Узнайте, что такое синдром Поланда и какие варианты лечения могут быть доступны.
Синдром Поланда - это редкое заболевание, встречающееся у 1 из 20 000 новорожденных. У мальчиков это заболевание встречается в два раза чаще.?
Это состояние часто недодиагностируется, и многие легкие случаи не требуют медицинской помощи.
Синдром Поланда различается по степени тяжести. Ниже вы узнаете больше о том, как распознать это состояние и помочь детям справиться с синдромом.?
Общие сведения о синдроме Поланда
Синдром Поланда, или аномалия Поланда, был назван в честь сэра Альфреда Поланда. Это состояние характеризуется недоразвитием или отсутствием грудных мышц и перепончатыми пальцами только на одной стороне тела. Это состояние встречается нечасто, но может присутствовать при рождении.
У детей, родившихся с синдромом Поланда, обычно отсутствует часть грудной кости. Тяжесть синдрома Поланда варьируется от человека к человеку, а редкость этого состояния означает, что о нем еще многое предстоит узнать.?
Синдром Поланда чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и правая сторона поражается в два раза чаще, чем левая. Причины этого еще окончательно не выяснены.?
Это состояние признано уже давно, но его редкость затрудняет проведение полноценных исследований. Это заставляет многих строить догадки о причинах, хотя большинство исследователей сходятся во мнении, что оно связано с внутриутробным развитием плода.?
Как выглядит синдром Поланда?
Синдром Поланда может проявляться в различных физических и косметических формах. Иногда эти аномалии могут оставаться незамеченными и не поддаваться лечению.
Признаки, на которые следует обратить внимание у детей, включают:?
-
Отсутствие некоторых грудных мышц
-
Отсутствует конец основной грудной мышцы
-
Недоразвитые или отсутствующие соски и ареолы
-
Короткие, возможно, перепончатые пальцы
-
Отсутствие волос подмышками
-
Недоразвитая или отсутствующая верхняя часть грудной клетки
-
Редкие проблемы с позвоночником или почками
В тяжелых случаях синдрома Поланда позвоночник может быть сросшимся или деформированным. Это может привести к деформации грудной клетки и проблемам с дыханием.?
У людей с синдромом Поланда могут наблюдаться определенные дефекты костей. К ним относится недоразвитие или отсутствие части ребер и хряща в месте прикрепления ребер к грудине. Эта аномалия может затруднить разрыв и нормальную работу легких.?
Другие редкие случаи связаны с приподнятой или недоразвитой лопаткой. Это может привести к ограничению движений в руке на пораженной стороне. Эта аномалия лопатки может также привести к образованию шишки у основания шеи из-за приподнятой лопатки.?
Аномалии рук - еще один признак синдрома Поланда. Как правило, этот синдром можно определить по недоразвитой кисти на пораженной стороне. В некоторых случаях пальцы могут быть сросшимися, похожими на паутину.
В легких случаях эту аномалию руки нелегко распознать. В более тяжелых случаях это состояние может привести к проблемам с рукой, в результате чего вы не сможете ею пользоваться.?
Другие признаки синдрома Поланда включают укороченное предплечье.?
Симптомы синдрома Поланда
Синдром Поланда может считаться легким, умеренным или тяжелым.?
Легкие признаки: отсутствие соска или части груди?
Умеренные признаки.?Этот уровень синдрома включает более обширное отсутствие грудных мышц.?
Тяжелые признаки.?Тяжесть синдрома Поланда также включает отсутствие мышц груди. Он также проявляется в виде аномалий костей грудной клетки. Могут присутствовать и другие деформации грудной стенки, в том числе:?
-
Pectus excavatum
-
Pectus carinatum?
-
Pectus arcuatum?
В некоторых случаях синдром Поланда может быть выявлен при рождении. В других случаях это состояние может быть незаметно до полового созревания.?
Половое созревание может подчеркнуть различия между двумя сторонами тела. У девочек можно заметить значительную разницу в развитии груди. У мальчиков может быть вогнутость или заметное отсутствие мышечного образования на одной стороне тела.?
При тяжелой форме синдрома Поланда аномалии кисти и руки могут проявиться в более раннем возрасте. Это способствует более ранней диагностике и лечению.
Причины синдрома Поланда
Причина синдрома Поланда неизвестна. Однако некоторые исследователи считают, что он может быть вызван блокировкой кровотока во время развития. В утробе матери ребенок может не получать приток крови к мышцам плеча, руки или кисти, что и вызывает это состояние?
Исследования подтвердили идею о том, что такая блокировка или проблема развития чаще всего возникает на шестой неделе беременности. Вероятно, это событие связано с кровеносной и лимфатической сосудистой системой.
Синдром Поланда также иногда называют последовательностью Поланда, так как при первичном дефекте обнаруживается определенный набор пороков развития. Считается, что синдром Поланда связан с нарушением развития определенной артерии или другим нарушением кровотока во время эмбрионального развития. Считается, что конкретная картина дефектов зависит от места и объема нарушенного кровотока.
Диагностика синдрома Поланда
Синдром Поланда может быть диагностирован уже при рождении, а может не проявляться до детского или пубертатного возраста. Синдром Поланда может быть диагностирован с помощью клинических обследований и специальных тестов.
Эти тесты включают:?
-
Передовые методы МРТ
-
компьютерная томография
-
Рентгеновские снимки
Рентгеновские снимки позволяют выявить любые отклонения в кисти, предплечье, ребрах или лопатках.
Если вы заметили отклонения в груди, руках, плечах или шее вашего ребенка по мере его взросления, вам следует обратиться к врачу. Он сможет провести дополнительные анализы и физический осмотр.
При попытке поставить диагноз или поискать родственные синдромы врач может также назначить следующие анализы:?
-
анализы крови
-
ЭКГ
-
Функциональные тесты легких
-
Генетическое тестирование
Эти тесты проводятся для проверки общей функции сердца и легких. Генетическое тестирование поможет вашему врачу узнать, могут ли присутствовать или проявляться другие заболевания, связанные с синдромом Поланда?
Лечение синдрома Поланда
Лечение синдрома Поланда зависит от тяжести состояния. Виды лечения включают:?
-
Имплантаты
-
Инъекции
-
Хирургия руки
-
Операция на ребрах для решения проблем с дыханием
Реконструктивная хирургия является наиболее распространенным методом лечения синдрома Поланда. При этой операции для восстановления грудной клетки используются имеющиеся грудные мышцы. При необходимости мышцы могут быть взяты и из других частей тела. Этот вид операции может быть проведен у юношей в возрасте 13 лет. Женщинам операция рекомендуется после завершения развития груди.
Реконструктивная хирургия имеет и эмоциональные преимущества. Подростки, которые слишком остро осознают свое физическое развитие и различия, могут стать застенчивыми или получить другие психологические проблемы.
Пластическая хирургия также является одним из вариантов для мужчин и женщин, которые хотят изменить свою внешность. Пластическая хирургия может включать в себя ботокс и другие инъекции, чтобы подтянуть области, где не хватает мышц. Одним из вариантов являются грудные имплантаты. Для женщин пластическая хирургия может создать бугор груди. Для мужчин пластическая хирургия также может восстановить грудную стенку.
Вы должны открыто поговорить со своим ребенком и его врачом о том, что поможет ему чувствовать себя лучше всего.?
Лечение синдрома Поланда проводится для устранения явных симптомов, характерных для каждого конкретного человека. В зависимости от тяжести состояния, для лечения может потребоваться целая команда специалистов. В число этих специалистов входят:?
-
пластические хирурги
-
Физические терапевты
-
Генетические консультанты
Другие виды лечения этого синдрома включают поддерживающее и симптоматическое консультирование?
Насколько серьезен синдром Поланда?
При легкой форме синдрома Поланда ваш ребенок, как правило, может прожить всю жизнь без лечения. Уровень необходимого лечения полностью зависит от тяжести заболевания.
Если синдром Поланда вызывает заметные деформации, это может привести к проблемам с физическим или эмоциональным состоянием вашего ребенка?
Синдром Поланда также связан с другими заболеваниями, включая:?
-
синдром Мёбиуса
-
синдром Клиппеля-Фейля
-
Лейкемия
-
Неходжкинская лимфома
Когда эти заболевания присутствуют, они могут вызвать больше проблем, чем физические аномалии синдрома Поланда.
Когда обращаться за помощью
Если вы заметили, что ваш ребенок стесняется своей внешности или отклонений в своем теле в период полового созревания, возможно, вам стоит поговорить с его врачом?
Разговор с врачом и постановка правильного диагноза могут помочь преодолеть чувство стеснения. Врач также может разработать план лечения или наблюдать за состоянием и определить, потребуется ли лечение в дальнейшем.?
По мере взросления дети могут сравнивать себя со своими друзьями или сверстниками. Это может привести к другим эмоциональным проблемам, если они чувствуют, что не вписываются в общество. Если ваш ребенок испытывает проблемы с внешностью и развитием, вы также можете обратиться к психиатру или психотерапевту.?
Когнитивно-поведенческая терапия или разговорная терапия могут быть полезны для подростков, поскольку их тело меняется. Возможно, они сталкиваются с другими проблемами в школе или в дружеской компании, с которыми также может помочь разговорная терапия.
Если ваш ребенок все еще развивается, и ваш врач хочет, чтобы вы подождали с лечением, это отличное время, чтобы поговорить с психотерапевтом. Они могут помочь вашему ребенку справиться с проблемами образа тела. Это может быть очень полезно для умственного и эмоционального развития вашего ребенка, когда он станет старше.
