Узнайте все, что вам нужно знать о мышечной дистрофии Беккера, включая ее причины, симптомы, лечение и многое другое.
Однако ее симптомы менее выражены, чем у мышечной дистрофии Дюшенна, которая встречается чаще.
Что такое мышечная дистрофия Беккера?
Мышечная дистрофия Беккера - это один из девяти типов мышечной дистрофии. Она была названа в честь немецкого врача Петера Эмиля Беккера, который выявил ее в 1950-х годах. Это генетическое заболевание, вызывающее слабость и повреждение мышц. Оно относится к группе мышечных дистрофий, называемых дистрофинопатиями.
Дистрофинопатии, включая мышечную дистрофию Беккера (МДБ) и мышечную дистрофию Дюшенна (МДД), возникают при наличии определенных мутаций в генетическом коде. Один из генов, например, контролирует выработку дистрофина - белка, который защищает мышечные волокна от повреждений. Изменение в этом гене приводит к ограничению или прекращению выработки дистрофина?
Если у вас мышечная дистрофия Беккера, ваш организм вырабатывает ненормальный уровень дистрофина. Недостаток дистрофина делает мышечные волокна склонными к повреждению ферментами или другими белками. Это приводит к дегенерации мышц.
Если у вас мышечная дистрофия Дюшенна, ваш организм вырабатывает мало дистрофина или вообще его не вырабатывает. Симптомы более тяжелые, чем при мышечной дистрофии Беккера.
Каковы причины мышечной дистрофии Беккера?
Мышечная дистрофия Беккера возникает при изменении или мутации в гене, который вырабатывает дистрофин. Мутация может произойти случайно, или она может быть унаследована от родителей. Если у вас есть такая мутация, ген вырабатывает меньше дистрофина, чем нужно. Без дистрофина мышечные клетки остаются незащищенными и подвергаются риску повреждения.
Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Ген дистрофина, вызывающий это заболевание, находится в Х-хромосоме.
Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, они получают только одну копию гена дистрофина. Если они унаследуют измененный или мутировавший ген дистрофина от одного из родителей, их организм будет вырабатывать только аномальный дистрофин.?
Женщины несут две Х-хромосомы, то есть у них есть две копии гена. Даже если одна Х-хромосома имеет мутировавший ген, другая может вырабатывать нормальный белок дистрофин.?
Именно поэтому мышечная дистрофия Беккера чаще поражает мужчин, чем женщин? Кроме того, у женщин, как правило, более легкие симптомы, чем у мужчин.
Однако женщины могут быть носителями. Даже если у них нет симптомов, у них есть 50% шанс передать болезнь своим детям, не зная об этом.
Каковы симптомы мышечной дистрофии Беккера?
Симптомы мышечной дистрофии Беккера могут быть легкими, но заболевание прогрессирует и ухудшается с возрастом.
Основные симптомы включают мышечную слабость и потерю мышечной массы. В первую очередь болезнь поражает добровольные мышцы, то есть мышцы, которыми вы можете двигать по своему желанию, например, мышцы бедер, таза, бедра и плеча. Это не влияет на мышцы мочевого пузыря и кишечника.
Если у вас мышечная дистрофия Беккера, у вас могут быть проблемы с движением мышц. Вы не сможете быстро ходить, подниматься по лестнице или поднимать тяжести. Она также может поражать мышцы сердца, что может вызвать различные осложнения.?
Симптомы могут начаться в любом возрасте от 5 до 60 лет, но они варьируются от человека к человеку. Если у вас мышечная дистрофия Беккера, вы можете ковылять при ходьбе, ходить на носочках или выпячивать живот, чтобы компенсировать слабость мышц.?
Дети с мышечной дистрофией Беккера также могут начать ходить позже, чем другие дети. Мышечная слабость в бедрах и тазу появляется уже в 10 лет. Вы можете заметить проблемы с ходьбой уже в 15-16 лет. Дети, у которых симптомы проявляются в раннем возрасте, подвержены большему риску возникновения проблем с сердцем, чем те, у кого симптомы проявляются позже.
При мышечной дистрофии Беккера вы можете не чувствовать мышечной боли, но у вас могут быть судороги, которые обычно проходят при приеме лекарств?
Как уже упоминалось, у людей с мышечной дистрофией Беккера также могут развиться проблемы с сердцем, такие как кардиомиопатия или повреждение сердечной мышцы. Этот побочный эффект редок, но опасен. Проблемы с сердцем, вызванные мышечной дистрофией Беккера, могут быть опасны для жизни даже у подростков. Если у вас такое заболевание, лучше избегать сильных физических нагрузок, так как они могут еще больше повредить слабые сердечные мышцы.
Мышечная дистрофия Беккера изначально не влияет на мышцы легких, но со временем они могут ослабевать?
Недостаток дистрофина может повлиять даже на мозг. Это может вызвать неврологические и поведенческие проблемы. Однако у людей с мышечной дистрофией Дюшенна неврологические симптомы выражены сильнее.
Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?
Если у вас есть симптомы мышечной дистрофии Беккера, врач проведет физическое обследование. Он проведет мышечные тесты и лабораторные исследования. Он также проверит вашу историю болезни и семейный анамнез.
Для диагностики мышечной дистрофии Беккера врачи используют следующие тесты:
Анализ крови на креатинфосфокиназу. Этот анализ проверяет уровень мышечного белка под названием креатинфосфокиназа (CPK), также называемого креатинкиназой. Когда у вас мышечная дистрофия Беккерса, ваши мышечные клетки разрушаются и выделяют CPK в кровь. Высокий уровень CPK указывает на наличие у вас этого заболевания.
Электромиография. Это проверка силы электрических сигналов от мозга к мышцам с помощью специальных игл. Иглы регистрируют электрическую активность, которая отображается на компьютере. Отклонения от нормы указывают на повреждение мышц.
Биопсия мышц. При биопсии берется образец мышечной ткани, обычно из бедра, чтобы проверить уровень дистрофина. Если дистрофин отсутствует, у вас мышечная дистрофия Дюшенна. Однако если дистрофина мало, то у вас мышечная дистрофия Беккера.
Генетическое тестирование. Врачи берут образцы тканей, чтобы изучить ваши гены. Они проверяют, есть ли в вашем гене дистрофина изменения или мутации.
Вестерн-блот тест. Врачи используют этот лабораторный тест для измерения уровня дистрофина в мышечных клетках и проверки тяжести заболевания.
Что такое лечение и лечение мышечной дистрофии Беккера?
Лекарства от мышечной дистрофии Беккера не существует. Для лечения заболевания врачи используют следующие методы лечения:
-
лодыжки или стопы, скутеры, инвалидные кресла или другие физические приспособления, помогающие передвигаться.
-
Профессиональная и физическая терапия
-
Лекарства для лечения проблем с сердцем
-
Регулярное наблюдение за состоянием сердца
-
Операция или пересадка сердца в случаях тяжелой кардиомиопатии
Однако врачи должны быть осторожны с анестезией, поскольку она может вызвать осложнения у людей с мышечной дистрофией Беккера.
