Синдром Картагенера - это генетическое заболевание, которое поражает реснички в легких. Узнайте о причинах, симптомах и вариантах лечения этого заболевания сегодня.
Что такое синдром Картагенера?
Синдром Картагенера - это разновидность первичной цилиарной дискинезии, или ПЦД, которая также может вызывать реверсию внутренних органов. Это означает, что ваши органы находятся на противоположной стороне тела, а не там, где они должны быть.
Первичная цилиарная дискинезия - это генетическое заболевание, при котором реснички работают неправильно. Реснички - это волосовидные структуры на поверхности клеток, которые находятся в легких, дыхательных путях и других местах. Они двигаются волнообразно, чтобы помочь расположить органы во время внутриутробного роста ребенка, а также помогают выводить слизь, бактерии и мусор из легких и дыхательных путей.
При PCD и синдроме Картагенера эти реснички не двигаются или двигаются очень плохо, что вызывает постоянные проблемы с легкими, пазухами и ушами. Не все люди с PCD имеют измененные органы, поэтому синдром Картагенера является подтипом этого заболевания.
Что вызывает синдром Картагенера?
Синдром Картагенера и PCD - это аутосомно-рецессивные генетические заболевания. Рецессивные заболевания возникают, когда вы наследуете мутировавший ген от обоих родителей. Если у вас один нормальный ген и один мутировавший, вы будете носителем, но у вас не будет никаких симптомов.
Вы можете передать ген своим детям. Если у вашего партнера нет мутировавшего гена, вероятность того, что ваши дети будут носителями, составляет 50%?
Каковы симптомы синдрома Картагенера?
Основным симптомом синдрома Картагенера являются проблемы с легкими. Поскольку реснички не работают должным образом, вам трудно выводить мусор и жидкость из легких. Тяжесть симптомов может быть разной у каждого человека, но обычно они начинаются с рождения.
Первым признаком является кашель, удушье, рвотные позывы и неонатальная (новорожденная) дыхательная недостаточность сразу после рождения. Считается, что это происходит потому, что реснички необходимы для того, чтобы очистить легкие новорожденного от амниотической жидкости из утробы матери.
Другие симптомы синдрома Картагенера включают:
-
частые легочные инфекции
-
Хронический кашель
-
Влажный и продуктивный кашель
-
Слишком много слизи
-
Частые синусовые инфекции
-
Частые инфекции среднего уха
-
Потеря слуха
-
Рубцы в легких?
-
Тяжелое повреждение легких
-
Бесплодие?
-
Гидроцефалия, или скопление жидкости в мозге
Хотя синдром Картагенера вызывает разворот органов, он обычно не приводит к другим симптомам. Однако некоторые люди с этим синдромом рождаются с пороками сердца.
Реснички есть и в других органах, таких как мозг и репродуктивный тракт. В результате люди с синдромом Картагенера могут испытывать проблемы с жидкостью в мозге и бесплодием. У мужчин бесплодие вызвано тем, что сперматозоиды плохо двигаются. У женщин может быть внематочная беременность, когда яйцеклетка плохо продвигается и оплодотворяется не в матке, а в трубах или в другом месте.
Как диагностируется синдром Картагенера?
Диагностика синдрома Картагенера начинается с физического обследования и сбора анамнеза ваших симптомов. Если врач подозревает, что у вас проблемы с ресничками, он может провести различные тесты. К ним относятся:
-
электронная микроскопия, при которой берут образец ткани или соскоб из носа и смотрят, как двигаются реснички
-
Рентгеновские снимки, позволяющие осмотреть легкие и внутренние органы
-
Компьютерная томография (КТ)
-
Тест на оксид азота, при котором измеряется количество выдыхаемого оксида азота, обычно пониженное у людей с проблемами цилиарного тела
-
Проверка слуха
Ваш врач может использовать некоторые из этих тестов для диагностики таких осложнений, как потеря слуха или другие проблемы. Электронная микроскопия считается лучшим способом диагностики самого заболевания. Если этот тест окажется положительным, вам могут назначить генетическое тестирование для подтверждения результатов.
Каково лечение синдрома Картагенера?
Лекарства от синдрома Картагенера не существует. Основное лечение направлено на поддержание чистоты дыхательных путей, разрыхление и избавление от густой, лишней жидкости, слизи и мусора. Это называется терапия очищения дыхательных путей и похожа на лечение муковисцидоза. Это помогает сохранить здоровье легких и тканей как можно дольше.
Специфическое лечение синдрома Картагенера включает:
-
Регулярное промывание пазух носа
-
Регулярное промывание слухового прохода
-
Стероиды
-
Средства для разжижения слизи, называемые муколитиками
-
Антибиотики
-
Бронхолитики, расслабляющие мышцы легких для облегчения дыхания
-
Ушные трубки
-
Логопедическая терапия
-
Слуховые аппараты
-
Операции на сердце при пороках
-
Трансплантация легких в тяжелых случаях
Также важно делать прививки, чтобы предотвратить серьезные заболевания, вызванные вирусами. К ним относится ежегодная вакцина против гриппа, а также обычные детские вакцины. Вы не должны курить, а дети с синдромом Картагенера не должны подвергаться воздействию дыма.
Синдром Картагенера - это заболевание на всю жизнь, и регулярные визиты к врачу - это ключ к управлению симптомами и состоянием.
Как долго вы можете жить с синдромом Картагенера?
Прогноз при синдроме Картагенера может быть самым разным. У некоторых людей симптомы выражены сильнее, чем у других. Ранняя диагностика и лечение очень важны и могут помочь замедлить развитие болезни и избежать осложнений.
