Узнайте о синдроме Протея, редком заболевании, которое прославил Человек-слон.
Синдром Протея был идентифицирован как заболевание в 1979 году, и с тех пор было не так много подтвержденных случаев. В медицинской литературе описано около 200 человек, у которых было диагностировано это заболевание. В настоящее время, по оценкам экспертов, синдром Протея встречается у одного из миллиона человек.
Джозеф Меррик, который был известен как Человек-слон и стал темой одноименного художественного фильма 1980 года, возможно, имел синдром Протея. Некоторое время врачи считали, что у него нейрофиброматоз - заболевание, вызывающее фиброзные наросты по всему телу. Однако в 1986 году исследователи определили, что у него, скорее всего, был синдром Протея. Меррик умер в 1890 году.
Каковы причины синдрома Протея?
Синдром Протея вызывается мутацией в определенном гене под названием AKT1 и проявляется при рождении. Этот ген производит белок, отвечающий за контроль роста клеток. В некоторых случаях ген изменен, как и белок, который он производит.
Эксперты считают, что измененный белок не позволяет клеткам отмирать с нормальной скоростью. Вместо того чтобы новые клетки заменяли старые, новые клетки образуются в дополнение к тем, которые еще не отмерли. Это приводит к чрезмерному росту отдельных участков тела.
Синдром Протея известен как мозаичное состояние. Это означает, что не все клетки вашего организма будут иметь измененный ген AKT1. Некоторые клетки имеют изменения, а другие - нет. Именно поэтому избыточный рост поражает одни участки тела, но не другие?
Факторы риска для синдрома Протея не известны. Он не передается в семьях, и родители ничего не могут сделать для его предотвращения.?
Каковы симптомы синдрома Протея?
Симптомы синдрома протея проявляются не сразу. Обычно признаки необычного роста появляются в течение первых шести месяцев жизни ребенка. Со временем появляется все больше признаков синдрома Протея.
К наиболее распространенным признакам синдрома Протея относятся:
-
чрезмерный рост конечностей или конечностей
-
Приподнятые, грубые участки кожи?
-
Искривления позвоночника (сколиоз)
-
Наросты жировой ткани, часто на животе, руках и ногах
-
Доброкачественные опухоли во внутренних органах или в головном мозге
-
Деформированные кровеносные сосуды
-
Пороки развития центральной нервной системы
-
Избыточный рост кожи на подошвах ног
Все эти симптомы вызывают осложнения, которые влияют на повседневную жизнь. Перерастание костей может привести к проблемам с подвижностью. Поражения кожи и жировые наросты могут быть очень большими и обезображивающими. Наросты обычно асимметричны - с одной стороны, - что может еще больше затруднить подвижность или равновесие.
Перерождение или неправильное развитие кровеносных сосудов повышает риск легочной эмболии (образования тромбов в легких). Легочная эмболия - это серьезная ситуация, одна из основных причин смерти людей с синдромом Протея.
Люди, у которых заросли в головном или спинном мозге, могут иметь когнитивные нарушения.
Проблемы с нервной системой при синдроме Протея могут привести к необычной внешности, характеризующейся длинной, узкой головой, опущенными веками и широкими ноздрями.
Каково лечение синдрома Протея?
Людям, страдающим синдромом Протея, требуется медицинская команда для управления их состоянием. Возможно, вам придется посетить нескольких специалистов, включая кардиолога, пульмонолога, ортопеда, дерматолога, физиотерапевта или трудотерапевта.
Хирургическое вмешательство для исправления избыточного роста является распространенным методом лечения синдрома Протея. Вам могут понадобиться ортопедические процедуры, которые позволят минимизировать повреждение суставов, чтобы вы могли сохранить как можно больше подвижности. Операции по удалению избыточного роста кожи также часто проводятся людям с синдромом Протея. Ваши врачи помогут вам решить, какие методы лечения помогут вам больше всего.
