Спинальная мышечная атрофия 3-го типа (СМА) может поразить ребенка в возрасте до двух лет, поэтому важно знать ее признаки, включая проблемы с ходьбой, слабость и нарушения равновесия.
Когда появляются первые признаки?
Симптомы СМА 3-го типа часто впервые проявляются в возрасте от 12 до 18 месяцев или вскоре после этого. Но у некоторых людей признаки СМА3 не проявляются до трехлетнего возраста, а у других физические изменения не происходят до подросткового или молодого возраста.
Мышечная слабость
SMA3 вызывает мышечную слабость в ногах, бедрах, плечах и руках ребенка. Симптомы этого заболевания связаны с мышечной слабостью и потерей мышечной массы (истощением).
При SMA3 мышцы, расположенные ближе к центру тела ребенка, ослабевают раньше, чем мышцы, расположенные дальше от центра. Например, мышцы бедра могут ослабевать раньше, чем мышцы лодыжек или стоп. Мышцы ног ослабевают раньше, чем мышцы рук, плеч или кистей.
Обычно мышцы ног ребенка слабее, чем мышцы рук. Руки ребенка могут ослабнуть в какой-то момент, но чаще всего мышцы рук все еще достаточно сильны, чтобы выполнять основные задачи, например, пользоваться компьютером. Они могут быть не в состоянии выполнять более напряженную деятельность или работу по дому.
Каковы ранние симптомы СМА типа 3?
Первые признаки СМА3 часто проявляются у детей примерно в то время, когда они учатся ходить. Некоторые дети могут научиться ходить или стоять без посторонней помощи, но постепенно у них появляются эти признаки:
-
Затруднения при ходьбе или беге
-
Трудности при ходьбе по лестницам
-
Плохое равновесие
-
Частые поскальзывания и падения
-
Требуется помощь, чтобы встать
-
Усталость
-
Снижение выносливости во время активности
-
С трудом поднимается, когда наклоняется или лежит плашмя на спине или боку
-
Плохая или ухудшающаяся осанка
-
Неуклюжесть
Не успевает. Еще одним возможным ранним признаком SMA3 является то, что вы замечаете, что ваш ребенок не поспевает за своими друзьями того же возраста во время активных игр или бега.
Контрактуры суставов и изменения стопы. СМА 3 типа может вызвать у вашего ребенка тугоподвижность и жесткость суставов. У них может быть потеря полного диапазона движения в некоторых суставах, что также называется контрактурой. У большинства детей со СМА 3-го типа развивается деформация стопы.
Потеря способности ходить. Некоторые дети с СМА3 могут постепенно потерять способность ходить или стоять самостоятельно. Но другие дети с этим заболеванием могут научиться ходить и оставаться самостоятельными в подростковом и взрослом возрасте.
Проблемы с дыханием
После нескольких лет жизни с SMA3 у многих детей возникают проблемы с дыханием, потому что ослабевают внутриреберные мышцы. Это мышцы между ребрами. Они расширяются, когда ребенок вдыхает воздух, наполняя легкие, и сокращаются, когда он выдыхает.
Когда эти мышцы ослабевают, ваш ребенок может быть не в состоянии сделать полный, нормальный вдох. У него может быть слабый кашель. Легкие могут быть недоразвиты.
Слабые мышцы грудной клетки могут также стать причиной того, что ребенок иногда захлебывается рвотными массами при глотании жевательных кусочков пищи или напитков. У них также может быть поверхностное дыхание, когда они спят.
Проблемы с дыханием могут стать причиной частых и серьезных респираторных инфекций у детей с SMA3, таких как пневмония. Обычно легкие респираторные инфекции могут быть более тяжелыми у детей с этим заболеванием.
Другие возможные симптомы
У детей с SMA3 могут быть слабые или дрожащие пальцы. У них также может отсутствовать коленная реакция при проверке рефлекса коленного сустава.
Ослабленные мышцы могут привести к тому, что у человека с SMA3 могут развиться проблемы с почками, такие как протеинурия, или повышенное содержание белка в моче. Один из признаков протеинурии - отеки вокруг лодыжек, также называемые отеками.
Сколиоз
Примерно у половины детей со SMA3 развивается сколиоз, или искривление позвоночника из стороны в сторону в форме буквы S. Сколиоз при SMA3 вызван ослаблением мышц, поддерживающих каждую сторону позвоночника вашего ребенка. Тяжелый сколиоз может повлиять на дыхание. Дети с SMA3 обычно рано проявляют признаки искривления позвоночника.
