Отец ребенка с болезнью Помпе делится опытом своей семьи. Узнайте, каково это - жить с этим редким генетическим заболеванием.
Когда нашему трехлетнему сыну, Юджину, было 2 недели, ему поставили диагноз "болезнь Помпе". Мы с женой Юнг узнали эту важную информацию, потому что живем в Нью-Йорке, а болезнь Помпе входит в число скрининговых тестов для новорожденных в штате Нью-Йорк. Мы никогда раньше не слышали об этом заболевании.
В офисе врача нам посоветовали не гуглить болезнь Помпе, потому что все, что мы могли прочитать о ней в Интернете, было очень плохим. Они сказали нам, что в медицине есть полезные разработки, поэтому прогноз лучше, чем можно предположить из статей, особенно если болезнь выявлена в ходе скрининга новорожденных. Это было очень тяжело, потому что мы прочитали все, что могли, в Google.
Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных - это спасение жизни. Если у вас его нет, вы никогда не узнаете о наличии проблемы, пока не появится болевая точка. А когда она появится, вы даже не догадаетесь, что это Помпе, редкое заболевание, о котором знают очень немногие врачи.
Мы встречали людей, у которых дети постарше болели Помпе. Некоторым пришлось посетить 20 или 30 врачей, прежде чем был поставлен диагноз. Благодаря скринингу новорожденных, если вы уже знаете, что у вас Помпе, вам будет гораздо легче найти помощь.
Раннее лечение
У нашего сына инфантильная болезнь Помпе, поэтому у него рано возникли некоторые проблемы. До начала лечения он был вялым ребенком. Он отставал по всем показателям. У него было слабое сердце, но не увеличенное. Они постоянно проводили тесты, чтобы убедиться, что ему не становится хуже.
Через несколько месяцев он начал заместительную ферментную терапию. Юджину сделали операцию по установке порта, чтобы он мог получать лекарства без постоянного укола иглой; ему нужно вводить их раз в две недели. Это дало ему гораздо больше энергии. Он все еще отставал в развитии, но это помогло ему перейти от невероятной задержки к просто задержке.
У некоторых людей с Помпе развивается резистентность к антителам, что делает ферментную терапию менее эффективной. Это произошло с Евгением полтора года назад. В течение 6 месяцев ему требовалась иммунотерапия. Сейчас ферментная терапия снова эффективна.
Проблемы, связанные с работой и личной жизнью
Ходить на прием к врачу, ухаживать за Евгением и работать - это очень напряженно. Приходится много уставать, потому что нужно делать определенные вещи. Мы также должны быть уверены, что выполняем свою работу, чтобы поддержать его. Это тяжело психологически и логистически. Но вы должны справиться с этим, чтобы убедиться, что он находится в наилучшем положении, чтобы быть здоровым.
Трудно совмещать работу и инфузии Евгения, которые проводятся в течение всего дня каждые 2 недели. В некоторых семьях один из родителей бросает работу или работает неполный рабочий день. Моя жена почти все время возит Евгения в больницу. Она прекрасно умеет находить баланс между этой обязанностью и работой.
Поддержание его здоровья
Диета Евгения очень строгая: Высокое содержание белка, очень высокое содержание овощей, почти никакого переработанного сахара, низкое содержание углеводов. Мы безумно строго следим за этим, но это легко, потому что он еще не ходит в школу. Это может стать проблемой, когда дети будут предлагать ему сладости. Придется научить его говорить "нет", что может быть очень трудно.
Каждые несколько месяцев Юджин посещает врача для проверки здоровья. Они проводят стандартные тесты, в том числе один, чтобы проверить, не увеличено ли сердце. Есть анализы мочи, мышечные тесты и множество физиотерапевтических тестов, чтобы увидеть, где у него задержки.
Можно сделать еще больше тестов. Но через некоторое время вы должны задуматься: Стоит ли проводить так много тестов или лучше подождать и посмотреть? Помпе может поразить любую мышцу: руки, ноги, дыхательные пути, слух и сердце. Очень трудно следить за каждой мышцей. Нам сказали, что важнее следить за вехами.
Мы просто хотим, чтобы у Евгения была как можно более нормальная жизнь: друзья, общение, учеба. Мы еще не определились со школой, потому что он еще так молод. Он может пропускать школу довольно часто. Мы не знаем.
Трудности, связанные с незнанием
Часть процесса Помпе заключается в том, что вы никогда ничего не знаете. Мы постоянно ведем наблюдение, и лекарство замедляет процесс разрушения мышц. Но вы никогда не знаете, когда и где это происходит, пока мышца не начнет слабеть.
Самое сложное для родителей маленьких детей - это то, что они плохо говорят. Юджину 3 года, поэтому он не может описать ситуацию. Ад говорит что-то вроде: "Моя спина болит. Мы не знаем, что с этим делать, но это значительное улучшение по сравнению с тем, когда ему было 2 года, когда он говорил одно-два слова.
Мы надеемся, что если и когда случится что-то более серьезное, Ад будет старше и сможет сказать: "У меня болит. Она настолько сильная, в этом месте моего тела.
Чувство одиночества
Тяжело, когда ты говоришь кому-то: "У нас Помпе", а у него нет эмоциональной реакции, потому что никто не знает, что это такое.
Если заменить Помпе на более распространенное заболевание, люди реагируют соответствующим образом, потому что знают, насколько это тяжелое заболевание. Существует не так много людей, с которыми можно поговорить об этом.
Время семьи
Когда Евгений не ходит в больницу, он просто живет обычной жизнью, учится и помогает ему быстрее общаться. Мы не знаем, насколько он осознает, что болен. Он не сможет понимать в течение некоторого времени. По мере возможности мы делаем все возможное, чтобы он был счастлив, потому что это важнее. Мы хотим защитить его от чувства подавленности.
Мы стараемся как можно больше гулять с ним, чтобы он видел как можно больше вещей. Все, что связано с большой физической активностью, мы хотим делать сейчас, потому что его состояние прогрессирует. Походы в парки, музеи, вещи, которые требуют много ходьбы - адская усталость, но он может их делать.
Каждый месяц, когда он здоров, - это то, чем мы дорожим. Никогда не знаешь, когда придется столкнуться с новыми проблемами. Мы ценим то время, которое семья проводит с ним в его нынешнем состоянии".
