое, каждый день, усиливает кровоток и способствует укреплению костей.
Речевая терапия
Слабость мышц лица и горла может затруднить речь. Полезным может оказаться обучение правильному темпу дыхания и разговора. Логопед также может показать вам, как пользоваться устройствами для речевого общения.
Хирургия
Для лечения или коррекции осложнений мышечной дистрофии может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Например, операция по удалению катаракты может быть проведена для замены помутневшего хрусталика глаза. Также человеку с мышечной дистрофией может потребоваться операция по сращению позвонков для лечения сколиоза или операция на сердце для установки кардиостимулятора.
Осложнения мышечной дистрофии
Осложнения мышечной дистрофии зависят от ее типа. Некоторые типы протекают в легкой форме, в то время как другие являются серьезными и быстро ухудшаются. Усугубляющаяся мышечная слабость может повлиять на способность ходить, дышать, глотать и говорить.
Осложнения мышечной дистрофии могут включать:
Проблемы с дыханием.
Прогрессирующая слабость дыхательных мышц (диафрагмы) затрудняет вдох. Это повышает риск легочных инфекций, таких как пневмония.
Искривление позвоночника (сколиоз).
Слабость мышц, поддерживающих позвоночник, приводит к его искривлению. Большинству людей с мышечной дистрофией Дюшенна требуется операция по лечению сколиоза.
Проблемы с сердцем.
Некоторые виды мышечной дистрофии вызывают аномальные и опасные изменения в сердцебиении. Для его регуляции требуется кардиостимулятор. Мышечная дистрофия может также вызвать слабость сердечной мышцы (кардиомиопатию). Это приводит к сердечной недостаточности.
Затрудненное глотание.
Слабость поражает мышцы пищевода и вызывает проблемы с жеванием и глотанием. Это может привести к удушью. Некоторые люди с мышечной дистрофией нуждаются в питательной трубке.
Укорочение сухожилий
или мышц вокруг суставов (контрактуры). Брекеты и операция по освобождению сухожилий могут помочь предотвратить некоторые контрактуры.
Проблемы со зрением.
Некоторые виды мышечной дистрофии вызывают помутнение хрусталика глаза (катаракту).
Необходимость в инвалидном кресле.
Слабость крупных мышц ног мешает ходить, стоять, стоять на коленях или подниматься. Некоторым людям с мышечной дистрофией со временем требуется инвалидное кресло.
