Ихтиоз Арлекина - это когда кожа сухая или чешуйчатая. Узнайте об ихтиозе Арлекина, одном из самых редких кожных заболеваний в мире.
Так называемый "арлекиновый плод" будет иметь симптомы этого редкого заболевания еще до рождения. Дети с ихтиозом арлекина рождаются с плотной, чешуйчатой кожей по всему телу. Это заболевание опасно для жизни, хотя благодаря улучшению лечения некоторые люди с ихтиозом Арлекина доживают до зрелого возраста.
По оценкам экспертов, ихтиоз арлекина поражает одного из 500 000 живорожденных. Ежегодно в США рождается менее десяти детей с ихтиозом Арлекина.
Каковы симптомы ихтиоза Арлекина?
Дети с ихтиозом Арлекина рождаются с большими пластиноподобными пятнами сухой кожи по всему телу. Кожа настолько плотная, что веки и губы ребенка оттягиваются, а пальцы рук и ног могут быть скрючены?
Плотная кожа вокруг туловища - это серьезная проблема, поскольку она может затруднять дыхание ребенка. Прием пищи также представляет собой проблему, поскольку ребенок может испытывать трудности при сосании и глотании. Многие дети с ихтиозом Арлекина нуждаются в кормлении через трубку?
Что вызывает ихтиоз Арлекина?
Ихтиоз Арлекина - это аутосомно-рецессивный генетический признак. Это генетическое заболевание, которое ребенок наследует от своих родителей. Чтобы ребенок заболел ихтиозом Арлекина, он должен унаследовать этот генетический признак от обоих родителей?
У каждого из родителей будет только один ген этого заболевания, что означает, что у них самих нет симптомов. Они являются носителями гена. Симптомы появляются только тогда, когда у ребенка есть две копии гена ихтиоза Арлекина.?
Если два родителя имеют рецессивный признак, такой как ихтиоз Арлекина, существует 25% вероятность того, что ребенок, который у них родится, унаследует ген от них обоих и будет иметь это заболевание. Существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует только одну копию гена и будет носителем без симптомов. Существует 25% вероятность того, что ребенок вообще не унаследует ни одной копии гена.
Могут ли выжить дети с ихтиозом Арлекина?
Ихтиоз Арлекина опасен для жизни. Помимо трудностей с дыханием и питанием, дети, родившиеся с ихтиозом Арлекина, часто сталкиваются с другими серьезными проблемами со здоровьем, включая:
-
преждевременные роды
-
Низкая температура тела
-
Обезвоживание
-
Повышенный уровень натрия в крови
-
Высокий риск респираторной инфекции
-
Риск повреждения глаз из-за того, что веки не закрываются
-
Риск возникновения проблем со слухом
Сильное шелушение, присутствующее при рождении, со временем проходит. Обычно требуется несколько недель, чтобы чешуйки отслоились и открыли новую, более эластичную кожу. В это время дети должны находиться в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), где медсестры могут следить за их жизненными показателями и удовлетворять все их потребности.
В прошлом большинство детей, родившихся с ихтиозом Арлекина, умирали в течение нескольких дней после рождения. Достижения в области неонатальной интенсивной терапии повысили их шансы на выживание. Однако более 50% детей, родившихся с этим заболеванием, умирают в течение нескольких недель после рождения.
Каково лечение ихтиоза Арлекина?
После того как ваш ребенок будет выписан из отделения интенсивной терапии, ему потребуется пожизненный уход за своим состоянием. Их кожа по-прежнему будет сухой и склонной к стянутости. Им потребуется ежедневный тщательный уход для отшелушивания отмершей кожи и поддержания ее в увлажненном состоянии.
Интенсивный уход, который им необходим, предотвратит растрескивание кожи и снизит риск кожных инфекций. Это также улучшит их подвижность; в противном случае их кожа будет стягиваться и ограничивать движения. Сохранение податливости кожи также улучшает кровообращение, особенно в руках и ногах.
Толстые слои кожи мешают детям потеть. Вам необходимо следить за ними, чтобы не было признаков перегрева. Также необходимо следить за тем, чтобы они получали достаточное питание. Высокая скорость роста кожи означает, что их организм потребляет больше калорий, чем у обычных детей их возраста.
Кожа вашего ребенка, вероятно, всегда будет выглядеть красной, как при солнечном ожоге. Кожа может также выглядеть шелушащейся или чешуйчатой, а волосы будут редкими. Их физическое развитие может быть замедленным, но дети с ихтиозом Арлекина обычно имеют типичные умственные способности.
Существует ли пренатальное тестирование на ихтиоз Арлекина?
Ученые определили ген, ответственный за ихтиоз арлекина. Если вы обеспокоены тем, что вы и ваш партнер являетесь носителями, вы можете обсудить с врачом генетическое тестирование перед зачатием. Если вы и ваш сожитель оба являетесь носителями, вы можете рассмотреть возможность применения вспомогательных репродуктивных технологий, чтобы снизить риск развития у ребенка ихтиоза Арлекина.
Имеются сообщения о том, что ихтиоз арлекина выявляется при пренатальном ультразвуковом исследовании. Если ваш врач подозревает наличие этого заболевания у вашего ребенка, вам может потребоваться дополнительное обследование для постановки диагноза.
