Это редкое генетическое заболевание влияет на развитие лица, сердца и рук ребенка.
Люди с этим заболеванием имеют характерные черты лица, укороченные или отсутствующие мизинцы, а также порок сердца, называемый незаращение артериального протока.
Ниже мы подробно рассмотрим симптомы, причины, диагностику и лечение синдрома Шара.
Что вызывает синдром Чарра?
Все начинается с гена под названием TFAP2B. Этот ген указывает вашему организму, как производить определенный белок, который, по-видимому, играет роль в нормальном развитии лица, конечностей и сердца. Синдром Шара возникает, когда ген претерпевает определенные изменения (мутации) до вашего рождения.
Некоторые люди с этим заболеванием наследуют мутировавший ген от одного из родителей. Если у вашего родителя есть синдром Шар, то вероятность того, что вы унаследуете этот ген и заболеете этим заболеванием, составляет 50%.
Другие люди, у которых нет семейной истории заболевания, могут заболеть им из-за новой мутации в гене TFAP2B.
Каковы симптомы синдрома Шара?
Признаки затрагивают лицо, руки и сердце.
У людей с синдромом Шарра обычно такие черты лица, как:
-
уплощенные челюстные кости
-
Плоская переносица (часть носа между глазами)
-
Широкий, плоский кончик носа
-
Широко расставленные глаза с опущенными веками и скошенными вниз внешними уголками
-
Сокращенное расстояние между носом и верхней губой
-
Рот треугольной формы
-
Толстые, ярко выраженные губы
Их руки тоже выглядят по-другому. У большинства людей с этим заболеванием средняя часть мизинцев укорочена или отсутствует. Есть сообщения о других проблемах с руками и ногами, но они встречаются реже.
У большинства детей с синдромом Шара также имеется patent ductus arteriosus, распространенный порок сердца у новорожденных. Ductus arteriosus - это отверстие между двумя крупными кровеносными сосудами, по которым кровь оттекает от сердца. Это соединение является нормальной частью системы кровообращения еще не родившегося ребенка, и оно должно закрыться вскоре после вашего рождения. Если оно остается открытым, врачи называют его patent ductus arteriosus.
Без лечения эта проблема с сердцем может привести к тому, что некоторые дети:
-
учащенное дыхание
-
Плохо питаться
-
Медленно набирает вес
Тяжелые случаи могут привести к сердечной недостаточности. Патентный артериальный проток также повышает вероятность заражения инфекциями.
Как диагностируется синдром Шара?
Если врач считает, что у вашего ребенка может быть это расстройство, он может направить вас к генетику (биологу, изучающему генетику) или генетическому консультанту. Генетические тесты могут подтвердить диагноз путем поиска мутации, вызывающей синдром Шара.
Генетические тесты часто включают в себя анализ крови или взятие образца волос, кожи или другой ткани. Затем лаборатория анализирует образец и сообщает результаты вашему врачу или генетическому консультанту.
После того как младенцу или маленькому ребенку будет поставлен диагноз синдрома Шар (а в некоторых случаях и во время постановки диагноза), врач может порекомендовать ему пройти определенные медицинские обследования:
-
стоматологический осмотр (после 3 лет) для проверки проблем развития зубов
-
Осмотр глаз, чтобы проверить наличие косоглазия и проблем со зрением
-
Обследование для выявления признаков потери слуха
-
Обследование сердца для выявления незаращения артериального протока и других проблем с сердцем
-
Физический осмотр для выявления проблем с руками или ногами
-
Осмотр для выявления нарушений сна
-
Оценка формы и размера головы
Если у вашего ребенка синдром Шара, спросите у врача, как часто ему нужно будет проходить эти обследования по мере взросления. Врач также может помочь вам найти поддержку в вашем районе или в Интернете.
Каковы методы лечения синдрома Шара?
Ребенок с этим расстройством не нуждается в особом уходе за лицом или руками. Но когда они становятся старше, они могут быть более склонны к издевательствам или плохому обращению со стороны других детей.
У врачей есть несколько способов лечения порока сердца patent ductus arteriosus (PDA). Если у вашего ребенка синдром Шара, они могут порекомендовать один из этих вариантов:
Лекарства. Врач может порекомендовать лекарства, называемые НПВС, чтобы помочь закрыть PDA у недоношенных детей. Эти препараты не подходят для доношенных детей, детей или взрослых с PDA.
Хирургия. Хирург добирается до сердца через небольшой разрез между ребрами и зашивает отверстие с помощью швов или зажимов.
Процедура с использованием катетера. Этот метод может применяться для лечения более старших полноразмерных младенцев, детей и взрослых. Врач вставляет тонкую гибкую трубку, называемую катетером, в кровеносный сосуд в паху и направляет ее к сердцу. Через трубку пропускают пробку или катушку и помещают ее рядом с отверстием КПК.
Бдительное ожидание. Есть вероятность того, что отверстие КПК может быть достаточно маленьким и не вызывать никаких других проблем со здоровьем. В этом случае некоторые врачи предпочитают просто внимательно наблюдать за ним с помощью анализов.
