Врожденная нечувствительность к боли - это когда человек рождается с неспособностью чувствовать физическую боль. Узнайте больше о причинах врожденной нечувствительности к боли, ее симптомах и многом другом.
Люди, страдающие CIP, не чувствуют физической боли с рождения, и у них часто возникают другие сенсорные проблемы, такие как неспособность чувствовать запахи или неспособность ощущать очень холодную или горячую температуру. Как правило, CIP является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что для возникновения CIP у ребенка должны быть две копии мутировавшего (измененного) гена, переданного от родителей.
Что вызывает СИП?
Врожденная нечувствительность к боли, называемая также врожденной анальгезией или врожденным безразличием к боли, является разновидностью периферической нейропатии, а именно, разновидностью наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии, или HSAN.
Ноцицепция - это способность нервной системы испытывать болевые ощущения. У людей с врожденной нечувствительностью к боли ноцицепторы работают неправильно, они либо не развиты, либо не реагируют на болевые сигналы так, как ноцицепторы большинства людей. Без работающих ноцицепторов нервная система не может посылать сообщения о болевых ощущениях в мозг, поэтому люди с CIP не чувствуют физической боли?
CIP встречается редко, некоторые из его фенотипов (наборов генетических признаков - в данном случае, признаков генетического расстройства) зафиксированы только в одной семье. В мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев большинства наиболее распространенных фенотипов.?
Какой ген вызывает врожденную нечувствительность к боли?
Наиболее распространенными причинами CIP являются мутации в генах SCN9A или NTRK1. Они приводят к различным фенотипам HSAN CIP:?
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Сокращенно называется CIPA и считается фенотипом HSAN4. Он характеризуется неспособностью чувствовать физическую боль и неспособностью потеть с рождения. У людей с CIPA часто наблюдаются повторяющиеся лихорадки, неспособность воспринимать перепады температур, задержки в развитии, поведенческие проблемы и гипотония.
Гипертермия, при которой температура тела неконтролируемо повышается, опасна для людей с CIPA, поскольку их организм не может регулировать температуру посредством потоотделения. Люди с CIPA также обычно часто болеют инфекциями, особенно стафилококками, которые часто устойчивы к антибиотикам.
Семейная дизавтономия. Этот фенотип считается HSAN3. Он в основном поражает людей восточноевропейского еврейского происхождения и характеризуется низкой чувствительностью к боли, гипотонией, отсутствием слезопродукции, плохим ростом и трудностями в поддержании стабильной температуры тела и артериального давления.
Плач без слез в младенчестве часто является первым признаком семейной дизавтономии, который замечают родители или врачи. Сколиоз встречается у 95% людей с семейной дизавтономией к подростковому возрасту. Могут развиться слабость, судороги в ногах и бессонница. У взрослых с семейной дизавтономией часто встречаются заболевания почек.
Каналопатия-ассоциированная врожденная анестезия. Считается фенотипом HSAN2D, его также называют каналопатией-ассоциированной врожденной нечувствительностью к боли. Она вызывается мутациями в гене SCN9A или, реже, в гене PMRD12. Люди с каналопатией-ассоциированной врожденной нечувствительностью к боли не чувствуют физической боли отчасти потому, что их организм производит слишком много эндогенных опиоидов - естественных болеутоляющих средств, вырабатываемых в мозге. Люди с врожденной анестезией, связанной с каналопатией, часто страдают аносмией - частичной или полной потерей обоняния.
Врожденная нечувствительность к боли - это хорошо?
Врожденная нечувствительность к боли - это вредное состояние, которое часто сокращает продолжительность жизни людей, страдающих этим заболеванием.
Боль действует как система предупреждения для вашего организма, предупреждая вас о болезнях и травмах. Инстинкт избегания боли также удерживает вас от участия в опасных видах деятельности. Если вы не чувствуете боли, вы можете не заметить серьезную травму или серьезно пораниться, например, случайно положить руку на конфорку плиты. Без боли у вас нет естественного инстинкта защищать раны от ударов или царапин, и это может привести к ухудшению травм и инфекциям.?Медицинские чрезвычайные ситуации, которые обычно заставляют вас обращаться за медицинской помощью из-за боли, такие как аппендицит или сердечный приступ, могут остаться совершенно незамеченными человеком с СИП. Они также могут не заметить переломов, вывихов (когда кости смещаются из своего обычного положения) и повреждений суставов. Это может постепенно привести к долгосрочной деформации и инвалидности.?
Людям с СИП необходимо регулярно осматривать себя, чтобы проверить, нет ли у них травм, которые они не заметили. Высокая вероятность случайных травм и плохое заживление ран могут сократить продолжительность их жизни.
Каковы симптомы СИП?
У большинства людей с врожденной нечувствительностью к боли наблюдаются следующие симптомы:?
-
Нечувствительность к боли, когда отсутствует реакция на болевые ощущения, вызванные порезами, ожогами или инъекциями
-
Повторяющиеся тяжелые травмы и случайные самоповреждения, например, тяжелые раны от укусов языка, рта и пальцев рук
-
Ангидроз или гипогидроз - пониженная способность к потоотделению
-
Аносмия
-
Отсутствие реакции на экстремальную температуру
-
Рецидивирующая высокая температура, возможно, с фебрильными судорогами
-
Отсутствие роговичного рефлекса, когда вы моргаете в ответ на прикосновение к роговице.
-
Умственная отсталость
Симптомы CIP могут варьироваться среди людей с этим заболеванием, у одного человека с CIP вы можете наблюдать как несколько, так и несколько из этих симптомов. Хотя врожденная нечувствительность к боли встречается крайне редко, проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, если он не реагирует на боль или постоянно травмирует себя?
Как диагностируется врожденная нечувствительность к боли?
Диагноз CIP часто ставится в раннем детстве из-за отсутствия типичной болевой реакции (вздрагивания или плача) во время стандартных медицинских процедур, таких как вакцинация и лечение обычных детских травм, например, падений. Случайное самоповреждение - обычное явление среди маленьких детей с CIP, которое включает в себя агрессивное прикусывание рта, языка и пальцев до состояния сильного повреждения?
Врач диагностирует врожденную нечувствительность к боли, проверяя болевую реакцию ребенка на укол чем-то, что обычно причиняет боль, но не вызывает повреждений или рубцов, например, иглой?
Поскольку CIP встречается очень редко, но может стать причиной серьезных случайных травм, ребенка с врожденной нечувствительностью к боли сначала могут ошибочно считать жертвой жестокого обращения с детьми.
Как лечится врожденная нечувствительность к боли?
В настоящее время не существует лекарства от CIP, поэтому лечение в основном направлено на обучение пациентов, которое включает в себя обучение пациентов тому, как избегать травм, проверять себя на наличие травм и как можно быстрее получать лечение этих травм.
В некоторых случаях врачи могут предложить профилактические медицинские процедуры, например, удаление коренных зубов, чтобы предотвратить травмирование маленьких пациентов до того, как они научатся защищать себя?
В качестве метода лечения врожденной нечувствительности к боли, связанной с каналопатией, был рассмотрен опиоидный антагонист налоксон, который в некоторых случаях показал частичный успех?
