Существует три основных типа болезни Помпе, некоторые из них более серьезные, чем другие. Узнайте больше о различных формах этого редкого генетического заболевания.
Но у этого заболевания есть три разных типа. Они имеют немного разные симптомы, проявляются в разном возрасте и различаются по степени серьезности. У некоторых людей пораженный фермент вообще не работает. У других он продолжает работать в той или иной степени.
Ученые классифицируют типы болезни Помпе в зависимости от того, когда впервые появляются симптомы. К ним относятся:
-
Классическое инфантильное начало
-
Неклассический инфантилизм
-
Поздняя стадия
?
Классическое инфантильное начало
Классический инфантильный тип обычно проявляется в течение первых 3 месяцев после рождения ребенка. Это наиболее серьезная форма, основными симптомами которой являются слабость мышц и плохой мышечный тонус.
Когда вы держите новорожденного с классическим инфантильным типом заболевания, он барахтается, как тряпичная кукла, - говорит Джерард Вокли, доктор медицины, доктор философии, руководитель отделения генетической и геномной медицины в детской больнице UPMC в Питтсбурге.
К другим признакам относятся:
-
Проблемы с дыханием из-за слабости мышц диафрагмы
-
Увеличенная печень
-
Аномально толстые мышцы сердца
-
Невозможность набрать вес или расти в соответствии с ожиданиями. Это часто происходит потому, что ребенок испытывает трудности с кормлением из-за слабых мышц.
-
Проблемы со слухом
-
Необычно большой язык
-
Опираются на ноги в позе лягушки
Дети с этой формой болезни Помпе нуждаются в немедленном лечении заместительной ферментной терапией (ЗФТ). Если их не лечить, они обычно умирают от сердечной недостаточности в течение первого года жизни. При таком непрерывном лечении через капельницу вводится искусственная версия дефектного фермента.
ERT может быть очень эффективной, говорит Кристина Грант, доктор медицины, доктор философии, содиректор программы лечения и хранения лизосом в Национальной детской больнице в Вашингтоне. ?
Когда детей с симптомами болезни Помпе лечат заместительной ферментной терапией, это помогает сохранить функции их органов и предотвратить ухудшение состояния, говорит она. Пациенты, которые участвовали в клинических испытаниях ERT в младенческом возрасте 20 лет назад, сегодня живы и чувствуют себя хорошо.
В некоторых штатах младенцев проверяют на болезнь Помпе в рамках обычного скрининга новорожденных. Или врач может заметить проблемы с мышцами.
Иногда при обследовании новорожденных выявляется болезнь Помпе, но симптомы появляются у ребенка только спустя годы, говорит Вокли. Если у вашего ребенка положительный результат, но нет симптомов, врачи будут наблюдать за ним, проводя исследования сердца, легких и мышц. Если возникнут проблемы, они начнут ЭРТ.
Похоже, что распространенность болезни Помпе гораздо выше, чем мы думали еще десять лет назад, поскольку при обследовании новорожденных просто обнаруживается больше детей с этой болезнью, говорит Грант. В некоторых случаях, говорит она, у этих детей могут быть генетические и ферментные изменения, но у них нет больных мышц.
Неклассическое инфантильное начало
Эта форма заболевания, как правило, протекает менее тяжело, чем классическое инфантильное начало, но обычно проявляется в течение первого года жизни, говорит Грант. Признаки включают:
-
мышечная слабость, которая со временем усиливается
-
Задержка моторных навыков, таких как переворачивание или сидение
-
Аномально большое сердце
-
Проблемы с дыханием
По словам Вокли, этот тип болезни Помпе может дольше оставаться недиагностированным, поскольку симптомы более тонкие, чем при классической детской болезни Помпе.
Иногда у младенца диагностируют задержку грубой моторики или задержку развития, и педиатр не обязательно будет смотреть глубже, чтобы выяснить, нет ли за этим генетического заболевания, объясняет он. Но ранняя диагностика имеет решающее значение, потому что мы знаем, что чем раньше мы дадим детям ЭРТ, тем лучше будет их прогноз".
Без ЭРТ ребенок с этим типом болезни Помпе может не дожить до раннего детства.
Если у вашего ребенка диагностирована задержка развития или низкий мышечный тонус, советует Вокли, обратитесь к детскому неврологу. Он сможет оценить состояние вашего ребенка и решить, нужно ли ему направление к генетику для проведения генетического тестирования на предмет болезни Помпе.
Хотя у детей с неклассическим инфантильным вариантом болезни меньше шансов заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями, говорит он, их все равно следует регулярно обследовать с помощью эхокардиограммы.
При правильном тестировании и лечении дети с болезнью Помпе, даже с самыми тяжелыми формами болезни Помпе, живут дольше и имеют лучшее качество жизни, чем когда-либо прежде, говорит Грант.
Позднее начало
Болезнь Помпе с поздним началом может проявиться в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. Обычно она протекает мягче, чем болезнь с инфантильным началом. Она также реже поражает сердце.
Основным симптомом является мышечная слабость, особенно в туловище и ногах.
Иногда у пациентов появляется почти ковыляющая походка, им бывает трудно стоять после физических упражнений или даже подниматься по лестнице, говорит Грант. У вас также может быть мышечная слабость в диафрагме, что может привести к проблемам с дыханием.
Другие симптомы могут включать:
-
искривленный позвоночник
-
Мышечные боли и судороги
-
Головная боль
-
Усталость
Если вы заметили мышечную слабость в ногах или туловище (или у вашего ребенка), которой раньше не было, обратитесь к своему врачу или педиатру. Согласно одному исследованию, это было первым симптомом у 75% людей с поздней стадией болезни Помпе.
Поскольку болезнь Помпе встречается так редко (примерно у одного из каждых 400 000 человек в США), а также потому, что многие другие заболевания имеют схожие симптомы, постановка диагноза может оказаться непростой задачей. Исследования показали, что на постановку диагноза может уйти до 13 лет.
Лекарства от болезни Помпе не существует. Но чем раньше вы начнете ERT, а также лечение других проблем, которые может вызвать болезнь, тем лучше вы сможете справиться со своими симптомами. ?
Время здесь играет решающую роль, говорит Вокли.
