Как диагностируется болезнь Помпе?

Поставить диагноз болезни Помпе может быть непросто. Узнайте больше о том, как диагностируется болезнь Помпе.

Его действительно нет на радаре большинства педиатров, говорит Джерард Вокли, доктор медицины, доктор философии, заведующий отделением генетической и геномной медицины в детской больнице UPMC в Питтсбурге.

Другая причина заключается в том, что некоторые симптомы болезни Помпе, такие как мышечная слабость и проблемы с дыханием, являются также признаками других, более распространенных заболеваний. Это заболевание проявляется у всех по-разному. И симптомы могут проявиться в любом возрасте, от младенчества до зрелого возраста.

Благодаря достижениям в области скрининга новорожденных стало легче диагностировать детей, в том числе с менее тяжелыми формами заболевания. Это означает, что больше детей сразу же получают жизненно важное лечение.

Но некоторые люди с болезнью Помпе проходят диагностическую одиссею, которая занимает годы, говорит Кристина Грант, доктор медицины, доктор философии, содиректор программы по хранению и лечению лизосом в Национальной детской больнице в Вашингтоне. Некоторые исследования показывают, что

Скрининг новорожденных

Когда ребенок рождается, он проходит скрининг новорожденных с использованием крови, взятой с помощью пяточной палочки. Условия, на которые обычно проверяют новорожденных, варьируются в зависимости от штата. По данным Pompe Disease News, по меньшей мере в 20 штатах, включая Нью-Йорк, Массачусетс и Калифорнию, сейчас проводится скрининг на болезнь Помпе.

Ваш педиатр или программа скрининга штата может связаться с вами, если результаты анализа вашего ребенка выходят за пределы нормы. Это не обязательно означает, что у вашего ребенка болезнь Помпе. Может быть и другая причина, например, образец крови был слишком мал. Вы обратитесь к детскому генетику, который сделает дополнительные анализы крови, чтобы подтвердить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Перед родами стоит проверить, входит ли болезнь Помпе в программу обследования новорожденных в вашем штате, говорит Вокли. Если нет, спросите в больнице, могут ли они провести этот тест в любом случае.

Это очень важный диагноз, потому что это одно из немногих заболеваний, которое может быть диагностировано при рождении и при котором возможно немедленное лечение, говорит он.

Даже если у вашего ребенка положительный результат теста на болезнь Помпе, это не обязательно означает, что у него тяжелая форма заболевания. У некоторых из этих детей симптомы проявятся гораздо позже, а у некоторых они будут настолько слабыми, что в противном случае их никогда бы не диагностировали, говорит Грант.

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга новорожденных, но у него нет признаков поражения сердца, мышц или других органов, возможно, за ним просто нужно внимательно наблюдать, говорит она.

Если вы знаете, что болезнь Помпе встречается в вашей семье, вы можете пройти пренатальное тестирование до рождения ребенка. Ваш врач возьмет образец амниотической жидкости (жидкость, окружающая ребенка в утробе матери) или плаценты (орган, обеспечивающий питательными веществами еще не родившегося ребенка) для генетического анализа.

Симптомы, на которые следует обратить внимание

Если вашему ребенку не сделали тест на болезнь Помпе в рамках скрининга новорожденных, диагноз может быть поставлен после того, как вы заметите, что что-то не так.

Врачи могут сразу же обнаружить мышечную слабость у новорожденного с тяжелой формой заболевания. Но другие дети с легкими или умеренными симптомами могут быть пропущены педиатрами, которые занимают более "наблюдательную и выжидательную" позицию, когда речь идет об их мышечном тонусе, - говорит Вокли.

Это тревожные сигналы в течение первого года жизни ребенка":

• Неспособность набирать вес и расти

• Проблемы с кормлением

• Плохой мышечный тонус

• Проблемы с дыханием

• Большой, выступающий язык

• Ноги часто находятся в положении "лягушки"

• Частые респираторные инфекции

• Увеличенная печень

• Проблемы со слухом

• Задержка моторных навыков, таких как переворачивание и сидение

Болезнь Помпе с поздним началом, как правило, протекает в более легкой форме. Она может проявиться в детстве или у взрослых любого возраста. К предупреждающим признакам относятся:

• Мышечная слабость, особенно в области туловища, плеч и ног.

• Проблемы с дыханием

• Плохое равновесие

• Искривленный позвоночник

• Проблемы с жеванием и глотанием.

• Опущенные верхние веки.

?

Анализы, которые вы или ваш ребенок можете пройти

Если у вас или вашего ребенка есть подобные симптомы, врач проведет тщательный осмотр и соберет подробный анамнез заболевания и семьи. Он постарается исключить другие, более распространенные заболевания.

Если врач подозревает, что у вас или вашего ребенка может быть болезнь Помпе, он может провести несколько видов тестов. Самый распространенный из них проверяет активность фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой. Это тот же тест, который используется для скрининга новорожденных. Он может проводиться в виде анализа крови или биопсии кожи, при которой для исследования берется небольшой образец кожи.

Для подтверждения диагноза вам или вашему ребенку может быть проведено генетическое тестирование, которое ищет мутации в гене, контролирующем этот фермент. Генетическое тестирование также позволяет выявить людей, которые являются носителями заболевания, даже если они сами никогда им не болели. Для этого берется образец крови или слюны.

Ваш врач может провести и другие анализы, чтобы выяснить, какие проблемы может вызывать болезнь Помпе. Они могут включать в себя:

Обследование сердца. Это может включать рентген грудной клетки для проверки размеров сердца, а также эхокардиографию, или УЗИ сердца, для выявления утолщения стенок сердца.

Дыхательные тесты. Они измеряют жизненную емкость легких, на которую может влиять болезнь Помпе.

Мышечные тесты. Это может включать электромиограмму, которая выявляет проблемы с работой мышц, и МРТ для выявления повреждений мышц.

Исследования сна. Они позволяют выявить проблемы с дыханием, возникающие во время сна.

В зависимости от результатов анализов и степени серьезности симптомов врач может рекомендовать начать заместительную ферментную терапию (ЗФТ) прямо сейчас. Болезнь Помпе может поражать многие части тела. Поэтому лечение может также включать помощь группы специалистов, в том числе:

• Специалисты по метаболизму

• Неврологи

• Кардиологи?

• Пульмонологи

• Ортопеды

• Физические, трудовые и логопедические терапевты

?

Можете ли вы сдать положительный анализ и не иметь никаких симптомов?

Эксперты подозревают, что у некоторых людей с положительным генетическим тестом на болезнь Помпе никогда не проявляются признаки заболевания.

Сейчас мы наблюдаем женщин, которые были направлены к нам во время беременности, у них никогда не было симптомов, но при скрининге на носительство они показали положительный результат, говорит Грант. Хотя мы подтверждаем наличие у них заболевания с помощью генетического тестирования, у них нет никаких аномальных показателей крови или мышц, связанных с болезнью.

Эти женщины сдают анализ крови каждый год, чтобы выявить изменения, которые потребуют от них начать ЭРТ, говорит она.

Это успокаивает как педиатрических, так и взрослых пациентов, чтобы они не думали, что диагноз "болезнь Помпе" - это смертный приговор, говорит Грант.