Узнайте о синдроме Чедиака-Хигаси, очень редком иммунном расстройстве.
Главной особенностью этого заболевания является наличие крупных внутрицитоплазматических гранул на белых кровяных тельцах. Лейкоциты крайне важны для борьбы с инфекциями, но эти аномальные гранулы нарушают функции лейкоцитов, поэтому они менее эффективны в борьбе с вирусами и бактериями. Гранулы также мешают свертыванию крови, поэтому у людей с таким состоянием есть риск чрезмерного кровотечения и синяков.
Это заболевание встречается крайне редко. В мире было зарегистрировано всего 500 случаев заболевания. Не похоже, что оно чаще встречается в какой-либо расовой или этнической группе, и оно одинаково поражает мужчин и женщин.?
Каковы симптомы синдрома Чедиака-Хигаси?
Синдром Чедиака-Хигаси нарушает работу иммунной системы и вызывает неврологические проблемы, которые включают:?
Аномалии белых кровяных телец. Большие внутрицитоплазматические гранулы на белых кровяных тельцах означают, что они не могут эффективно бороться с инфекциями. Люди с этим заболеванием склонны к болезням и с трудом восстанавливаются после болезни.
Это заболевание также влияет на свертываемость крови. Тромбоциты отвечают за то, чтобы кровь сворачивалась после травмы. Если они не функционируют должным образом, кровотечение продолжается, что может привести к синякам или чрезмерной потере крови.?
Окулокожный альбинизм. Синдром Чедиака-Хигаши вызывает отсутствие пигмента в глазах, коже и волосах. У человека с этим синдромом глаза очень светлого цвета. Волосы могут иметь серебристый оттенок, а кожа будет бледной и склонной к солнечным ожогам.
Проблемы со зрением: отсутствие пигмента в глазах может повлиять на зрение. У некоторых людей снижается острота зрения, а глаза становятся чувствительными к свету. У других наблюдается нистагм - состояние, при котором глаза совершают непроизвольные движения.
Неврологические симптомы.?Это заболевание может привести к невропатии, или боли, в руках и ногах. Могут появиться трудности при ходьбе, слабость или судороги.
Каковы причины синдрома Чедиака-Хигаси?
Синдром Чедиака-Хигаси - это аутосомное заболевание. Иногда их называют двухрецессивными, аутосомные состояния возникают, когда два родителя имеют общий рецессивный ген, и оба передают его ребенку. Для появления симптомов заболевания необходимо наличие двух копий гена.
Существует один шанс из четырех, что у любого ребенка от родителей с одинаковым рецессивным геном будет данное заболевание.
Как диагностируется синдром Чедиака-Хигаси?
Поскольку синдром Чедиака-Хигаси встречается так редко, обычные тесты на его выявление не проводятся. Врачи часто обнаруживают его, когда пытаются найти причину симптомов, связанных с этим заболеванием. Они могут обнаружить гранулы на лейкоцитах во время анализа крови. Генетическое тестирование также может выявить это заболевание.
У некоторых людей синдром протекает в легкой форме и не вызывает серьезных осложнений. У других симптомы более тяжелые, и в большинстве случаев симптомы ускоряются или нарастают со временем.
В ускоренной фазе в организме происходит избыточная выработка клеток, называемых лимфоцитами. Перепроизводство этих клеток иммунной системы вызывает воспаление в лимфатической системе и внутренних органах. Это серьезная ситуация, которая требует лечения.
Каково лечение синдрома Чедиака-Хигаси?
На самых ранних стадиях синдрома Чедиака-Хигаси врач будет лечить любые инфекции, которые вы подхватите. Возможно, вам придется проявлять осторожность при занятиях деятельностью, при которой вы можете получить травму, чтобы избежать кровотечения или синяков. Если у вас есть нейропатия или другие физические симптомы, ваш врач поможет вам справиться с ними. Вам может быть назначен интерферон-гамма, лекарство для изменения иммунной системы.
Если заболевание перейдет в ускоренную фазу, вам потребуется пересадка стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток, которую иногда называют пересадкой костного мозга, заменяет нездоровые клетки крови новыми стволовыми клетками. При синдроме Чедиака-Хигаси вам понадобятся донорские клетки от человека с вашей группой крови.
Сначала вам потребуется высокодозная химиотерапия, чтобы уничтожить дефектные белые кровяные клетки в вашем организме. После этого в вашу кровь вводятся новые стволовые клетки. Новые клетки созревают в новые, здоровые клетки крови и тромбоциты без аномалии, которая вызвала симптомы болезни Чедиака-Хигаси.
Без лечения ускоренная фаза синдрома Чедиака-Хигаси обычно приводит к летальному исходу. Большинство людей, перешедших в эту фазу, умирают в течение трех лет, если им не проводится трансплантация стволовых клеток.
