Узнайте о фибулярной гемимелии, ее причинах, диагностике, лечении и исходах.
Продолжайте читать, чтобы узнать больше о гемимелии малоберцовой кости, способах ее диагностики и лечения, а также об общих последствиях для людей с этим заболеванием.?
Что такое фибулярная гемимелия?
Примерно на седьмой неделе беременности у вашего ребенка начинают развиваться почки нижних конечностей - небольшие лопатообразные выступы, которые со временем сформируют ноги и ступни.
Фибулярная гемимелия - это разновидность постосевой гипоплазии нижних конечностей, которая возникает, когда одна из почек конечностей ребенка не развивается должным образом. У детей с фибулярной гемимелией отсутствует часть или вся малоберцовая кость голени.
У некоторых детей гемимелия малоберцовой кости наблюдается на обеих ногах, но часто поражается только одна нога, в результате чего она становится короче другой. У них также могут быть другие деформации ног или стоп, например, искривленные или согнутые ноги или отсутствие пальцев.
Каковы симптомы фибулярной гемимелии?
Фибулярная гемимелия влияет на каждого человека по-разному, и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Некоторые симптомы включают:?
-
Отсутствие или неполное развитие малоберцовой кости
-
Одна нога короче другой
-
Аномально сформированные лодыжки или стопы
-
Колени, которые сгибаются внутрь, а не наружу
-
Отсутствие или слабость коленных связок
-
Искривленные голени
-
Отсутствие или неправильная форма пальцев ног
-
Мелкие тазобедренные суставы
Каковы причины фибулярной гемимелии?
Фибулярная гемимелия является врожденной, что означает, что люди с этим заболеванием рождаются с ним. Проблемы развития, вызывающие фибулярную гемимелию, возникают между 6-й и 8-й неделями беременности, когда у ребенка формируются почки конечностей.
Фибулярная гемимелия возникает случайно, и точная причина ее возникновения неизвестна. Согласно одной из теорий, гены, отвечающие за формирование ноги ребенка во время беременности, активируются в неправильном порядке, что приводит к деформации.
Является ли фибулярная гемимелия генетической?
В настоящее время нет доказательств того, что фибулярная гемимелия является наследственным или генетическим признаком, который передается по наследству. У большинства детей, родившихся с фибулярной гемимелией, нет семейной истории врожденных дефектов.
Риск рождения ребенка с фибулярной гемимелией составляет примерно 1 к 40 000. Люди, у которых родился один ребенок с фибулярной гемимелией, не подвержены большему риску рождения другого ребенка с таким же заболеванием. Аналогично, у человека с фибулярной гемимелией такие же шансы родить ребенка с этим заболеванием, как и у того, у кого его нет.
Как диагностируется фибулярная гемимелия?
Врачи часто могут диагностировать фибулярную гемимелию еще до рождения ребенка во время пренатального ультразвукового исследования, чтобы проверить развитие малыша. После рождения ребенка фибулярная гемимелия диагностируется во время обследования новорожденного. Возможно, врач захочет провести визуализационные исследования, такие как рентген или МРТ, чтобы увидеть, насколько сильно поражены кости, суставы и связки вашего ребенка.
Каковы варианты лечения фибулярной гемимелии?
Лечение фибулярной гемимелии зависит от того, насколько сильно это состояние влияет на вашего ребенка. Врачи вместе с вами разработают план лечения, который наилучшим образом соответствует уникальным потребностям вашего ребенка.
Детям с очень легкой формой фибулярной гемимелии может быть назначена специальная вставка в обувь, чтобы помочь им компенсировать разницу в длине ног, или же им вообще не потребуется лечение.
Если у вашего ребенка более умеренная или тяжелая форма гемимелии малоберцовой кости, врач может порекомендовать операцию, чтобы помочь ему как можно лучше стоять, ходить и пользоваться ногой. Различные виды операций могут исправить проблемы, вызванные фибулярной гемимелией.
Операция по удлинению ног? Детям, которым делают операцию по удлинению коротких ног, часто требуется несколько операций в течение многих лет, в зависимости от их потребностей и целей. Операции обычно проводятся в течение 4-6 лет, а в тяжелых случаях требуется около 3 операций в общей сложности. Операция проводится путем прикрепления удлиняющего устройства к кости на короткой ноге ребенка. Со временем операция по удлинению ноги может помочь ребенку отрастить короткую ногу в среднем на 8 дюймов.
Эпифизиодез. Если у вашего ребенка небольшая разница между длиной ног и он еще растет, врач может предложить ему операцию под названием эпифизиодез. Вместо того чтобы пытаться удлинить короткую ногу, врач либо соскребет, либо сожмет пластины роста на непораженной ноге ребенка. Не давая более длинной ноге расти, врач даст короткой ноге время вырасти и стать более ровной.
Операции на тазобедренном, коленном и голеностопном суставах? Фибулярная гемимелия часто поражает суставы вместе с костями. Операции по восстановлению или исправлению проблем с суставами могут помочь им более эффективно стоять и ходить. Операции на тазобедренном и коленном суставах часто проводятся в возрасте от 18 до 24 месяцев. Операция на голеностопе может быть проведена через 6-12 месяцев или самостоятельно, если тазобедренный и коленный суставы ребенка не затронуты.
Другие корректирующие операции. По мере роста ребенка ему могут понадобиться дополнительные операции для выпрямления искривленных костей или исправления проблем со стопой, мышцами и связками.
Ампутация.?Если у вашего ребенка очень тяжелая форма фибулярной гемимелии, когда одна нога значительно короче другой, или его деформации слишком серьезны, чтобы их можно было исправить с помощью других видов хирургического вмешательства, врач может рекомендовать ампутацию. Удаление части стопы или ноги вашего ребенка позволит ему лучше приспособить протез. Протезы ног помогут вашему ребенку стоять, ходить, прыгать, бегать и играть, как другие дети.
Наряду с операцией, правильная физиотерапия играет жизненно важную роль в лечении и лечении фибулярной гемимелии. Вашему ребенку необходимо будет регулярно посещать сеансы физиотерапии и выполнять домашние упражнения, чтобы помочь ему полностью раскрыть свой потенциал.
Каковы исходы фибулярной гемимелии?
Если ваш ребенок родился с фибулярной гемимелией, ему будет необходимо медицинское лечение, пока он растет?
Хотя для полного раскрытия потенциала требуется время, дети с фибулярной гемимелией хорошо адаптируются. В среднем ребенок начинает ходить к 12-16 месяцам, даже если у него сильно поражены кости, лодыжки и стопы. Большинство из них в дальнейшем становятся очень активными и занимаются спортом, как и другие дети.
