Узнайте о причинах синдрома тройного Х, симптомах, диагностике и доступных методах лечения.
Синдром тройной Х (также называемый синдромом трисомии Х, синдромом XXX или 47,XXX) - это редкое генетическое заболевание, при котором женщины наследуют лишнюю Х-хромосому. У некоторых женщин с синдромом тройного X третья Х-хромосома присутствует в каждой клетке их тела. У других она присутствует только в некоторых клетках.
Считается, что синдром тройного Х поражает примерно 1 из каждых 1 000 родившихся детей женского пола. Потенциально это число может быть гораздо выше, потому что многим женщинам с этим заболеванием диагноз может быть никогда не поставлен, если у них нет явных физических симптомов или проблем с развитием.
Вот что вам нужно знать о причинах синдрома тройного X, его симптомах, а также о том, как он диагностируется и лечится.
Что вызывает синдром тройного X?
Синдром тройного X является врожденным, то есть люди с этим заболеванием рождаются с ним. Он поражает только женщин и возникает при наследовании лишней Х-хромосомы.
У женщин старше 35 лет на момент рождения ребенка может быть повышенный риск рождения дочери с синдромом тройного X.?
Синдром тройного Х возникает либо из-за проблем со сперматозоидом или яйцеклеткой во время зачатия, либо из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях развития эмбриона.
Если синдром тройного X происходит на ранних стадиях развития, ребенок может родиться с мозаичной формой заболевания. Мозаицизм происходит, когда некоторые клетки имеют две обычные Х-хромосомы, а другие - три. Процент клеток с тремя Х-хромосомами может быть разным у каждого человека с синдромом тройного Х.?
Синдром тройного Х является случайным и не поддается профилактике. Даже если у вас есть тройная Х-хромосома, она обычно не передается вашим детям.?
Каковы симптомы синдрома тройной Х-хромосомы?
У многих девочек и женщин с синдромом тройного Х слабо выражены симптомы или они вообще не испытывают никаких симптомов. У людей с синдромом тройного Х, который затрагивает все их клетки или больший процент клеток, более вероятно, будут более тяжелые или явные симптомы.
Симптомы синдрома тройного Х могут включать:?
-
Очень длинные ноги и рост выше среднего
-
Расширенное пространство между глазами
-
Эпикантальные складки (кожные складки, закрывающие внутренние уголки глаз)
-
Плоские стопы
-
искривленные или согнутые мизинцы
-
Ненормальная форма грудной кости
-
Судороги
-
Пороки развития почек и яичников
-
Нарушения в работе сердца
-
Проблемы с фертильностью и ранняя недостаточность яичников
-
Гипотиреоз или другие аутоиммунные заболевания
Женщины и девочки с тройной Х-хромосомой также могут иметь повышенный риск развития, обучения и психологических проблем, таких как:
-
Беспокойство
-
Депрессия
-
Низкая самооценка
-
Нарушение внимания
-
Трудности в обучении и более низкий IQ по сравнению с братьями и сестрами
-
Трудности в общении и социальном взаимодействии
Как диагностируется синдром тройного Х?
Иногда синдром тройного Х диагностируется, когда женщине трудно забеременеть или у нее наступает ранняя менопауза из-за проблем с яичниками.
Во время беременности вам могут предложить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), амниоцентез или забор проб ворсин хориона (CVS), чтобы проверить наличие различных потенциальных генетических проблем. Эти тесты могут помочь диагностировать синдром тройного X еще до рождения ребенка.
Если врач подозревает, что у девочки или женщины может быть синдром тройного X, он попросит взять образец крови для проведения анализа кариотипа или хромосомного микрочипа. Оба теста диагностируют синдром тройного Х, показывая, присутствует ли лишняя Х-хромосома и какой процент клеток поражен.
Каково лечение синдрома тройного Х?
Лекарства от синдрома тройного X нет, поэтому лечение часто зависит от симптомов и потребностей каждого человека.
Если у вас синдром тройного X, врач может порекомендовать вам пройти некоторые тесты и обследования, чтобы проверить, нет ли у вас общих проблем со здоровьем, вызванных этим заболеванием. Врач может назначить ультразвуковое исследование для выявления проблем с почками или яичниками или эхокардиограмму (ЭКГ) для проверки проблем с сердцем.
Врач может предложить терапию эстрогенами, если у вас чрезмерно высокий рост или ранняя менопауза из-за недостаточности яичников.
Лечение синдрома тройного X может также включать в себя специальные услуги, консультации и поддержку при физических, психических или социальных проблемах. Это может включать:
-
речевая и языковая терапия
-
Физическая терапия
-
Помощь в получении образования при нарушениях обучаемости
-
Консультирование по вопросам тревоги, депрессии или поведенческих и эмоциональных проблем
-
Программы, помогающие улучшить социализацию и повседневную жизнь
-
Помощь в трудоустройстве
-
Планирование семьи и консультирование по вопросам рождаемости
Многие девушки и женщины с синдромом тройного X могут вести нормальную, здоровую жизнь. Регулярные медицинские осмотры, консультации и поддержка могут сыграть большую роль в вашем общем здоровье и результатах. Поговорите со своим врачом о том, какое лечение вам может понадобиться, есть ли в вашем регионе группы поддержки или ресурсы, доступные для людей с синдромом тройного X.
