Узнайте, что такое синдром Гольденхара, как он влияет на организм и какие существуют варианты лечения.
Синдром Гольденхара поражает одного из каждых 3 500 - 25 000 детей в момент их рождения. Дефекты формирования проявляются в позвоночнике, глазах, лице и ушах людей с синдромом Гольденхара.?
В некоторых случаях это состояние может также привести к повреждению внутренних органов. Тяжесть синдрома Гольденхара зависит от конкретного случая.
Это состояние относится к группе заболеваний, называемых черепно-лицевой микросомией.
Каковы причины синдрома Гольденхара?
Точной причины синдрома Гольденхара не существует. Однако некоторые исследования показывают, что он возникает из-за ограничения роста плода или проблем с кровообращением.
Исследователи также подозревают, что генетика может играть определенную роль, поскольку у небольшого процента людей с синдромом Гольденхара есть члены семьи с таким же заболеванием.?
Каковы симптомы синдрома Гольденхара?
Симптомы синдрома Гольденхара отличаются у разных людей и могут быть легкими или тяжелыми, в зависимости от состояния?
Некоторые общие симптомы включают:?
-
Микротия, состояние, при котором полностью отсутствует ухо или часть уха?
-
Другие аномалии уха?
-
Недоразвитие лицевых мышц
-
Недоразвитие шаблонной кости, скуловой кости и челюстной кости?
-
Расщелина губы?
-
Расщелина нёба?
-
Необычно маленький или большой рот?
-
Проблемы с зубами?
-
Эпибульбарные опухоли, означающие рост нераковых клеток в глазах или потерю зрения?
-
Дефекты сетчатки глаза
Как правило, синдром Гольденхара поражает только одну сторону лица. Однако в некоторых случаях он может поражать обе стороны.
У людей с синдромом Гольденхара могут быть и дополнительные симптомы, такие как потеря слуха, проблемы с легкими, дефекты конечностей, проблемы с позвоночником и заболевания почек.?
Как диагностируется синдром Гольденхара?
Ваш врач поставит диагноз синдрома Гольденхара на основании визуальных признаков и симптомов. Сначала он проведет физический осмотр. Затем для подтверждения диагноза врач назначит визуализирующие исследования. Некоторые распространенные исследования визуализации включают:?
-
компьютерная томография?
-
Рентген?
-
Эхокардиограмма?
-
Ультразвуковое исследование?
В зависимости от конкретного случая врач может также рекомендовать генетический тест, чтобы исключить некоторые заболевания, которые могут иметь схожие черты. ?
Каково лечение синдрома Гольденхара?
Лечение синдрома Гольденхара зависит от того, какие признаки проявляются у человека, а также от его возраста. На разных стадиях развития врач может рекомендовать различные меры.?
Вот различные методы лечения, которые могут быть назначены человеку с синдромом Гольденхара:?
-
Кормление. Люди с синдромом Гольденхара могут испытывать трудности с приемом пищи из-за деформированных черт лица. В этом случае врач может порекомендовать специальные бутылочки для кормления. Другой вариант - назогастральная питательная трубка, которая представляет собой специальную трубку, подающую лекарства и пищу через нос в желудок. Медсестра научит вас пользоваться трубкой, промывать ее и ухаживать за кожей вокруг носа.
-
Дыхание. У некоторых людей, особенно с недоразвитой челюстью, может развиться апноэ во сне. Этим людям должны быть предоставлены соответствующие стратегии вмешательства от соответствующих медицинских специалистов.?
-
Речь. Люди с синдромом Гольденхара также имеют проблемы с речью из-за черепно-лицевой деформации. В этом случае врач может порекомендовать логопедические занятия.
-
Потеря слуха. Когда дети рождаются с синдромом Гольденхара, врачи рекомендуют проверить слух в шесть месяцев. Если будут обнаружены какие-либо проблемы со слухом, врач может порекомендовать слуховые аппараты или аналогичное лечение, в зависимости от степени потери слуха.?
-
Расщелина губы или расщелина нёба. Соответствующее лечение - хирургическое вмешательство. Аналогично, если есть какие-либо пороки сердца, проблемы с позвоночником или почками, они также будут лечиться хирургическим путем.
-
Эпибульбарные опухоли. Это нераковые клеточные наросты в глазах. Хирург удалит их, если они мешают смотреть в глаза или вообще слишком велики, чтобы их можно было оставить?
Поскольку синдром Гольденхара виден при рождении, ваш врач может составить план лечения на ранней стадии. Вмешательства и лечение будут отличаться по мере роста и развития вашего ребенка. Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются проблемы с дыханием, кормлением или речью.
