Чтобы получить наилучшее лечение болезни Помпе, вам необходимо обратиться к команде медицинских работников. Вот что может включать в себя лечение вас или вашего ребенка.
В 2006 году FDA одобрило первый метод лечения болезни Помпе. Оно заключается в регулярных внутривенных вливаниях искусственного фермента под названием альглюкозидаза альфа. Этот препарат выполняет работу фермента в вашем организме, который при болезни Помпе работает неправильно. Этот процесс, известный как заместительная ферментная терапия (ЗФТ), до сих пор является единственным утвержденным методом лечения этого заболевания.
До появления ERT новорожденные с диагнозом классической инфантильной формы болезни Помпе редко жили дольше года.
Без ERT у детей с инфантильной формой болезни Помпе происходит прогрессирующее утолщение сердечной мышцы и развивается значительная слабость скелетных мышц, что приводит к смерти на первом году жизни, говорит Прия Сунил Кишнани, доктор медицины, педиатр и клинический и биохимический генетик из Медицинского центра Университета Дьюка.
Болезнь также повреждает скелетные мышцы и мышцы, необходимые для дыхания.
Дети, которые не получают ERT, становятся настолько слабыми, что теряют все ранее достигнутые двигательные ориентиры, например, способность переворачиваться, говорит Кишнани, заслуженный профессор педиатрии семьи Чен в Дьюке.
Инфузионная терапия значительно улучшила прогноз для этих детей. Первым детям, получившим лечение с помощью ЭРТ, сейчас по 20 лет. ERT также помогает детям и взрослым с диагнозом поздней стадии болезни Помпе.
В семьях с болезнью Помпе много неизвестного и тревожного, но я бы хотела, чтобы они знали, что эта область быстро развивается и есть много поводов для надежды, говорит Кишнани.
Важно отметить, что ERT - это только одна часть общего лечения, говорит она. Люди с болезнью Помпе нуждаются в лечении у нескольких медицинских специалистов для достижения наилучшего качества жизни.
ЭРТ спасает жизнь, но общее ведение болезни, включающее правильное питание, физиотерапию и другие виды специализированной помощи, действительно влияет на результат, говорит она.
Командное лечение болезни Помпе
Клинический генетик часто является основным врачом, который руководит лечением болезни Помпе. Другие специалисты лечат осложнения, которые может вызвать это заболевание.
В вашу лечебную команду могут входить:
-
Кардиологи
-
Пульмонологи?
-
Гастроэнтерологи
-
Диетологи
-
Физические терапевты
-
Профессиональные терапевты
-
Логопеды
Мультидисциплинарная поддержка дает людям с Помпе шанс на гораздо лучший общий исход, говорит Кишнани.
Вот что может включать лечение для вас или вашего ребенка.
Заместительная ферментная терапия (ЗФТ)
ERT заменяет фермент, который при болезни Помпе организм вырабатывает недостаточно или не вырабатывает вообще.
Без этого фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой (GAA), ваш организм не может расщепить молекулу сахара, называемую гликогеном. Поэтому гликоген накапливается в клетках, особенно в мышечных клетках. В результате он повреждает ткани и приводит к мышечной слабости и истощению.
ERT при болезни Помпе включает в себя регулярные, пожизненные инфузии альглюкозидазы альфа. Этот препарат, продающийся в США под названием Lumizyme, представляет собой искусственную версию естественного фермента ГАА. Он выполняет ту работу, которую фермент выполнял бы, если бы организм вырабатывал его в достаточном количестве. Это останавливает накопление гликогена в тканях и мышцах.
Вы или ваш ребенок, вероятно, будете получать инфузии раз в две недели, хотя некоторые люди получают их еженедельно. Хирург может установить центральную линию - порт, через который врачи вводят инфузии, - которая остается на месте в течение длительного времени. Это может облегчить лечение и сделать его более комфортным. Каждый сеанс длится несколько часов (для некоторых людей до 6 часов).
Вы или ваш ребенок можете получать ЭРТ в инфузионном центре, а иногда и у себя дома.
По словам Кишнани, ЭРТ может помочь обратить вспять повреждение сердца и предотвратить необходимость поддержки дыхания с помощью аппарата искусственной вентиляции легких даже у детей, находящихся в самой тяжелой стадии классического спектра болезни Помпе.
Начинайте эту терапию как можно раньше. Если мышцы, необходимые для дыхания или движения, уже повреждены, то ЭРТ обычно не может обратить это вспять.
У детей с классической детской болезнью Помпе мы стараемся начать ЭРТ в течение первых нескольких дней жизни, говорит Кишнани. Даже небольшая задержка может стоить этим детям способности ходить, например.
Если у вас или вашего ребенка поздняя стадия болезни Помпе, ваш врач будет регулярно проводить анализы, чтобы выявить любые симптомы. Это поможет ему решить, когда начинать ERT.
Лекарства, воздействующие на иммунную систему
Если у вашего ребенка классическая инфантильная болезнь Помпе, ваш врач проведет тесты, чтобы определить статус перекрестно-реактивного иммунологического материала (CRIM). CRIM-отрицательные дети подвержены высокому риску реакции антител на ERT, что останавливает действие терапии.
Лечение, называемое индукцией иммунной толерантности (ИИТ), может предотвратить эту реакцию.
В Дьюке мы даем CRIM-отрицательным детям 5-недельный короткий курс иммуномодулирующих препаратов, говорит Кишнани. Это лечение заставляет иммунную систему распознать ERT как "свое" [а не чужеродное вещество], и у детей развивается иммунная толерантность к ферментной терапии.
Препараты, используемые для ИТИ, которая обычно начинается одновременно с ERT, включают:
-
Ритуксимаб
-
Метотрексат
-
Внутривенный иммуноглобулин, или IVIG?
Оккупационная и физическая терапия
Трудовые терапевты могут обучить вас или вашего ребенка навыкам, которые помогут вам ежедневно ухаживать за собой и выполнять повседневные задачи. При необходимости они могут помочь вам научиться пользоваться тростью или другими вспомогательными устройствами.
Физиотерапевты могут помочь вам или вашему ребенку уменьшить мышечную слабость и укрепить мышцы. Для Райана Колберна физиотерапия - и физическая активность, которую она помогает ему выполнять, - стала решающим методом лечения его поздней стадии болезни Помпе.
Колберн, которому сейчас 37 лет, получил диагноз 6 лет назад. Он еженедельно посещает физиотерапевта и ежедневно выполняет программу физической активности дома.
Для меня физическая активность - самая важная часть лечения, если вы хотите изменить или сохранить свои физические возможности или уровень независимости, - говорит Колберн, живущий в Лос-Анджелесе.
Речевая терапия
Болезнь Помпе может ослабить мышцы лица и языка и повлиять на вашу речь. Логопед работает с вами или вашим ребенком над улучшением речи и языковых навыков.
Пищевая терапия
Болезнь может повредить мышцы, необходимые для жевания и глотания. Младенцам с болезнью Помпе врач может установить трубку для кормления, чтобы обеспечить их питанием, необходимым для роста. У детей постарше и взрослых с болезнью Помпе также могут быть проблемы с глотанием. Обычно им не требуются трубки для кормления, но им может помочь специальная диета.
Лечение других осложнений
Кардиологи будут регулярно проверять вас или вашего ребенка на наличие проблем с сердцем и назначать необходимое лечение.
Вам или вашему ребенку также могут понадобиться регулярные визиты к пульмонологу, который будет искать проблемы с дыханием. При необходимости они могут использовать аппараты искусственной вентиляции легких, чтобы помочь вам дышать.
Ваш врач также будет регулярно проводить тесты, чтобы проверить двигательные навыки, слух и другие функции вас или вашего ребенка. Это поможет им найти и вылечить проблемы, как только они появятся.
Ваша роль в уходе
Колберн принимает самое активное участие в своем уходе.
Самое важное, что я сделал, - это получил информацию о Помпе, - говорит он. Это помогло мне обрести уверенность и комфорт в повседневной жизни с этим заболеванием".
Для получения наилучшего ухода, говорит Кишнани, вы должны быть хорошим самозащитником и работать со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что он или она понимает болезнь Помпе и ваши потребности.
